¿Qué es la abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia, también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig, es una condición en la que los órganos del cuerpo no pueden absorber grasas, vitaminas solubles en grasas (como E, A, D y K) y el colesterol de la dieta. Un individuo con la condición no tiene un tipo específico de lipoproteína llamada lipoproteína beta que ayuda con el proceso de absorción. Ciertas cantidades de grasas, vitaminas y colesterol son importantes para un desarrollo y crecimiento saludables, sin ellas se producirán problemas de desarrollo.
Las personas que han heredado la abetalipoproteinemia tienen síntomas notables cuando solo tienen unos pocos meses. Los síntomas pueden incluir la incapacidad de aumentar de peso; diarrea; taburetes gordos, espumosos, de olor a rango; un abdomen hinchado; y glóbulos rojos de forma extraña. A medida que estos individuos envejecen, puede haber problemas con su sistema nervioso, problemas de coordinación muscular, habla de habla, curvatura de la columna, visión deficiente y dificultades con el movimiento y el equilibrio. Muchos de los symLos PTOM de abetalipoproteinemia son el resultado de la falta de absorción de vitaminas, particularmente la vitamina E.
Hay muy pocos casos reportados de abetalipoproteinemia. Es un trastorno genético autosómico recesivo donde las mutaciones afectan el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos (MTTP). Esto significa que una persona afectada con abetalipoproteinemia tiene padres que tienen una copia del gen MTTP mutado. Por lo tanto, los padres no tienen ningún síntoma de que sean portadores del desorden, pero los niños lo hacen.
Hay algunas pruebas que pueden ayudar a determinar si un individuo tiene abetalipoproteinemia. El análisis de sangre de la apolipoproteína B determinará los niveles de lípidos. Además, otros análisis de sangre pueden verificar si hay deficiencias de vitaminas solubles en grasa. También se puede realizar un análisis de muestra de heces, la prueba de colesterol y el examen ocular. El tratamiento incluye el uso de vitaminas y liSuplementos de ácido noleico y ingesta limitada de grasas y triglicéridos de cadena larga.
Las pruebas genéticas de abetalipoproteinemia pueden estar disponibles, por lo que es posible prevención del deterioro. En esos casos, las grandes cantidades de vitaminas solubles en grasa pueden disminuir la progresión, particularmente para los problemas relacionados con la visión. Además, cuando se toman los suplementos, el pronóstico es bueno. Sin embargo, en su forma más severa, algunas personas afectadas pueden sufrir daños irreversibles en su sistema nervioso antes de alcanzar la edad de 30. Las complicaciones pueden incluir ceguera, daño a los nervios y el deterioro de la capacidad mental del individuo.
.Aunque es raro, hay un interés creciente en el trastorno. La Fundación de Colaboración Abetalipoproteinemia comenzó en enero de 2007. Su objetivo es vincular a nivel mundial y establecer un grupo de apoyo internacional para los afectados con abetalipoproteinemia, sus familias, médicos y científicos.