Vad är Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, även känd som Bassen-Kornzweig-syndrom, är ett tillstånd där kroppens organ inte kan ta upp fett, fettlösliga vitaminer (som E, A, D och K) och kolesterol från kosten. En individ med tillståndet har inte en specifik typ av lipoprotein som kallas ett beta-lipoprotein som hjälper till med absorptionsprocessen. Vissa mängder fett, vitaminer och kolesterol är viktiga för en sund utveckling och tillväxt - utan dem kommer utvecklingsproblem att uppstå.

Personer som har ärvt abetalipoproteinemi har märkbara symtom när de bara är några månader gamla. Symtom kan inkludera oförmågan att ta på sig vikt; diarre; feta, skummande, rankande luktar avföring; en uppblåst buk; och konstigt formade röda blodkroppar. När dessa individer åldras kan det vara problem med nervsystemet, muskelkoordinationsproblem, slurat tal, krökning i ryggraden, dålig syn och svårigheter med rörelse och balans. Många av symptomen på abetalipoproteinemi är resultatet av bristen på absorption av vitaminer, särskilt vitamin E.

Det finns mycket få fall av abetalipoproteinemi. Det är en autosomal recessiv genetisk störning där mutationer påverkar den mikrosomala triglyceridöverföringsproteinet (MTTP) -genen. Detta innebär att en person som drabbats av abetalipoproteinemi har föräldrar som var och en har en kopia av den muterade MTTP-genen. Så föräldrarna har inga symtom på att de är bärare av störningen, men barnen gör det.

Det finns några tester som kan hjälpa till att avgöra om en individ har abetalipoproteinemi. Apolipoprotein B-blodprov kommer att bestämma lipidnivåerna. Dessutom kan andra blodprover kontrollera om det finns några fettlösliga vitaminbrister. En avföringsanalys, kolesteroltest och ögonundersökning kan också utföras. Behandlingen inkluderar användning av vitamintillskott och linolsyratillskott och begränsat fett- och långkedjiga triglyceridintag.

Genetisk testning av abetalipoproteinemi kan finnas tillgängligt, så förebyggande av försämring är möjligt. I dessa fall kan stora mängder fettlösliga vitaminer minska utvecklingen, särskilt för synrelaterade problem. Dessutom, när tillskott tas, är prognosen bra. I sin mest allvarliga form kan emellertid vissa drabbade personer drabbas av irreversibla skador på nervsystemet innan de fyller 30 år. Komplikationer kan inkludera blindhet, nervskador och försämring av individens mentala förmåga.

Även om det är sällsynt, finns det ett ökande intresse för störningen. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation startade i januari 2007. Syftet är att globalt koppla in och inrätta en internationell stödgrupp för de som drabbats av abetalipoproteinemia, deras familjer, läkare och forskare.