abetalipoproteinemia 란 무엇입니까?

Bassen-Kornzweig 증후군으로도 알려진

abetalipoproteinemia는 신체의 기관이 지방, 수용성 비타민 (예 : e, a, d 및 k) 및식이에서 콜레스테롤을 흡수 할 수없는 상태입니다. 이 상태의 개인은 흡수 과정을 도와주는 베타-리피 단백질이라고 불리는 특정 종류의 지단백질이 없습니다. 특정 양의 지방, 비타민 및 콜레스테롤은 건강한 발달과 성장에 중요합니다. 발달 문제가 발생하지 않으면 발생합니다.

abetalipoproteinemia를 유전시킨 사람들은 불과 몇 달 밖에되지 않았을 때 눈에 띄는 증상이 있습니다. 증상에는 체중을 늘릴 수없는 것이 포함될 수 있습니다. 설사; 지방, 거품이 많은 냄새가 나는 대변; 부풀린 복부; 이상한 모양의 적혈구. 이 개인이 나이가 들어감에 따라 신경계, 근육 조정 문제, 연설, 척추의 곡률, 시력이 좋지 않으며 운동과 균형에 어려움이있을 수 있습니다. 많은 증상abetalipoproteinemia의 PTOM은 비타민, 특히 비타민 E의 흡수 부족의 결과입니다. 돌연변이가 미세 소체 트리글리세리드 전이 단백질 (MTTP) 유전자에 영향을 미치는 상 염색체 열성 유전자 장애입니다. 이것은 Abetalipoproteinemia에 영향을받은 사람에게 각각 돌연변이 된 MTTP 유전자 사본이있는 부모가 있음을 의미합니다. 따라서 부모는 장애의 운반자 인 증상이 없지만 아이들은 그렇게합니다.

개인이 abetalipoproteinemia를 가지고 있는지 여부를 결정하는 데 도움이되는 몇 가지 검사가 있습니다. 아포지 단백질 B 혈액 검사는 지질 수준을 결정합니다. 또한, 다른 혈액 검사에서는 지방 수용성 비타민 결핍이 있는지 확인할 수 있습니다. 대변 ​​샘플 분석, 콜레스테롤 검사 및 시선도 수행 할 수 있습니다. 치료에는 비타민과 Li 사용이 포함됩니다닐산 보충제 및 제한된 지방 및 장쇄 트리글리세리드 섭취.

abetalipoproteinemia의 유전자 검사가 가능할 수 있으므로 악화 예방이 가능합니다. 그러한 경우, 많은 양의 지용성 비타민은 특히 시력 관련 문제에 대한 진행을 감소시킬 수 있습니다. 또한 보충제가 취해지면 예후가 좋습니다. 그러나 가장 심각한 형태로, 일부 영향을받은 개인은 30 세가되기 전에 신경계에 돌이킬 수없는 손상으로 고통받을 수 있습니다. 합병증에는 실명, 신경 손상, 개인의 정신 능력 악화가 포함될 수 있습니다.

.

드물지만 장애에 대한 관심이 높아지고 있습니다. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation은 2007 년 1 월에 시작되었습니다.이 목표는 Abetalipoproteinemia, 가족, 의사 및 과학자에 영향을받는 사람들을위한 국제 지원 그룹을 전 세계적으로 연결하고 설립하는 것입니다.