Abetalipoproteinemia는 무엇입니까?

Bassen-Kornzweig 증후군으로도 알려진 Abetalipoproteinemia는 신체의 장기가 지방, 지용성 비타민 (E, A, D, K와 같은) 및식이에서 콜레스테롤을 흡수 할 수없는 상태입니다. 상태가있는 개인에게는 흡수 과정을 돕는 베타-지단백질이라고하는 특정 종류의 지단백질이 없습니다. 특정 양의 지방, 비타민 및 콜레스테롤은 건강한 발달과 성장에 중요합니다.

abetalipoproteinemia를 물려받은 사람들은 몇 개월이 지나면 눈에 띄는 증상이 나타납니다. 증상으로는 체중 감량이 불가능할 수 있습니다. 설사; 뚱뚱하고 거품이 많은 냄새가 나는 변; 부은 복부; 그리고 이상한 모양의 적혈구. 나이가 들어감에 따라 신경계, 근육 조정 장애, 언어 장애, 척추 곡률, 시력 저하, 운동 및 균형 장애가 발생할 수 있습니다. abetalipoproteinemia의 많은 증상은 비타민, 특히 비타민 E의 흡수 부족의 결과입니다.

abetalipoproteinemia의보고 된 사례는 거의 없습니다. 돌연변이가 미세 소체 트리글리세리드 전이 단백질 (MTTP) 유전자에 영향을 미치는 상 염색체 열성 유전자 장애이다. 이것은 abetalipoproteinemia의 영향을받는 사람이 각각 돌연변이 된 MTTP 유전자의 사본 한 부를 가지고있는 부모를 가지고 있음을 의미합니다. 따라서 부모는 장애의 보인 자라는 증상이 없지만 어린이는 그 증상을 나타냅니다.

개인에게 abetalipoproteinemia가 있는지 확인하는 데 도움이되는 몇 가지 검사가 있습니다. Apolipoprotein B 혈액 검사는 지질 수준을 결정합니다. 또한 다른 혈액 검사에서 지용성 비타민 결핍이 있는지 확인할 수 있습니다. 대변 ​​샘플 분석, 콜레스테롤 테스트 및 눈 검사도 수행 할 수 있습니다. 치료에는 비타민 및 리놀레산 보충제와 제한된 지방 및 장쇄 트리글리세리드 섭취가 포함됩니다.

abetalipoproteinemia의 유전자 검사가 가능할 수 있으므로 열화 방지가 가능합니다. 이러한 경우, 특히 시력 관련 문제의 경우, 다량의 지용성 비타민이 진행을 감소시킬 수 있습니다. 또한 보충제를 복용하면 예후가 좋습니다. 그러나 가장 심각한 형태의 영향을받는 일부 개인은 30 세가되기 전에 신경계에 돌이킬 수없는 손상을 입을 수 있습니다. 합병증에는 실명, 신경 손상 및 개인의 정신 능력 저하가 포함될 수 있습니다.

드물지만 장애에 대한 관심이 높아지고 있습니다. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation은 2007 년 1 월에 시작되었습니다.이 목표는 abetalipoproteinemia, 가족, 의사 및 과학자의 영향을받는 사람들을위한 국제적 지원 그룹을 세계적으로 연결하고 설립하는 것입니다.