Abetalipoproteinemiaとは何ですか？

Basen-Kornzweig症候群としても知られる無ベータリポタンパク血症は、体の器官が脂肪、脂溶性ビタミン（E、A、D、Kなど）、およびコレステロールを食事から吸収できない状態です。 病気にかかった人は、吸収プロセスを助けるベータリポタンパク質と呼ばれる特定の種類のリポタンパク質を持ちません。 特定の量の脂肪、ビタミン、コレステロールは、健康的な発達と成長にとって重要です。それらがなければ、発達上の問題が発生します。

abetalipoproteinemiaを受け継いだ人は、わずか数ヶ月で顕著な症状を示します。 症状には、体重を増やすことができないことが含まれます。 下痢; 脂肪の多い、泡立つ、臭いがするスツール; 肥大した腹部; そして奇妙な形の赤血球。 これらの個人が年をとるにつれて、神経系、筋肉協調障害、不明瞭な言語、脊椎の湾曲、視力低下、および運動とバランスの問題に問題があるかもしれません。 非ベータリポタンパク血症の症状の多くは、ビタミン、特にビタミンEの吸収不足の結果です。

abetalipoproteinemiaの非常に少数の報告された例があります。 それは常染色体劣性遺伝性疾患であり、突然変異はミクロソームトリグリセリド転移タンパク質（MTTP）遺伝子に影響を及ぼします。 これは、非ベータリポタンパク血症に罹患している人には、それぞれが突然変異したMTTP遺伝子のコピーを1つ持っている親がいることを意味します。 そのため、両親は自分が障害の保因者であるという症状はありませんが、子供は持っています。

個人に無ベータリポタンパク血症があるかどうかを判断するのに役立つテストがいくつかあります。 アポリポタンパク質Bの血液検査は、脂質レベルを決定します。 さらに、他の血液検査では、脂溶性ビタミン欠乏症があるかどうかを確認できます。 糞便サンプルの分析、コレステロール検査、および目の検査も行うことができます。 治療には、ビタミンとリノール酸のサプリメントの使用、および脂肪と長鎖トリグリセリドの制限された摂取が含まれます。

abetalipoproteinemiaの遺伝子検査は利用できるかもしれません、従って悪化の防止は可能です。 これらの場合、特に視力に関連した問題の場合、脂溶性ビタミンの量が多いと進行が低下する可能性があります。 さらに、サプリメントを摂取すると、予後は良好です。 しかし、最も重度の形態では、罹患した個人の中には、30歳に達する前に神経系に不可逆的な損傷を被る人もいます。合併症には、失明、神経の損傷、個人の精神能力の低下が含まれます。

まれですが、障害に対する関心が高まっています。 Abetalipoproteinemia Collaboration Foundationは2007年1月に始まりました。その目標は、abetalipoproteinemiaに罹患した人々、その家族、医師、科学者のための国際的な支援グループを結成し、設立することです。