アベタリポタンパク症とは何ですか？

バセン・コーンズウェイグ症候群としても知られるアベタリポタンパク血症は、体の器官が脂肪、脂肪可溶性ビタミン（E、A、D、Kなど）、および食事からのコレステロールを吸収できない状態です。 この状態の個人は、吸収プロセスを支援するベータリポタンパク質と呼ばれる特定の種類のリポタンパク質を持っていません。 一定量の脂肪、ビタミン、コレステロールは、健康的な発達と成長にとって重要です。

アベタリポタンパク血症を遺伝した人は、数ヶ月しかないときに顕著な症状があります。 症状には、体重をかけることができないことが含まれます。下痢;脂肪、泡立ち、ランク塗りのスツール。肥大化した腹部;奇妙な形の赤血球。 これらの個人が年をとるにつれて、神経系、筋肉の協調的なトラブル、スラーの発話、脊椎の湾曲、視力の悪さ、動きとバランスの困難に問題がある可能性があります。 Symの多くアベタリポタンパク質血症のptomsは、ビタミンE、特にビタミンEの吸収の欠如の結果です

アベタリポタンパク症の症例はほとんどありません。 これは、変異がミクロソームトリグリセリド移動タンパク質（MTTP）遺伝子に影響する常染色体劣性遺伝障害です。 これは、アベタリポタンパク質血症の影響を受けた人には、それぞれが変異したMTTP遺伝子のコピーを1つ持っている親がいることを意味します。 したがって、両親は、自分が障害のキャリアであるという症状を持っていませんが、子供たちはそうします。

個人がアベタリポタンパク血症を持っているかどうかを判断するのに役立ついくつかのテストがあります。 アポリポタンパク質B血液検査により、脂質レベルが決定されます。 さらに、他の血液検査では、脂肪可溶性ビタミン欠乏があるかどうかを確認できます。 便のサンプル分析、コレステロール検査、および眼検査も実施される場合があります。 治療には、ビタミンとLIの使用が含まれますノール酸サプリメントと限られた脂肪および長鎖トリグリセリド摂取。

アベタリポタンパク質血症の遺伝子検査が利用可能である可能性があるため、劣化の予防が可能です。 そのような場合、大量の脂肪可溶性ビタミンは、特に視力関連の問題で進行を減少させる可能性があります。 さらに、サプリメントを服用すると、予後は良好です。 しかし、その最も深刻な形では、一部の影響を受ける個人は、30歳に達する前に神経系に不可逆的な損傷に苦しむ可能性があります。合併症には、失明、神経の損傷、個人の精神能力の劣化が含まれます。

それはまれですが、障害への関心が高まっています。 Abetalipoproteinemia collaboration Foundationは2007年1月に開始されました。その目標は、アベタリポタンパク質血症、その家族、医師、科学者の影響を受けた人々のための国際的な支援グループをグローバルにリンクして設立することです。