Qu'est-ce que l'abétalipoprotéinémie?
L'abétalipoprotéinémie, également appelée syndrome de Bassen-Kornzweig, est une affection dans laquelle les organes du corps sont incapables d'absorber les graisses, les vitamines liposolubles (telles que E, A, D et K) et le cholestérol provenant de l'alimentation. Une personne atteinte de cette affection ne possède pas de type spécifique de lipoprotéine appelée bêta-lipoprotéine, qui facilite le processus d'absorption. Certaines quantités de graisses, de vitamines et de cholestérol sont importantes pour un développement et une croissance sains - sans cela, des problèmes de développement pourraient survenir.
Les personnes qui ont hérité de l’abétalipoprotéinémie ont des symptômes visibles dès l’âge de quelques mois. Les symptômes peuvent inclure l’incapacité de prendre du poids; la diarrhée; des selles grasses, mousseuses et odorantes; un abdomen gonflé; et des globules rouges de forme étrange. À mesure que ces personnes vieillissent, leur système nerveux, leurs troubles de la coordination musculaire, des troubles de l'élocution, une courbure de la colonne vertébrale, une mauvaise vision et des difficultés de mouvement et d'équilibre peuvent se produire. De nombreux symptômes de l’abétalipoprotéinémie résultent du manque d’absorption des vitamines, en particulier de la vitamine E.
Il existe très peu de cas rapportés d’abétalipoprotéinémie. Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive dans laquelle des mutations affectent le gène de la protéine de transfert des triglycérides (MTTP) du microsome. Cela signifie qu'une personne atteinte d'abétalipoprotéinémie a des parents qui possèdent chacun une copie du gène muté du MTTP. Ainsi, les parents ne présentent aucun symptôme indiquant qu'ils sont porteurs du trouble, contrairement aux enfants.
Certains tests peuvent aider à déterminer si une personne souffre d'abétalipoprotéinémie. Un test sanguin à l’apolipoprotéine B déterminera les taux de lipides. En outre, d'autres analyses de sang peuvent vérifier s'il existe des carences en vitamines liposolubles. Une analyse d'échantillon de selles, un test de cholestérol et un examen de la vue peuvent également être effectués. Le traitement comprend l’utilisation de suppléments de vitamines et d’acide linoléique, ainsi que d’un apport limité en triglycérides gras et à chaîne longue.
Des tests génétiques de l’abétalipoprotéinémie peuvent être disponibles, ainsi une prévention de la détérioration est possible. Dans ces cas, des quantités élevées de vitamines liposolubles peuvent ralentir la progression, en particulier pour les problèmes liés à la vision. De plus, lorsque les suppléments sont pris, le pronostic est bon. Cependant, dans sa forme la plus sévère, certaines personnes touchées peuvent souffrir de lésions irréversibles du système nerveux avant d’avoir 30 ans. Les complications peuvent inclure la cécité, des lésions nerveuses et une détérioration des capacités mentales de la personne.
Bien que cela soit rare, le désordre suscite un intérêt croissant. La Fondation de collaboration Abetalipoproteinemia a été créée en janvier 2007. Son objectif est de créer des liens internationaux avec un groupe de soutien international pour les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie, leurs familles, leurs médecins et leurs scientifiques.