Was ist Abetalipoproteinämie?

Abetalipoproteinämie, auch als Bassen-Kornzweig-Syndrom bekannt, ist eine Erkrankung, bei der die Organe des Körpers nicht in der Lage sind, Fette, fettlösliche Vitamine (wie E, A, D und K) und Cholesterin aus der Ernährung zu absorbieren. Eine Person mit der Erkrankung hat keine spezifische Art von Lipoprotein, das als Beta-Lipoprotein bezeichnet wird und den Absorptionsprozess unterstützt. Bestimmte Mengen an Fetten, Vitaminen und Cholesterin sind für gesunde Entwicklung und Wachstum wichtig - ohne sie werden Entwicklungsprobleme auftreten.

Menschen, die Abetalipoproteinämie geerbt haben, haben spürbare Symptome, wenn sie nur ein paar Monate alt sind. Zu den Symptomen können die Unfähigkeit gehören, an Gewicht zu leisten. Durchfall; fettreiche, schaumige, rangriechende Stühle; ein aufgeblähter Bauch; und seltsam geformte rote Blutkörperchen. Mit zunehmendem Alter kann es Probleme mit ihrem Nervensystem, ihren Muskelkoordinationsbeschwerden, der verschwommenen Sprache, der Krümmung der Wirbelsäule, des schlechten Sehens und der Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht geben. Viele der symnenPtome von Abetalipoproteinämie sind das Ergebnis des Mangels an Absorption von Vitaminen, insbesondere von Vitamin E. Es handelt sich um eine autosomal rezessive genetische Störung, bei der Mutationen das mikrosomale Triglyceridtransferprotein -Gen (MTTP) beeinflussen. Dies bedeutet, dass eine von Abetalipoproteinämie betroffene Person Eltern hat, die jeweils eine Kopie des mutierten MTTP -Gens haben. Die Eltern haben also keine Symptome, dass sie Träger der Störung sind, aber die Kinder tun es.

Es gibt einige Tests, die dazu beitragen können, festzustellen, ob eine Person über eine Abetalipoproteinämie verfügt. Der Apolipoprotein B -Bluttest bestimmt die Lipidspiegel. Darüber hinaus können andere Blutuntersuchungen prüfen, ob es fettlösliche Vitaminmängeln gibt. Eine Stuhlprobenanalyse, ein Cholesterinstest und eine Augenuntersuchung können ebenfalls durchgeführt werden. Die Behandlung umfasst das Gebrauch Vitamin und LiNolinsäure-Nahrungsergänzungsmittel und begrenzte Fett- und langkettige Triglyceridaufnahme.

Es kann möglicherweise eine genetische Prüfung der Abetalipoproteinämie verfügbar sein, sodass eine Verschlechterung der Verschlechterung möglich ist. In diesen Fällen können hohe Mengen an fettlöslichen Vitaminen das Fortschreiten verringern, insbesondere bei sehbedingten Problemen. Wenn Nahrungsergänzungsmittel genommen werden, ist die Prognose gut. In seiner schwersten Form können einige betroffene Personen jedoch unter irreversiblen Schäden an ihrem Nervensystem leiden, bevor sie das 30 -jährige Alter erreichen. Komplikationen können Blindheit, Schäden an Nerven und Verschlechterung der geistigen Fähigkeit des Individuums umfassen.

Obwohl es selten ist, besteht ein zunehmendes Interesse an der Störung. Die Abetalipoproteinämie Collaboration Foundation begann im Januar 2007. Ziel ist es, eine internationale Selbsthilfegruppe für diejenigen zu verknüpfen und mit Abetalipoproteinämie, ihren Familien, Ärzten und Wissenschaftlern betroffen zu gestalten.