Was ist Abetalipoproteinämie?

Abetalipoproteinämie, auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom, ist eine Erkrankung, bei der die Organe des Körpers nicht in der Lage sind, Fette, fettlösliche Vitamine (wie E, A, D und K) und Cholesterin aus der Nahrung aufzunehmen. Eine Person mit dieser Erkrankung hat kein bestimmtes Lipoprotein, das als Beta-Lipoprotein bezeichnet wird und den Absorptionsprozess unterstützt. Bestimmte Mengen an Fetten, Vitaminen und Cholesterin sind wichtig für eine gesunde Entwicklung und ein gesundes Wachstum - ohne sie treten Entwicklungsprobleme auf.

Menschen, die eine Abetalipoproteinämie geerbt haben, zeigen bereits im Alter von wenigen Monaten deutliche Symptome. Symptome können die Unfähigkeit sein, zuzunehmen; Durchfall; fettige, schaumige, stinkende Stühle; ein aufgeblähter Bauch; und seltsam geformte rote Blutkörperchen. Mit zunehmendem Alter können Probleme mit dem Nervensystem, Probleme mit der Muskelkoordination, Sprachschwäche, Verkrümmung der Wirbelsäule, Sehstörungen sowie Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen auftreten. Viele der Symptome einer Abetalipoproteinämie sind auf die mangelnde Aufnahme von Vitaminen, insbesondere von Vitamin E, zurückzuführen.

Es gibt nur sehr wenige Fälle von Abetalipoproteinämie. Es ist eine autosomal rezessive genetische Störung, bei der Mutationen das mikrosomale Triglyceridtransferprotein (MTTP) -Gen beeinflussen. Dies bedeutet, dass eine Person, die an einer Abetalipoproteinämie leidet, Eltern hat, die jeweils eine Kopie des mutierten MTTP-Gens besitzen. Die Eltern haben also keine Symptome, die besagen, dass sie Träger der Störung sind, aber die Kinder.

Es gibt einige Tests, die helfen können, festzustellen, ob eine Person eine Abetalipoproteinämie hat. Der Apolipoprotein B-Bluttest bestimmt die Lipidspiegel. Darüber hinaus können andere Blutuntersuchungen feststellen, ob fettlösliche Vitaminmängel vorliegen. Eine Stuhlprobenanalyse, ein Cholesterintest und eine Augenuntersuchung können ebenfalls durchgeführt werden. Die Behandlung umfasst die Verwendung von Vitamin- und Linolsäurepräparaten sowie eine begrenzte Aufnahme von Fett und langkettigen Triglyceriden.

Möglicherweise stehen genetische Tests für Abetalipoproteinämie zur Verfügung, sodass eine Verschlechterung verhindert werden kann. In diesen Fällen können hohe Mengen an fettlöslichen Vitaminen die Progression verringern, insbesondere bei Sehstörungen. Plus, wenn Ergänzungen genommen werden, ist die Prognose gut. In ihrer schwersten Form können einige Betroffene jedoch vor Erreichen des 30. Lebensjahres irreversible Schäden am Nervensystem erleiden. Zu den Komplikationen können Blindheit, Nervenschäden und eine Verschlechterung der geistigen Fähigkeiten des Betroffenen gehören.

Obwohl es selten vorkommt, steigt das Interesse an der Erkrankung. Die Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation wurde im Januar 2007 gegründet. Ihr Ziel ist es, eine internationale Unterstützungsgruppe für die von Abetalipoproteinämie Betroffenen, ihre Familien, Ärzte und Wissenschaftler weltweit zu vernetzen und einzurichten.