Co je Abetalipoproteinémie?

Abetalipoproteinémie, známá také jako Bassen-Kornzweigův syndrom, je stav, kdy orgány těla nejsou schopny absorbovat tuky, vitaminy rozpustné v tucích (jako E, A, D a K) a cholesterol z potravy. Jednotlivec s podmínkou nemá specifický druh lipoproteinu nazývaného beta-lipoprotein, který napomáhá procesu absorpce. Určitá množství tuků, vitamínů a cholesterolu jsou důležité pro zdravý vývoj a růst - bez nich dojde k vývojovým problémům.

Lidé, kteří zdědili abetalipoproteinémii, mají znatelné příznaky, jsou-li starší jen několik měsíců. Příznaky mohou zahrnovat neschopnost přibírat na váze; průjem; mastné, pěnivé stoličky s vůní; nafouklé břicho; a podivně tvarované červené krvinky. Jak tito jednotlivci stárnou, mohou existovat problémy s jejich nervovým systémem, problémy s koordinací svalů, nezřetelnou řeč, zakřivení páteře, špatné vidění a potíže s pohybem a rovnováhou. Mnoho příznaků abetalipoproteinémie je důsledkem nedostatečné absorpce vitamínů, zejména vitamínu E.

Hlášeno je jen velmi málo případů abetalipoproteinémie. Je to autozomálně recesivní genetická porucha, kde mutace ovlivňují gen mikrosomálního triglyceridového transferového proteinu (MTTP). To znamená, že osoba postižená abetalipoproteinemií má rodiče, z nichž každý má jednu kopii mutovaného genu MTTP. Rodiče tedy nemají žádné příznaky, že jsou nositeli poruchy, ale děti ano.

Existuje několik testů, které mohou pomoci určit, zda má jedinec abetalipoproteinémii. Krevní test apolipoproteinu B určí hladiny lipidů. Kromě toho mohou jiné krevní testy zkontrolovat, zda nejsou v tucích rozpustné vitaminy. Může být také provedena analýza vzorku stolice, test na cholesterol a oční vyšetření. Léčba zahrnuje použití vitaminových a linolových doplňků a omezený příjem tuků a triglyceridů s dlouhým řetězcem.

Může být k dispozici genetické testování abetalipoproteinémie, takže je možné zabránit zhoršení. V těchto případech může velké množství vitaminů rozpustných v tucích snížit progresi, zejména u problémů souvisejících se zrakem. Navíc, když se užívají doplňky, je prognóza dobrá. Ve své nejzávažnější formě však mohou někteří postižení jedinci trpět ireverzibilním poškozením nervového systému dříve, než dosáhnou věku 30 let. Komplikace mohou zahrnovat slepotu, poškození nervů a zhoršení duševních schopností jednotlivce.

Ačkoli je to ojedinělé, zvyšuje se zájem o poruchu. Nadace pro spolupráci Abetalipoproteinémie začala v lednu 2007. Jejím cílem je celosvětově propojit a zřídit mezinárodní podpůrnou skupinu pro osoby postižené abetalipoproteinemií, jejich rodiny, lékaře a vědce.