Wat is abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie, ook bekend als het Bassen-Kornzweig-syndroom, is een aandoening waarbij de organen van het lichaam niet in staat zijn om vetten, in vet oplosbare vitamines (zoals E, A, D en K) en cholesterol uit het dieet op te nemen. Een persoon met de aandoening heeft geen specifiek soort lipoproteïne, een bèta-lipoproteïne, dat helpt bij het absorptieproces. Bepaalde hoeveelheden vetten, vitamines en cholesterol zijn belangrijk voor een gezonde ontwikkeling en groei - zonder hen zullen er ontwikkelingsproblemen optreden.
Mensen die abetalipoproteïnemie hebben geërfd, hebben merkbare symptomen wanneer ze slechts enkele maanden oud zijn. Symptomen kunnen het onvermogen zijn om aan te komen; diarree; vette, schuimige, rank ruikende ontlasting; een opgeblazen buik; en vreemd gevormde rode bloedcellen. Naarmate deze personen ouder worden, kunnen er problemen zijn met hun zenuwstelsel, problemen met spiercoördinatie, onduidelijke spraak, kromming van de wervelkolom, slecht zicht en problemen met beweging en evenwicht. Veel van de symptomen van abetalipoproteïnemie zijn het gevolg van het gebrek aan opname van vitamines, met name vitamine E.
Er zijn zeer weinig gevallen van abetalipoproteïnemie gemeld. Het is een autosomaal recessieve genetische aandoening waarbij mutaties het microsomale triglyceride transfer protein (MTTP) -gen beïnvloeden. Dit betekent dat een persoon met abetalipoproteïnemie ouders heeft die elk één exemplaar van het gemuteerde MTTP-gen hebben. De ouders hebben dus geen symptomen dat ze drager zijn van de aandoening, maar de kinderen wel.
Er zijn enkele tests die kunnen helpen bepalen of een persoon abetalipoproteïnemie heeft. Apolipoproteïne B bloedonderzoek zal de lipideniveaus bepalen. Bovendien kunnen andere bloedonderzoeken controleren of er in vet oplosbare vitaminetekorten zijn. Een ontlastingmonsteranalyse, cholesteroltest en oogonderzoek kunnen ook worden uitgevoerd. De behandeling omvat het gebruik van vitamine- en linolzuursupplementen en beperkte vet- en lange-keten triglyceride-inname.
Genetische testen van abetalipoproteïnemie zijn mogelijk beschikbaar, dus preventie van achteruitgang is mogelijk. In die gevallen kunnen grote hoeveelheden in vet oplosbare vitamines de progressie verminderen, met name bij problemen met het gezichtsvermogen. Bovendien, wanneer supplementen worden genomen, is de prognose goed. In de meest ernstige vorm kunnen sommige getroffen personen echter onherstelbare schade aan hun zenuwstelsel oplopen voordat ze de leeftijd van 30 jaar bereiken. Complicaties kunnen blindheid, schade aan zenuwen en verslechtering van het mentale vermogen van het individu zijn.
Hoewel het zeldzaam is, is er een toenemende interesse in de aandoening. De Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation is gestart in januari 2007. Het doel is om een internationale steungroep op te zetten en op te zetten voor diegenen die getroffen zijn door abetalipoproteïnemie, hun families, artsen en wetenschappers.