O que é abetalipoproteinemia?
abetalipoproteinemia, também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig, é uma condição em que os órgãos do corpo são incapazes de absorver gorduras, vitaminas solúveis em gordura (como E, A, D e K) e colesterol da dieta. Um indivíduo com a condição não possui um tipo específico de lipoproteína chamado beta-lipoproteína que ajuda no processo de absorção. Certas quantidades de gorduras, vitaminas e colesterol são importantes para o desenvolvimento e crescimento saudáveis - sem problemas de desenvolvimento.
Pessoas que herdaram abetalipoproteinemia têm sintomas perceptíveis quando têm apenas alguns meses de idade. Os sintomas podem incluir a incapacidade de ganhar peso; diarréia; bancos gordurosos, espumosos e com cheiro de classificação; um abdômen inchado; e glóbulos vermelhos de formato estranho. À medida que esses indivíduos envelhecem, pode haver problemas com seu sistema nervoso, problemas de coordenação muscular, fala arrastada, curvatura da coluna vertebral, má visão e dificuldades com movimento e equilíbrio. Muitos dos symOs PTOMs de abetalipoproteinemia são o resultado da falta de absorção de vitaminas, particularmente a vitamina E.
Existem muito poucos casos relatados de abetalipoproteinemia. É um distúrbio genético autossômico recessivo, onde as mutações afetam o gene da proteína de transferência de triglicerídeos microssomais (MTTP). Isso significa que uma pessoa afetada pela abetalipoproteinemia tem pais que cada um tem uma cópia do gene MTTP mutado. Portanto, os pais não têm nenhum sintoma de que são portadores do distúrbio, mas as crianças têm.
Existem alguns testes que podem ajudar a determinar se um indivíduo tem abetalipoproteinemia. O exame de sangue da apolipoproteína B determinará os níveis lipídicos. Além disso, outros exames de sangue podem verificar se existem deficiências de vitaminas solúveis em gordura. Também pode ser realizada uma análise de amostras de fezes, teste de colesterol e exame oftalmológico. O tratamento inclui o uso de vitamina e LISuplementos de ácido noleico e gordura limitada e ingestão de triglicerídeos de cadeia longa.
O teste genético da abetalipoproteinemia pode estar disponível, portanto, é possível a prevenção da deterioração. Nesses casos, altas quantidades de vitaminas solúveis em gordura podem diminuir a progressão, principalmente para problemas relacionados à visão. Além disso, quando os suplementos são tomados, o prognóstico é bom. No entanto, em sua forma mais grave, alguns indivíduos afetados podem sofrer de danos irreversíveis ao seu sistema nervoso antes de atingirem os 30 anos. As complicações podem incluir cegueira, danos aos nervos e deterioração da capacidade mental do indivíduo.
Embora seja raro, há um interesse crescente no distúrbio. A Fundação de Colaboração de Abetalipoproteinemia começou em janeiro de 2007. Seu objetivo é vincular e estabelecer um grupo de apoio internacional globalmente para aqueles afetados pela abetalipoproteinemia, suas famílias, médicos e cientistas.