O que é abetalipoproteinemia?
A abetalipoproteinemia, também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig, é uma condição em que os órgãos do corpo são incapazes de absorver gorduras, vitaminas lipossolúveis (como E, A, D e K) e colesterol da dieta. Um indivíduo com a condição não possui um tipo específico de lipoproteína chamado beta-lipoproteína, que auxilia no processo de absorção. Certas quantidades de gorduras, vitaminas e colesterol são importantes para o desenvolvimento e crescimento saudáveis - sem eles ocorrerão problemas de desenvolvimento.
As pessoas que herdaram a abetalipoproteinemia apresentam sintomas visíveis quando têm apenas alguns meses de idade. Os sintomas podem incluir a incapacidade de engordar; diarréia; fezes gordurosas, espumosas e cheirando mal; um abdômen inchado; e glóbulos vermelhos de formato estranho. À medida que esses indivíduos envelhecem, pode haver problemas com o sistema nervoso, problemas de coordenação muscular, fala arrastada, curvatura da coluna, visão deficiente e dificuldades de movimento e equilíbrio. Muitos dos sintomas da abetalipoproteinemia são o resultado da falta de absorção de vitaminas, particularmente a vitamina E.
Existem muito poucos casos relatados de abetalipoproteinemia. É um distúrbio genético autossômico recessivo em que mutações afetam o gene da proteína de transferência de triglicerídeos microssômicos (MTTP). Isso significa que uma pessoa afetada com abetalipoproteinemia tem pais que possuem uma cópia do gene MTTP mutado. Portanto, os pais não apresentam sintomas de serem portadores do distúrbio, mas os filhos.
Existem alguns testes que podem ajudar a determinar se um indivíduo tem abetalipoproteinemia. O exame de sangue da apolipoproteína B determinará os níveis lipídicos. Além disso, outros exames de sangue podem verificar se há alguma deficiência de vitamina lipossolúvel. Uma análise de amostra de fezes, teste de colesterol e exame oftalmológico também podem ser realizados. O tratamento inclui o uso de suplementos vitamínicos e de ácido linoléico e a ingestão limitada de gordura e triglicerídeos de cadeia longa.
O teste genético da abetalipoproteinemia pode estar disponível, portanto é possível prevenir a deterioração. Nesses casos, grandes quantidades de vitaminas lipossolúveis podem diminuir a progressão, principalmente para problemas relacionados à visão. Além disso, quando os suplementos são tomados, o prognóstico é bom. No entanto, em sua forma mais grave, alguns indivíduos afetados podem sofrer danos irreversíveis ao sistema nervoso antes dos 30 anos de idade. As complicações podem incluir cegueira, danos nos nervos e deterioração da capacidade mental do indivíduo.
Embora seja raro, há um interesse crescente no distúrbio. A Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation começou em janeiro de 2007. Seu objetivo é conectar e estabelecer globalmente um grupo de apoio internacional para as pessoas afetadas com abetalipoproteinemia, suas famílias, médicos e cientistas.