¿Qué es la acondroplasia?
la acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o mutación directa de un gen. Dado que el cartílago no se forma correctamente, los huesos no pueden crecer como normalmente lo harían. Esto da como resultado una falla para que los huesos alcancen el tamaño normal del adulto. La mayoría con acondroplasia alcanza una altura de aproximadamente cuatro pies (1,21 m) en la edad adulta.
la acondroplasia se llama condición autosómica dominante, porque las personas necesitan heredar solo una mutación genética para causar la condición. Por lo tanto, uno de los padres con acondroplasia tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada niño. Heredar dos genes para la acondroplasia es fatal.
Si ambos padres tienen la acondroplasia, tienen un 25% de posibilidades de transmitir dos de los genes mutados a cada niño. Dos genes heredados para la acondroplasia generalmente no son sobrevivibles. Lamentablemente, los niños que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después.
Aunque la acondroplasia se considera dominante autosómica, hay algunospersonas que nacen con la condición de los padres sin signos externos de enanismo. Claramente no tienen el gen, porque llevar el gen significaría que tendrían la condición. Por lo tanto, en casos raros, el gen puede mutar por sí solo y crear la condición. Los estudios han demostrado que esto está vinculado a mutaciones de las células de los espermatozoides del padre. Tales mutaciones se vuelven más comunes a medida que los hombres envejecen.
todavía la acondroplasia no es exactamente común. Está presente en todas las carreras en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 40,000 nacimientos. Eso es .005% - .0025% de la población general. Sigue siendo una condición difícil, pero relativamente rara.
En general, la acondroplasia se puede diagnosticar en útero a través de pruebas genéticas a principios del embarazo, ya que se ha identificado el gen responsable. Además, el ultrasonido en la segunda mitad de un embarazo muestra signos de acondroplasia. En particular, la longitud del fémurno concuerda con su ancho a medida que avanza el embarazo.
El diagnóstico después del nacimiento se realiza a través del examen físico y la radiografía, lo que muestra problemas de desarrollo con muchos de los huesos. El adulto con acondroplasia puede tenerse en cuenta por su breve estatura, inclinar las piernas, la cabeza relativamente grande pero la nariz pequeña, la curvatura de la columna vertebral y los dedos y los dedos de los pies cortos. Aunque la condición a menudo trae comentarios no deseados de personas insensibles, no es amenazante de la vida.
Hay algunas complicaciones comunes a aquellos con acondroplasia. Pueden tener un desarrollo ligeramente retrasado como niños, y son bastante propensos a las infecciones del oído. Algunos niños tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia o agua en el cerebro. Además de estas complicaciones, que están presentes en muchos sin acondroplasia, la condición generalmente da como resultado la misma vida que sin el gen.
Recientemente, los médicos han comenzado a intentar intentar una cirugía y/o medicamentos para ayudar a aquellos con AchondrLa oplasia alcanza una mayor altura. Estas cirugías incluyen cirugías de longitud ósea, que rompen el hueso y luego estimulan el regreso para lograr una estatura más alta. Además, algunos médicos están experimentando con el uso de la hormona del crecimiento humano en aquellos con acondroplasia para intentar un mayor potencial de crecimiento. Estos estudios todavía están en su infancia.
Algunos con enanismo protestan estas intervenciones y critican a los médicos, especialmente por las cirugías de alargamiento óseo. Estas cirugías generalmente son bastante dolorosas para los niños durante largos períodos de tiempo. Las personas con esta forma de enanismo pueden argumentar que, dado que la condición no es mortal, estas cirugías son meramente cosméticas e infligen dolor innecesario a un niño. Por el contrario, algunos padres sienten que el dolor físico de las cirugías puede evitar que los niños experimenten el dolor emocional de las críticas por parte de los grupos de compañeros.