Co je Achondroplasia?

Achondroplasia je typ trpaslíka způsobeného dědičností mutovaného genu nebo přímé mutace genu. Vzhledem k tomu, že chrupavka nedokáže správně tvořit, kosti nemohou růst tak, jak by to normálně. To má za následek selhání kostí k dosažení normální velikosti dospělých. Většina s achondroplasií dosahuje výšky asi čtyři stopy (1,21 m) v dospělosti.

Achondroplasie se nazývá autozomálně dominantní stav, protože lidé potřebují zdědit pouze jednu genovou mutaci, aby způsobili stav. Jeden rodič s achondroplasií má tedy 50% šanci předat gen každému dítěti. Zdědění dvou genů pro achondroplasii je fatální.

Pokud mají oba rodiče achondroplasii, mají 25% šanci předat dva z mutovaných genů každému dítěti. Dva zděděné geny pro achondroplasii obvykle nelze přežít. Bohužel děti, které zdědí dva mutované geny, umírají při narození nebo krátce nato.Lidé, kteří se narodili s podmínkou rodičům bez vnějších příznaků trpaslíka. Zjevně nemají gen, protože přepravu genu by znamenalo, že by měli stav. Ve vzácných případech tedy může gen mutovat sám a vytvořit stav. Studie ukázaly, že to souvisí s mutacemi spermatických buněk od otce. Takové mutace se stávají častějšími, jak věří muži.

Stále achondroplasia není úplně běžná. Je přítomen ve všech závodech při asi 1 z 20 000 až 40 000 narození. To je 0,005% - 0,0025% obecné populace. Zůstává obtížný, ale relativně vzácný stav.

Obecně lze achondroplazie diagnostikovat v děloze prostřednictvím testování genetiky na začátku těhotenství, protože byl identifikován odpovědný gen. Dále ultrazvuk ve druhé polovině těhotenství ukazuje známky achondroplasie. Zejména délka femurus jeho šířkou nesouhlasí s tím, jak těhotenství postupuje.

Diagnóza po narození se provádí fyzickým vyšetřením a rentgenem, který ukazuje vývojové problémy s mnoha kosti. Dospělý s achondroplasií může být zaznamenán jeho krátkou postavou, ukloněním nohou, relativně velkou hlavou, ale malý nos, zakřivení páteře a krátkými prsty a prsty. Ačkoli stav často přináší nežádoucí komentáře od necitlivých lidí, není to život ohrožující.

Existuje několik komplikací společné pro ty s achondroplasií. Mohou mít mírně zpožděný vývoj jako děti a jsou docela náchylní k infekcím uší. Některé děti mají zvýšené riziko rozvoje hydrocefalu nebo vody na mozku. Kromě těchto komplikací, které jsou přítomny v mnoha bez achondroplasie, stav obvykle vede ke stejné životnosti jako ty bez genu.

Nedávno lékaři začali pokoušet se chirurgii a/nebo léky, aby pomohli těm s AchondremOplasia dosáhne větší výšky. Tyto operace zahrnují operace prodloužení kostí, které narušují kost a poté stimulují opětovné opětovné vzrost, aby se dosáhlo vyšší postavy. Kromě toho někteří lékaři experimentují s používáním lidského růstového hormonu na osoby s achondroplasií, aby se pokusili o větší rostoucí potenciál. Tyto studie jsou stále v plenkách.

Někteří s trpaslíkem protestují proti těmto zásahům a kritizují lékaře, zejména za operace prodlužování kostí. Tyto operace jsou pro děti obvykle docela bolestivé po dlouhou dobu. Lidé s touto formou trpaslíka mohou tvrdit, že jelikož tento stav není ohrožující život, jsou tyto operace pouze kosmetické a způsobují dítěti zbytečnou bolest. Naopak, někteří rodiče cítí, že fyzická bolest operací může zachránit děti před zažíváním emoční bolesti kritiky vrstevníků.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?