Co je Achondroplasia?
Achondroplasia je typ trpaslíka způsobeného dědičností mutovaného genu nebo přímé mutace genu. Vzhledem k tomu, že chrupavka nedokáže správně tvořit, kosti nemohou růst tak, jak by to normálně. To má za následek selhání kostí k dosažení normální velikosti dospělých. Většina s achondroplasií dosahuje výšky asi čtyři stopy (1,21 m) v dospělosti.
Achondroplasie se nazývá autozomálně dominantní stav, protože lidé potřebují zdědit pouze jednu genovou mutaci, aby způsobili stav. Jeden rodič s achondroplasií má tedy 50% šanci předat gen každému dítěti. Zdědění dvou genů pro achondroplasii je fatální.
Pokud mají oba rodiče achondroplasii, mají 25% šanci předat dva z mutovaných genů každému dítěti. Dva zděděné geny pro achondroplasii obvykle nelze přežít. Bohužel děti, které zdědí dva mutované geny, umírají při narození nebo krátce nato.Lidé, kteří se narodili s podmínkou rodičům bez vnějších příznaků trpaslíka. Zjevně nemají gen, protože přepravu genu by znamenalo, že by měli stav. Ve vzácných případech tedy může gen mutovat sám a vytvořit stav. Studie ukázaly, že to souvisí s mutacemi spermatických buněk od otce. Takové mutace se stávají častějšími, jak věří muži.
Stále achondroplasia není úplně běžná. Je přítomen ve všech závodech při asi 1 z 20 000 až 40 000 narození. To je 0,005% - 0,0025% obecné populace. Zůstává obtížný, ale relativně vzácný stav.
Obecně lze achondroplazie diagnostikovat v děloze prostřednictvím testování genetiky na začátku těhotenství, protože byl identifikován odpovědný gen. Dále ultrazvuk ve druhé polovině těhotenství ukazuje známky achondroplasie. Zejména délka femurus jeho šířkou nesouhlasí s tím, jak těhotenství postupuje.
Diagnóza po narození se provádí fyzickým vyšetřením a rentgenem, který ukazuje vývojové problémy s mnoha kosti. Dospělý s achondroplasií může být zaznamenán jeho krátkou postavou, ukloněním nohou, relativně velkou hlavou, ale malý nos, zakřivení páteře a krátkými prsty a prsty. Ačkoli stav často přináší nežádoucí komentáře od necitlivých lidí, není to život ohrožující.
Existuje několik komplikací společné pro ty s achondroplasií. Mohou mít mírně zpožděný vývoj jako děti a jsou docela náchylní k infekcím uší. Některé děti mají zvýšené riziko rozvoje hydrocefalu nebo vody na mozku. Kromě těchto komplikací, které jsou přítomny v mnoha bez achondroplasie, stav obvykle vede ke stejné životnosti jako ty bez genu.
Nedávno lékaři začali pokoušet se chirurgii a/nebo léky, aby pomohli těm s AchondremOplasia dosáhne větší výšky. Tyto operace zahrnují operace prodloužení kostí, které narušují kost a poté stimulují opětovné opětovné vzrost, aby se dosáhlo vyšší postavy. Kromě toho někteří lékaři experimentují s používáním lidského růstového hormonu na osoby s achondroplasií, aby se pokusili o větší rostoucí potenciál. Tyto studie jsou stále v plenkách.
Někteří s trpaslíkem protestují proti těmto zásahům a kritizují lékaře, zejména za operace prodlužování kostí. Tyto operace jsou pro děti obvykle docela bolestivé po dlouhou dobu. Lidé s touto formou trpaslíka mohou tvrdit, že jelikož tento stav není ohrožující život, jsou tyto operace pouze kosmetické a způsobují dítěti zbytečnou bolest. Naopak, někteří rodiče cítí, že fyzická bolest operací může zachránit děti před zažíváním emoční bolesti kritiky vrstevníků.