Co je Achondroplasia?
Achondroplasia je druh trpaslíka způsobený dědičností mutovaného genu nebo přímou mutací genu. Protože se chrupavka nevytváří správně, kosti nemohou růst tak, jak by normálně. Výsledkem je, že kosti nedosáhly normální dospělé velikosti. Většina s Achondroplasií dosahuje v dospělosti výšky asi 1,21 m.
Achondroplasia se nazývá autozomálně dominantní stav, protože lidé potřebují zdědit pouze jednu genovou mutaci, aby způsobili tento stav. Jeden rodič s Achondroplasií má tedy 50% šanci předat gen každému dítěti. Zdědění dvou genů pro Achondroplasii je fatální.
Pokud mají oba rodiče Achondroplasii, mají 25% šanci předat dvěma mutovaným genům každé dítě. Dva zděděné geny pro achondroplasii obvykle nelze přežít. Je smutné, že děti, které zdědí dva mutované geny, umírají při narození nebo krátce poté.
Přestože je Achondroplasia považována za autozomální dominanci, existují lidé, kteří se rodí se stavem rodičů bez vnějších známek trpaslíka. Očividně nemají gen, protože nesení genu by znamenalo, že by měli podmínku. Ve vzácných případech tedy může gen mutovat sám a vytvořit podmínku. Studie prokázaly, že to souvisí s mutacemi spermatických buněk od otce. Takové mutace se stávají běžnější, jak muži stárnou.
Achondroplasie stále není úplně běžná. Je přítomen na všech závodech přibližně u 1 z 20 000 až 40 000 narození. To je 0,005% - 0,0025% celkové populace. Zůstává obtížným, ale relativně vzácným stavem.
Obecně lze Achondroplasii diagnostikovat v děloze pomocí genetického testování na začátku těhotenství, protože byl identifikován odpovědný gen. Dále ultrazvuk v druhé polovině těhotenství vykazuje známky achondroplasie. Zejména délka stehenní kosti neodpovídá její šířce v průběhu těhotenství.
Diagnóza po narození se provádí fyzikální zkouškou a rentgenem, který ukazuje vývojové problémy s mnoha kostmi. Dospělého s achondroplasií lze zaznamenat podle jeho krátké postavy, vyklenutí nohou, relativně velké hlavy, ale malého nosu, zakřivení páteře a krátkých prstů a prstů. Přestože stav často přináší nechtěné komentáře od necitlivých lidí, není život ohrožující.
U pacientů s Achondroplasií existuje několik společných komplikací. Mohou mít mírně opožděný vývoj jako děti a jsou velmi náchylné k infekcím uší. Některé děti mají zvýšené riziko rozvoje hydrocefalu nebo vody v mozku. Kromě těchto komplikací, které se vyskytují u mnoha bez Achondroplasie, má tento stav obvykle za následek stejnou délku života jako u těch bez genu.
V poslední době se lékaři pokoušejí o chirurgický zákrok a / nebo léky, aby pomohli těm s Achondroplasií dosáhnout větší výšky. Tyto operace zahrnují operace prodlužující kosti, které zlomí kost a poté stimulují opětovný růst, aby se dosáhlo vyššího vzrůstu. Někteří lékaři dále experimentují s použitím lidského růstového hormonu u pacientů s Achondroplasií, aby se pokusili o větší růstový potenciál. Tyto studie jsou stále v plenkách.
Někteří s trpaslíkem protestují proti těmto zásahům a kritizují lékaře, zejména za operace prodlužování kostí. Tyto operace jsou obvykle pro děti velmi bolestivé po dlouhou dobu. Lidé s touto formou dwarfismu mohou tvrdit, že jelikož stav není život ohrožující, jsou tyto operace čistě kosmetické a způsobují zbytečné bolesti dítěte. Naopak, někteří rodiče cítí, že fyzická bolest operací může zachránit děti před pociťováním emoční bolesti kritiky vrstevnických skupin.