Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja jest rodzajem karłowatości spowodowanej dziedziczeniem zmutowanego genu lub bezpośrednią mutacją genu. Ponieważ chrząstka nie tworzy się prawidłowo, kości nie mogą rosnąć tak, jak zwykle. Powoduje to, że kości nie osiągają normalnego rozmiaru dorosłego. Większość z achondroplazją osiąga wysokość około czterech stóp (1,21 m) w wieku dorosłym.

Achondroplazja nazywana jest stanem autosomalnym dominującym, ponieważ ludzie potrzebują dziedziczyć tylko jedną mutację genu, aby wywołać ten stan. Zatem jeden rodzic z achondroplazją ma 50% szansy na przekazanie genu każdemu dziecku. Dziedziczenie dwóch genów achondroplazji jest śmiertelne.

Jeśli oboje rodzice mają achondroplazję, mają 25% szansy na przekazanie każdemu dziecku dwóch zmutowanych genów. Dwa odziedziczone geny achondroplazji zwykle nie są przeżywalne. Niestety dzieci, które odziedziczą dwa zmutowane geny, umierają przy urodzeniu lub wkrótce potem.

Chociaż achondroplazja jest uważana za autosomalną dominującą, istnieją ludzie, którzy rodzą się z chorobą rodziców bez zewnętrznych oznak karłowatości. Najwyraźniej nie mają genu, ponieważ noszenie genu oznaczałoby, że mieliby warunek. Tak więc w rzadkich przypadkach gen może mutować sam i stworzyć warunek. Badania wykazały, że jest to związane z mutacjami komórek nasienia od ojca. Takie mutacje stają się częstsze wraz z wiekiem mężczyzn.

Achondroplazja wciąż nie jest powszechna. Jest obecny we wszystkich rasach u około 1 na 20 000 do 40 000 urodzeń. To jest 0,005% - 0,0025% ogólnej populacji. Pozostaje trudnym, ale stosunkowo rzadkim stanem.

Zasadniczo achondroplazję można zdiagnozować w macicy za pomocą testów genetycznych we wczesnej fazie ciąży, ponieważ zidentyfikowano odpowiedzialny gen. Ponadto USG w drugiej połowie ciąży wykazuje oznaki achondroplazji. W szczególności długość kości udowej nie jest zgodna z jej szerokością wraz z postępem ciąży.

Diagnozę po urodzeniu przeprowadza się przez badanie fizykalne i prześwietlenie, które pokazują problemy rozwojowe wielu kości. Dorosłego z achondroplazją można zauważyć na podstawie jego niskiego wzrostu, kłaniania się nóg, stosunkowo dużej głowy, ale małego nosa, skrzywienia kręgosłupa oraz krótkich palców rąk i stóp. Chociaż stan ten często powoduje niepożądane komentarze niewrażliwych ludzi, nie zagraża życiu.

Istnieje kilka powikłań wspólnych dla osób z achondroplazją. Mogą mieć nieco opóźniony rozwój jako dzieci i są dość podatne na infekcje ucha. Niektóre dzieci mają zwiększone ryzyko rozwoju wodogłowia lub wody w mózgu. Oprócz tych powikłań, które występują u wielu osób bez Achondroplazji, stan ten zwykle powoduje taki sam okres życia, jak u tych bez genu.

Ostatnio lekarze rozpoczęli próby operacji i / lub leków, aby pomóc osobom z achondroplazją osiągnąć większy wzrost. Te operacje obejmują operacje wydłużania kości, które łamią kość, a następnie stymulują odrastanie w celu osiągnięcia wyższego wzrostu. Ponadto, niektórzy lekarze eksperymentują z użyciem ludzkiego hormonu wzrostu u osób z achondroplazją, aby spróbować zwiększyć potencjał wzrostu. Badania te są jeszcze w powijakach.

Niektórzy z karłowatością protestują przeciwko tym interwencjom i krytykują lekarzy, zwłaszcza za operacje wydłużania kości. Te operacje są zwykle dość bolesne dla dzieci przez długi czas. Ludzie z tą formą karłowatości mogą argumentować, że ponieważ stan ten nie zagraża życiu, operacje te są jedynie kosmetyczne i powodują niepotrzebny ból u dziecka. I odwrotnie, niektórzy rodzice uważają, że fizyczny ból związany z zabiegami chirurgicznymi może uratować dzieci przed doświadczeniem emocjonalnego bólu krytyki ze strony grup rówieśniczych.