Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja jest rodzajem karłowości spowodowanego dziedziczeniem zmutowanego genu lub bezpośrednią mutacją genu. Ponieważ chrząstka nie tworzy się prawidłowo, kości nie mogą rosnąć tak, jak zwykle. Powoduje to niepowodzenie, aby kości osiągnęły normalny rozmiar dorosłych. Większość z achondroplazją osiąga wysokość około czterech stóp (1,21 m) w wieku dorosłym.

Achondroplazja nazywa się autosomalnym dominującym stanem, ponieważ ludzie potrzebują dziedziczenia tylko jednej mutacji genów, aby spowodować stan. Zatem jeden rodzic z achondroplazją ma 50% szans na przekazanie genu każdemu dziecku. Dziedziczenie dwóch genów dla achondroplazji jest śmiertelne.

Jeśli oboje rodzice mają achondroplazję, mają 25% szans na przekazanie dwóch zmutowanych genów na każde dziecko. Dwa dziedziczne geny dla achondroplazji zwykle nie podlegają przeżyciu. Niestety, dzieci, które dziedziczą dwa zmutowane geny umierają po urodzeniu lub wkrótce potem.

Chociaż achondroplazja jest uważana za autosomalną dominującą, są niektóreLudzie, którzy rodzą się z warunkiem dla rodziców bez zewnętrznych oznak karłowości. Najwyraźniej nie mają genu, ponieważ noszenie genu oznaczałoby, że mieliby stan. Zatem w rzadkich przypadkach gen może samodzielnie zmutować i tworzyć stan. Badania wykazały, że jest to powiązane z mutacjami komórek nasienia od ojca. Takie mutacje stają się bardziej powszechne, gdy mężczyźni się starzeją.

Nadal achondroplazja nie jest dokładnie powszechna. Jest obecny we wszystkich wyścigach od około 1 na 20 000 do 40 000 urodzeń. To jest 0,005% - 0,0025% ogólnej populacji. Pozostaje trudny, ale stosunkowo rzadki stan.

Ogólnie rzecz biorąc, achondroplazja można zdiagnozować w macicy poprzez testy genetyczne na początku ciąży, ponieważ zidentyfikowano odpowiedzialny gen. Ponadto ultradźwięki w drugiej połowie ciąży wykazują oznaki achondroplazji. W szczególności długość kości udowejnie jest zgodny z jego szerokością w miarę postępu ciąży.

Diagnoza po urodzeniu odbywa się poprzez badanie fizykalne i promieniowanie rentgenowskie, co pokazuje problemy rozwojowe z wieloma kościami. Dorosły z achondroplazją można zauważyć przez jego krótki wzrost, kłanianie się nóg, stosunkowo dużą głowę, ale niewielki nos, krzywizna kręgosłupa oraz krótkie palce i palce u stóp. Chociaż stan ten często przynosi niepożądane komentarze od ludzi niewrażliwych, nie jest to zagrażające życiu.

Istnieje kilka powikłań wspólnych dla osób z achondroplazją. Mogą mieć nieco opóźniony rozwój jako dzieci i są dość podatne na infekcje ucha. Niektóre dzieci mają zwiększone ryzyko rozwoju wodogłowia lub wody na mózgu. Oprócz tych powikłań, które są obecne w wielu bez achondroplazji, stan ten zwykle powoduje ten sam okres życia, co bez genu.

Niedawno lekarze zaczęli próbować operacji i/lub leki, aby pomóc osobom z AchondrOplasia osiągają większą wysokość. Operacje te obejmują operacje długości kości, które rozbijają kości, a następnie stymulują odrastanie w celu osiągnięcia wyższego wzrostu. Ponadto niektórzy lekarze eksperymentują z stosowaniem ludzkiego hormonu wzrostu u osób z achondroplazją, aby spróbować większego potencjału rosnącego. Te badania są nadal w powijakach.

Niektórzy z karłowatem protestują protestują te interwencje i krytykują lekarzy, zwłaszcza za operacje wydłużające kości. Operacje te zazwyczaj są dość bolesne dla dzieci przez długi czas. Ludzie z tą formą karłowości mogą argumentować, że ponieważ stan nie zagraża życiu, operacje te są jedynie kosmetyczne i wywołują niepotrzebny ból dziecku. I odwrotnie, niektórzy rodzice odczuwają, że fizyczny ból operatorów może uratować dzieci przed doświadczaniem emocjonalnego bólu krytyki przez grupy rówieśnicze.