Hvad er Achondroplasia?
Achondroplasia er en type dværgisme forårsaget af arv af et muteret gen eller direkte mutation af et gen. Da brusk ikke formes korrekt, kan knoglerne ikke vokse, som de normalt ville gøre. Dette resulterer i, at knoglerne ikke når normal voksenstørrelse. De fleste med Achondroplasia når en højde af cirka 1,21 meter (1,21 m) i voksen alder.
Achondroplasi kaldes en autosomal dominerende tilstand, fordi mennesker kun har arvet en genmutation for at forårsage tilstanden. Således har en forælder med Achondroplasia en 50% chance for at overføre genet til hvert barn. Arv af to gener til Achondroplasia er dødelig.
Hvis begge forældre har Achondroplasia, har de en 25% chance for at videregive to af de muterede gener til hvert barn. To arvelige gener til achondroplasi overleveres normalt ikke. Desværre dør børn, der arver to muterede gener, ved fødslen eller kort derefter derefter.
Selvom Achondroplasia betragtes som autosomalt dominerende, er der nogle mennesker, der er født med betingelsen for forældre uden udadvendte tegn på dværgisme. De har helt klart ikke genet, for at bære genet ville betyde, at de ville have tilstanden. I sjældne tilfælde kan genet således mutere af sig selv og skabe tilstanden. Undersøgelser har vist, at dette er knyttet til mutationer af sædcellerne fra faderen. Sådanne mutationer bliver mere almindelige som mænds alder.
Stadig Achondroplasia er ikke nøjagtigt almindelig. Det er til stede i alle løb i ca. 1 ud af 20.000 til 40.000 fødsler. Det er 0,005% - 0,0025% af den samlede befolkning. Det forbliver en vanskelig, men relativt sjælden tilstand.
Generelt kan Achondroplasia diagnosticeres i utero gennem genetisk testning tidligt i graviditeten, da det ansvarlige gen er identificeret. Endvidere viser ultralyd i anden halvdel af en graviditet tegn på achondroplasi. Især stemmer længden af lårbenet ikke med dens bredde, når graviditeten skrider frem.
Diagnose efter fødsel foretages gennem fysisk undersøgelse og røntgen, som viser udviklingsproblemer med mange af knoglerne. Den voksne med achondroplasia kan bemærkes af hans eller hendes korte statur, bøjning af benene, relativt stort hoved men lille næse, krumning af rygsøjlen og korte fingre og tæer. Selvom tilstanden ofte bringer uønskede kommentarer fra ufølsomme mennesker, er den ikke livstruende.
Der er nogle få komplikationer, der er fælles for dem med Achondroplasia. De kan have lidt forsinket udvikling som børn og er ret tilbøjelige til øreinfektioner. Nogle børn har en øget risiko for at udvikle hydrocephalus eller vand på hjernen. Bortset fra disse komplikationer, der er til stede i mange uden Achondroplasia, resulterer tilstanden normalt i den samme levetid som dem uden genet.
For nylig er læger begyndt at forsøge kirurgi og / eller medicin for at hjælpe dem med Achondroplasia opnå større højde. Disse operationer inkluderer knogleforlængede operationer, der bryder knoglen og derefter stimulerer genvækst for at opnå højere status. Nogle læger eksperimenterer endvidere med brugen af humant væksthormon på dem med Achondroplasia for at forsøge større vækstpotentiale. Disse undersøgelser er stadig i deres spædbarn.
Nogle med dværgisme protesterer mod disse indgreb og kritiserer specielt læger for knoglerelaterede operationer. Disse operationer er typisk ret smertefulde for børn i lange perioder. Mennesker med denne form for dværgisme kan hævde, at da tilstanden ikke er livstruende, er disse operationer kun kosmetiske og påfører et barn unødvendig smerte. Omvendt føler nogle forældre, at fysiske smerter ved operationer kan redde børn fra at opleve den følelsesmæssige smerte ved kritik fra peer-grupper.