Che cos'è l'acondroplasia?
L'acondroplasia è un tipo di nanismo causato dall'eredità di un gene mutato o dalla mutazione diretta di un gene. Poiché la cartilagine non si forma correttamente, le ossa non possono crescere come farebbero normalmente. Ciò si traduce in un fallimento per le ossa di raggiungere la normale dimensione adulta. La maggior parte con acondroplasia raggiunge un'altezza di circa 1,2 piedi in età adulta.
L'acondroplasia è chiamata una condizione autosomica dominante, perché le persone hanno bisogno di ereditare una sola mutazione genetica per causare la condizione. Quindi un genitore con acondroplasia ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene a ciascun bambino. Ereditare due geni per l'acondroplasia è fatale.
Se entrambi i genitori hanno acondroplasia, hanno una probabilità del 25% di trasmettere due dei geni mutati a ciascun bambino. Due geni ereditati per l'acondroplasia non sono in genere sopravvivibili. Purtroppo, i bambini che ereditano due geni mutati muoiono alla nascita o poco dopo.
Anche se l'acondroplasia è considerata dominante autosomica, ci sono alcune persone che sono nate con la condizione per i genitori senza segni esteriori di nanismo. Chiaramente non hanno il gene, perché trasportare il gene significherebbe che avrebbero la condizione. Pertanto, in rari casi, il gene può mutare da solo e creare la condizione. Gli studi hanno dimostrato che questo è collegato alle mutazioni degli spermatozoi del padre. Tali mutazioni diventano più comuni con l'età degli uomini.
L'acondroplasia non è esattamente comune. È presente in tutte le razze in circa 1 su 20.000 a 40.000 nascite. Questo è 0,005% - 0,0025% della popolazione generale. Rimane una condizione difficile, ma relativamente rara.
Generalmente, l'acondroplasia può essere diagnosticata in utero attraverso test genetici all'inizio della gravidanza, poiché il gene responsabile è stato identificato. Inoltre, l'ecografia nella seconda metà di una gravidanza mostra segni di acondroplasia. In particolare, la lunghezza del femore non si accorda con la sua larghezza mentre la gravidanza avanza.
La diagnosi dopo la nascita viene effettuata mediante esame fisico e radiografia, che mostra problemi di sviluppo con molte delle ossa. L'adulto con acondroplasia può essere notato dalla sua bassa statura, dall'incurvamento delle gambe, dalla testa relativamente grande ma dal naso piccolo, dalla curvatura della colonna vertebrale e dalle dita corte e dalle dita dei piedi. Sebbene la condizione porti spesso commenti indesiderati da parte di persone insensibili, non è pericolosa per la vita.
Ci sono alcune complicazioni comuni a quelli con acondroplasia. Possono avere uno sviluppo leggermente ritardato da bambini e sono abbastanza inclini alle infezioni dell'orecchio. Alcuni bambini hanno un rischio maggiore di sviluppare idrocefalo o acqua nel cervello. A parte queste complicanze, che sono presenti in molti senza acondroplasia, la condizione di solito porta alla stessa durata di vita di quelli senza il gene.
Recentemente i medici hanno iniziato a tentare interventi chirurgici e / o farmaci per aiutare le persone con acondroplasia a raggiungere una maggiore altezza. Questi interventi comprendono interventi di allungamento osseo, che rompono l'osso e quindi stimolano la ricrescita per raggiungere una statura più alta. Inoltre, alcuni medici stanno sperimentando l'uso dell'ormone della crescita umano su quelli con acondroplasia per tentare un maggiore potenziale di crescita. Questi studi sono ancora agli inizi.
Alcuni con nanismo protestano contro questi interventi e criticano i medici, in particolare, per interventi di allungamento osseo. Questi interventi in genere sono piuttosto dolorosi per i bambini per lunghi periodi di tempo. Le persone con questa forma di nanismo possono sostenere che poiché la condizione non è pericolosa per la vita, questi interventi chirurgici sono puramente cosmetici e infliggono dolore inutile a un bambino. Al contrario, alcuni genitori sentono che il dolore fisico degli interventi chirurgici può salvare i bambini dallo sperimentare il dolore emotivo della critica da parte di gruppi di pari.