Achondroplasia는 무엇입니까?

Achondroplasia는 돌연변이 유전자의 유전 또는 유전자의 직접 돌연변이에 의해 발생하는 왜소증의 한 유형입니다. 연골이 제대로 형성되지 않기 때문에 뼈는 정상적으로 성장할 수 없습니다. 이것은 뼈가 정상적인 성인 크기에 도달하지 못하게합니다. Achondroplasia가있는 대부분은 성인기에 약 1.2m의 높이에 이릅니다.

Achondroplasia는 상 염색체 우성 상태라고 불립니다. 사람들은 그 상태를 일으키기 위해 단 하나의 유전자 돌연변이 만 필요하기 때문입니다. 따라서 Achondroplasia가있는 한 부모는 각 어린이에게 유전자를 전염시킬 확률이 50 %입니다. Achondroplasia에 대한 두 유전자를 상속하는 것은 치명적입니다.

두 부모 모두 Achondroplasia가있는 경우 25 %의 확률로 돌연변이 된 유전자 중 두 개를 각 어린이에게 전염시킬 수 있습니다. achondroplasia에 대한 두 개의 유전 유전자는 일반적으로 생존 할 수 없습니다. 슬프게도, 돌연변이 된 유전자 두 개를 물려받은 아이들은 태어날 때 또는 그 직후에 죽습니다.

Achondroplasia는 상 염색체 우성으로 간주되지만, 왜소증의 외적 징후없이 부모에게 조건을 가지고 태어난 사람들이 있습니다. 그들은 유전자를 가지고 있지 않다는 것을 의미하기 때문에 분명히 유전자가 없습니다. 따라서 드문 경우에 유전자 자체가 변이하여 상태를 만들 수도 있습니다. 연구에 따르면 이것은 아버지의 정자 세포 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이는 남성이 나이가 들어감에 따라 더욱 흔해집니다.

아직도 Achondroplasia는 흔하지 않습니다. 그것은 2 만에서 4 만명의 출생 중 약 1 명으로 모든 종족에 존재합니다. 이는 일반 인구의 .005 %-.0025 %입니다. 어렵지만 비교적 드문 상태입니다.

일반적으로, Achondroplasia는 담당 유전자가 확인 되었기 때문에 임신 초기에 유전자 검사를 통해 자궁에서 진단 될 수 있습니다. 또한 임신 후반의 초음파는 achondroplasia의 징후를 보여줍니다. 특히, 대퇴골의 길이는 임신이 진행됨에 따라 너비와 일치하지 않습니다.

출생 후 진단은 신체 검사와 엑스레이를 통해 이루어지며, 이는 많은 뼈의 발달 문제를 보여줍니다. 연골 연하 증이있는 성인은 키가 짧거나 다리가 구부러지고 머리는 작지만 코는 작고 척추의 곡률은 짧고 손가락과 발가락이 짧습니다. 이 상태는 종종 무감각 한 사람들로부터 원치 않는 의견을 가져 오지만, 생명을 위협하는 것은 아닙니다.

Achondroplasia와 일반적인 몇 가지 합병증이 있습니다. 어린이로서 발달이 약간 지연 될 수 있으며 귀 감염이 발생하기 쉽습니다. 일부 어린이는 뇌수종 또는 뇌수의 발생 위험이 높습니다. Achondroplasia없이 많은 존재하는 이러한 합병증을 제외하고, 상태는 일반적으로 유전자가없는 것과 같은 수명을 초래합니다.

최근 의사들은 Achondroplasia를 가진 사람들이 더 높은 키를 달성하도록 돕기 위해 수술 및 / 또는 약물 치료를 시도하기 시작했습니다. 이 수술에는 뼈 연장 수술이 포함되는데,이 수술은 뼈를 부러 뜨린 다음 키가 큰 키를 얻기 위해 재성장을 자극합니다. 또한, 일부 의사들은 더 큰 성장 잠재력을 시도하기 위해 Achondroplasia를 가진 사람들에서 인간 성장 호르몬의 사용을 실험하고 있습니다. 이 연구는 아직 초기 단계입니다.

왜소증을 앓고있는 일부 사람들은 이러한 중재에 항의하며 특히 뼈 연장 수술에 대해 의사를 비판합니다. 이 수술은 일반적으로 오랫동안 어린이들에게 매우 고통 스럽습니다. 이러한 형태의 왜소증을 가진 사람들은 상태가 생명을 위협하지 않기 때문에 이러한 수술은 단지 미용 적이며 어린이에게 불필요한 통증을 유발한다고 주장 할 수 있습니다. 반대로, 일부 부모는 수술의 육체적 고통이 아이들이 동료 집단에 의한 감정적 비판의 고통을 경험하지 못하게 할 수 있다고 생각합니다.