Achondroplasia는 무엇입니까?

achondroplasia는 돌연변이 유전자의 유전 또는 유전자의 직접적인 돌연변이로 인한 난쟁이의 한 유형입니다. 연골이 제대로 형성되지 않기 때문에 뼈는 평소와 같이 자랄 수 없습니다. 이로 인해 뼈가 정상적인 성인 크기에 도달하지 못합니다. Achondroplasia의 대부분은 성인기에 약 4 피트 (1.21m)의 높이에 도달합니다.

achondroplasia를 상 염색체 우성 상태라고합니다. 사람들은 상태를 유발하기 위해 하나의 유전자 돌연변이 만 물려 필요하기 때문입니다. 따라서 Achondroplasia를 가진 한 부모는 각 어린이에게 유전자를 전달할 확률이 50%입니다. Achondroplasia의 두 유전자를 물려받는 것은 치명적입니다.

두 부모 모두 Achondroplasia를 가지고 있다면, 돌연변이 된 두 유전자를 각 어린이에게 전달할 확률이 25%입니다. Achondroplasia에 대한 2 개의 유전 된 유전자는 일반적으로 생존 할 수 없습니다. 슬프게도, 두 개의 돌연변이 된 유전자를 물려받는 어린이는 출생시 또는 그 후 곧 사망합니다.

Achondroplasia는 상 염색체 우세로 간주 되더라도 일부가 있습니다.난쟁이의 징후가없는 부모에게 조건을 가지고 태어난 사람들. 유전자를 운반하면 상태가있을 것이기 때문에 유전자가 분명히 없습니다. 따라서 드문 경우, 유전자는 자체적으로 돌연변이되어 상태를 생성 할 수 있습니다. 연구에 따르면 이것이 아버지의 정자 세포의 돌연변이와 관련이있는 것으로 나타났습니다. 이러한 돌연변이는 남성 연령처럼 더 흔해집니다.

여전히 Achondroplasia는 일반적이지 않습니다. 그것은 모든 종족에 약 20,000 ~ 40,000의 출생으로 존재합니다. 이는 일반 인구의 .005% - .0025%입니다. 어렵지만 비교적 드문 상태로 남아 있습니다.

일반적으로, Achondroplasia는 임신 초기에 유전학 검사를 통해 자궁 내에서 진단 될 수 있습니다. 또한, 임신 후반의 초음파는 achondroplasia의 징후를 보여줍니다. 특히 대퇴골의 길이임신이 진행됨에 따라 폭에 맞지 않습니다.

출생 후 진단은 신체 검사 및 X- 레이를 통해 이루어지며, 이는 많은 뼈의 발달 문제를 보여줍니다. Achondroplasia를 가진 성인은 짧은 키, 다리의 절, 비교적 큰 머리, 작은 코, 척추 곡률, 짧은 손가락과 발가락으로 주목할 수 있습니다. 이 상태는 종종 무감각 한 사람들로부터 원치 않는 의견을 가져 오지만 생명을 위협하는 것은 아닙니다.

Achondroplasia 환자에게 공통적 인 합병증이 있습니다. 그들은 어린이로서 발달이 약간 지연 될 수 있으며 귀 감염에 걸리기 쉽습니다. 일부 어린이는 뇌수종이 발생하거나 뇌의 물이 발생할 위험이 높아집니다. Achondroplasia가없는 많은 사람들에게 존재하는 이러한 합병증 외에도, 상태는 일반적으로 유전자가없는 수명과 같은 수명을 초래합니다.

최근 의사는 Achondr 환자를 돕기 위해 수술 및/또는 약물을 시도하기 시작했습니다.Oplasia는 더 큰 높이를 달성합니다. 이 수술에는 뼈가 길어지는 수술이 포함되어있어 뼈가 부러진 다음 키가 큰 키를 얻기 위해 재성장을 자극합니다. 또한, 일부 의사는 Achondroplasia가있는 사람들에게 인간 성장 호르몬의 사용을 실험하여 더 큰 성장 가능성을 시도하고 있습니다. 이 연구는 여전히 초기 단계에 있습니다.

난쟁이와 함께 일부는 이러한 개입에 항의하고 특히 뼈 연장 수술에 대해 의사들을 비판합니다. 이러한 수술은 일반적으로 어린이들에게 오랜 시간 동안 상당히 고통 스럽습니다. 이 형태의 난쟁이를 가진 사람들은이 상태가 생명을 위협하지 않기 때문에 이러한 수술은 단지 미용적이고 어린이에게 불필요한 고통을 가질 것이라고 주장 할 수 있습니다. 반대로, 일부 부모는 수술의 신체적 고통이 아이들이 동료 그룹의 비판의 정서적 고통을 경험하는 것을 막을 수 있다고 생각합니다.