Wat is Achondroplasie?
Achondroplasie is een type dwerggroei veroorzaakt door de overerving van een gemuteerd gen of een directe mutatie van een gen. Omdat het kraakbeen zich niet goed vormt, kunnen de botten niet groeien zoals normaal. Dit resulteert erin dat de botten niet de normale volwassen grootte bereiken. De meeste met Achondroplasie bereiken een hoogte van ongeveer vier voet (1,21 m) op volwassen leeftijd.
Achondroplasie wordt een autosomaal dominante aandoening genoemd, omdat mensen slechts één genmutatie hoeven te erven om de aandoening te veroorzaken. Eén ouder met Achondroplasie heeft dus 50% kans om het gen aan elk kind door te geven. Het overnemen van twee genen voor Achondroplasie is fataal.
Als beide ouders Achondroplasie hebben, hebben ze een kans van 25% om twee van de gemuteerde genen aan elk kind door te geven. Twee erfelijke genen voor achondroplasie zijn meestal niet te overleven. Helaas sterven kinderen die twee gemuteerde genen erven bij de geboorte of kort daarna.
Hoewel Achondroplasie als autosomaal dominant wordt beschouwd, zijn er sommige mensen die met de aandoening bij ouders worden geboren zonder uiterlijke tekenen van dwerggroei. Ze hebben duidelijk geen gen, omdat het dragen van het gen zou betekenen dat ze de aandoening zouden hebben. In zeldzame gevallen kan het gen dus op zichzelf muteren en de aandoening veroorzaken. Studies hebben aangetoond dat dit verband houdt met mutaties van de zaadcellen van de vader. Dergelijke mutaties komen vaker voor naarmate mannen ouder worden.
Toch is Achondroplasie niet bepaald gebruikelijk. Het is aanwezig in alle rassen in ongeveer 1 op 20.000 tot 40.000 geboorten. Dat is 0,005% - 0,0025% van de algemene bevolking. Het blijft een moeilijke, maar relatief zeldzame aandoening.
Over het algemeen kan Achondroplasie in utero worden gediagnosticeerd door middel van genetische testen vroeg in de zwangerschap, omdat het verantwoordelijke gen is geïdentificeerd. Verder vertoont echografie in de tweede helft van een zwangerschap tekenen van achondroplasie. In het bijzonder komt de lengte van het dijbeen niet overeen met de breedte naarmate de zwangerschap vordert.
De diagnose na de geboorte wordt gesteld via lichamelijk onderzoek en röntgenfoto's, die ontwikkelingsproblemen met veel van de botten vertonen. De volwassene met achondroplasie kan worden opgemerkt door zijn of haar korte gestalte, buiging van de benen, relatief grote kop maar kleine neus, kromming van de wervelkolom en korte vingers en tenen. Hoewel de aandoening vaak ongewenste opmerkingen van ongevoelige mensen oplevert, is deze niet levensbedreigend.
Er zijn een paar complicaties die veel voorkomen bij mensen met Achondroplasie. Ze kunnen een enigszins vertraagde ontwikkeling hebben als kinderen en zijn vrij gevoelig voor oorinfecties. Sommige kinderen hebben een verhoogd risico op hydrocefalie of water in de hersenen. Afgezien van deze complicaties, die aanwezig zijn bij velen zonder Achondroplasie, resulteert de aandoening meestal in dezelfde levensduur als die zonder het gen.
Onlangs zijn artsen begonnen met een operatie en / of medicatie om mensen met Achondroplasie te helpen grotere hoogte te bereiken. Deze operaties omvatten botverlengende operaties, die het bot breken en vervolgens hergroei stimuleren om een grotere gestalte te bereiken. Verder experimenteren sommige artsen met het gebruik van menselijk groeihormoon bij mensen met Achondroplasie om een groter groeipotentieel te proberen. Deze onderzoeken staan nog in de kinderschoenen.
Sommigen met dwerggroei protesteren tegen deze interventies en bekritiseren artsen in het bijzonder vanwege operaties waarbij de botten worden verlengd. Deze operaties zijn meestal erg pijnlijk voor kinderen voor lange tijd. Mensen met deze vorm van dwerggroei kunnen beweren dat, aangezien de aandoening niet levensbedreigend is, deze operaties louter cosmetisch zijn en een kind onnodige pijn bezorgen. Omgekeerd zijn sommige ouders van mening dat de fysieke pijn van operaties kinderen kan redden van de emotionele pijn van kritiek door leeftijdsgroepen.