Qu'est-ce que l'achondroplasie?
L'achondroplasie est un type de nanisme causé par l'hérédité d'un gène muté, ou la mutation directe d'un gène. Comme le cartilage ne se forme pas correctement, les os ne peuvent pas se développer comme ils le feraient normalement. Il en résulte que les os ne peuvent pas atteindre une taille adulte normale. La plupart des personnes atteintes d’achondroplasie atteignent une hauteur d’environ 1,21 m à l’âge adulte.
L'achondroplasie est appelée une condition autosomique dominante, car les personnes ne doivent hériter que d'une mutation du gène pour être à l'origine de la maladie. Ainsi, un parent atteint d’Achondroplasie a 50% de chances de transmettre le gène à chaque enfant. Hériter de deux gènes pour l’achondroplasie est fatal.
Si les deux parents ont une achondroplasie, ils ont 25% de chances de transmettre deux des gènes mutés à chaque enfant. Deux gènes héréditaires de l'achondroplasie ne peuvent généralement pas survivre. Malheureusement, les enfants qui héritent de deux gènes mutés meurent à la naissance ou peu de temps après.
Bien que l'achondroplasie soit considérée comme autosomique dominante, il existe des personnes nées avec la maladie et dont les parents ne présentent aucun signe extérieur de nanisme. De toute évidence, ils ne possèdent pas le gène, car le port du gène signifierait qu'ils seraient atteints de la maladie. Ainsi, dans de rares cas, le gène peut muter et créer la maladie. Des études ont montré que cela était lié aux mutations des spermatozoïdes du père. De telles mutations deviennent plus courantes à mesure que les hommes vieillissent.
L'achondroplasie n'est pas encore courante. Il est présent dans toutes les races chez environ 1 naissance sur 20 000 à 40 000. Cela représente 0,005% - 0,0025% de la population générale. Cela reste une condition difficile, mais relativement rare.
En règle générale, l’achondroplasie peut être diagnostiquée in utero au moyen de tests génétiques effectués tôt dans la grossesse, car le gène responsable a été identifié. En outre, une échographie au cours de la seconde moitié de la grossesse montre des signes d’achondroplasie. En particulier, la longueur du fémur ne correspond pas à sa largeur au fur et à mesure que la grossesse avance.
Le diagnostic après la naissance est fait par un examen physique et une radiographie, qui montre des problèmes de développement avec de nombreux os. L’adulte atteint d’achondroplasie peut être noté par sa petite taille, ses jambes fléchies, sa tête relativement grosse mais son nez petit, la courbure de la colonne vertébrale, ainsi que ses doigts et orteils courts. Bien que la maladie apporte souvent des commentaires indésirables de la part de personnes insensibles, elle ne met pas la vie en danger.
Il existe quelques complications communes aux personnes ayant une achondroplasie. Ils peuvent avoir un développement légèrement retardé dans leur enfance et sont plutôt sujets aux infections de l’oreille. Certains enfants ont un risque accru de développer une hydrocéphalie ou de l'eau sur le cerveau. Mis à part ces complications, qui sont présentes chez beaucoup sans achondroplasie, la maladie a généralement la même durée de vie que celles sans gène.
Récemment, les médecins ont commencé à tenter une intervention chirurgicale et / ou des médicaments pour aider les personnes atteintes d’achondroplasie à atteindre une plus grande hauteur. Ces chirurgies comprennent des chirurgies d'allongement des os, qui cassent les os et stimulent ensuite la repousse afin d'atteindre une stature plus grande. En outre, certains médecins expérimentent l’utilisation de l’hormone de croissance humaine chez les patients atteints d’achondroplasie afin de tenter d’accroître leur potentiel de croissance. Ces études en sont encore à leurs balbutiements.
Certains avec le nanisme protestent contre ces interventions et critiquent les médecins, en particulier, pour les interventions chirurgicales d'allongement des os. Ces chirurgies sont généralement douloureuses pour les enfants pendant de longues périodes. Les personnes atteintes de cette forme de nanisme peuvent affirmer que, dans la mesure où cette affection ne met pas leur vie en danger, ces chirurgies sont purement esthétiques et infligent des douleurs inutiles à un enfant. À l'inverse, certains parents estiment que la douleur physique liée à la chirurgie peut empêcher les enfants de ressentir la douleur émotionnelle provoquée par les critiques de groupes de pairs.