Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist eine Art von Zwergwuchs, der durch Vererbung eines mutierten Gens oder direkte Mutation eines Gens verursacht wird. Da sich der Knorpel nicht richtig bildet, können die Knochen nicht wie gewohnt wachsen. Dies führt dazu, dass die Knochen nicht die normale Größe eines Erwachsenen erreichen. Die meisten Patienten mit Achondroplasie erreichen im Erwachsenenalter eine Körpergröße von etwa 1,21 m.
Die Achondroplasie wird als autosomal dominante Erkrankung bezeichnet, da Menschen nur eine Genmutation erben müssen, um die Erkrankung auszulösen. Somit hat ein Elternteil mit Achondroplasie eine 50% ige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben. Die Vererbung zweier Gene für Achondroplasie ist tödlich.
Wenn beide Elternteile an Achondroplasie leiden, haben sie eine 25% ige Chance, zwei der mutierten Gene an jedes Kind weiterzugeben. Zwei vererbte Gene für Achondroplasie sind in der Regel nicht überlebensfähig. Leider sterben Kinder, die zwei mutierte Gene erben, bei der Geburt oder kurz danach.
Obwohl Achondroplasie als autosomal dominant gilt, gibt es einige Menschen, die mit dem Befinden von Eltern ohne äußerliche Anzeichen von Zwergwuchs geboren werden. Sie haben das Gen eindeutig nicht, weil das Tragen des Gens bedeuten würde, dass sie den Zustand haben würden. So kann in seltenen Fällen das Gen von selbst mutieren und den Zustand erzeugen. Studien haben gezeigt, dass dies mit Mutationen der Samenzellen des Vaters zusammenhängt. Solche Mutationen treten mit zunehmendem Alter der Männer häufiger auf.
Dennoch ist Achondroplasie nicht gerade verbreitet. Es ist in allen Rassen in etwa 1 von 20.000 bis 40.000 Geburten vorhanden. Das sind 0,005% - 0,0025% der Gesamtbevölkerung. Es bleibt ein schwieriger, aber relativ seltener Zustand.
Im Allgemeinen kann eine Achondroplasie in der Gebärmutter durch Gentests früh in der Schwangerschaft diagnostiziert werden, da das verantwortliche Gen identifiziert wurde. Ferner zeigt Ultraschall in der zweiten Hälfte einer Schwangerschaft Anzeichen von Achondroplasie. Insbesondere die Länge des Femurs entspricht nicht seiner Breite im Verlauf der Schwangerschaft.
Die Diagnose nach der Geburt erfolgt durch körperliche Untersuchung und Röntgen, was Entwicklungsprobleme bei vielen Knochen aufzeigt. Der Erwachsene mit Achondroplasie kann an seiner Kleinwuchsform, der Beugung der Beine, dem relativ großen Kopf, aber der kleinen Nase, der Krümmung der Wirbelsäule und den kurzen Fingern und Zehen erkannt werden. Obwohl der Zustand oft unerwünschte Kommentare von unsensiblen Personen mit sich bringt, ist er nicht lebensbedrohlich.
Bei Patienten mit Achondroplasie treten einige Komplikationen auf. Sie können sich als Kinder etwas verzögert entwickeln und sind sehr anfällig für Ohrenentzündungen. Einige Kinder haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Hydrozephalus oder Wasser im Gehirn. Abgesehen von diesen Komplikationen, die bei vielen Patienten ohne Achondroplasie auftreten, führt die Erkrankung in der Regel zu derselben Lebensdauer wie bei Patienten ohne Gen.
Vor kurzem haben Ärzte damit begonnen, Operationen und / oder Medikamente durchzuführen, um Achondroplasie-Patienten zu helfen, eine größere Körpergröße zu erreichen. Diese Operationen umfassen knochenverlängernde Operationen, die den Knochen brechen und dann das Nachwachsen stimulieren, um eine größere Statur zu erreichen. Darüber hinaus experimentieren einige Ärzte mit der Verwendung von menschlichem Wachstumshormon bei Patienten mit Achondroplasie, um ein größeres Wachstumspotenzial zu erreichen. Diese Studien stecken noch in den Kinderschuhen.
Einige mit Zwergwuchs protestieren gegen diese Interventionen und kritisieren Ärzte insbesondere für knochenverlängernde Operationen. Diese Operationen sind in der Regel für Kinder über einen längeren Zeitraum sehr schmerzhaft. Menschen mit dieser Form von Zwergwuchs könnten argumentieren, dass diese Operationen nur kosmetischer Natur sind und einem Kind unnötige Schmerzen zufügen, da sie nicht lebensbedrohlich sind. Umgekehrt glauben einige Eltern, dass der körperliche Schmerz von Operationen Kinder davor bewahren könnte, den emotionalen Schmerz der Kritik durch Gleichaltrige zu erfahren.