Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine Art von Zwergwickel, die durch die Vererbung eines mutierten Gens oder die direkte Mutation eines Gens verursacht wird. Da sich der Knorpel nicht richtig bildet, können die Knochen nicht so wachsen, wie sie es normalerweise tun würden. Dies führt zu einem Versagen der Knochen, um eine normale Größe der Erwachsenen zu erreichen. Die meisten mit Achondroplasie erreichen im Erwachsenenalter eine Höhe von 1,21 m.

Achondroplasie wird als autosomal dominante Erkrankung bezeichnet, da Menschen nur eine Genmutation erben müssen, um die Erkrankung zu verursachen. Somit hat ein Elternteil mit Achondroplasie eine 50% ige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben. Die Erben von zwei Genen für die Achondroplasie ist tödlich.

Wenn beide Elternteile eine Achondroplasie haben, haben sie eine 25% ige Chance, zwei der mutierten Gene an jedes Kind weiterzugeben. Zwei vererbte Gene für Achondroplasie sind normalerweise nicht überlebensfähig. Leider sterben Kinder, die zwei mutierte Gene erbenMenschen, die mit der Erkrankung als für Eltern geboren werden, ohne nach außen Anzeichen eines Zwergwusse. Sie haben eindeutig nicht das Gen, weil das Tragen des Gens bedeuten würde, dass sie den Zustand haben würden. Somit kann das Gen in seltenen Fällen selbst mutieren und die Erkrankung erzeugen. Studien haben gezeigt, dass dies mit Mutationen der Spermienzellen des Vaters verbunden ist. Solche Mutationen werden häufiger, wenn Männer älter werden.

noch Achondroplasie ist nicht gerade häufig. Es ist in allen Rennen in etwa 1 von 20.000 bis 40.000 Geburten vorhanden. Das sind 0,005% - 0,0025% der allgemeinen Bevölkerung. Es bleibt eine schwierige, aber relativ seltene Bedingung.

Im Allgemeinen kann eine Achondroplasie in der Utero durch die Genetikstests früh in der Schwangerschaft diagnostiziert werden, da das verantwortliche Gen identifiziert wurde. Darüber hinaus zeigt Ultraschall in der zweiten Hälfte einer Schwangerschaft Anzeichen einer Achondroplasie. Insbesondere die Länge des Oberschenkelsstimmt nicht mit seiner Breite überein, wenn die Schwangerschaft fortschreitet.

Diagnose nach der Geburt erfolgt durch körperliche Untersuchung und Röntgenaufnahme, die Entwicklungsprobleme mit vielen Knochen zeigt. Der Erwachsene mit Achondroplasie kann durch seine kurze Statur, die Beugung der Beine, die relativ große Kopf, aber eine kleine Nase, die Krümmung der Wirbelsäule sowie kurze Finger und Zehen festgestellt werden. Obwohl die Erkrankung oft unerwünschte Kommentare von unempfindlichen Menschen bringt, ist dies nicht lebensbedrohlich.

Es gibt einige Komplikationen, die für diejenigen mit Achondroplasie üblich sind. Sie haben möglicherweise eine leicht verzögerte Entwicklung als Kinder und sind ziemlich anfällig für Ohrenentzündungen. Einige Kinder haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Hydrozephalus oder Wasser im Gehirn. Abgesehen von diesen Komplikationen, die in vielen ohne Achondroplasie vorhanden sind, führt die Erkrankung normalerweise in der gleichen Lebensdauer wie die ohne Gene.

Kürzlich haben Ärzte begonnen, Operationen und/oder Medikamente zu versuchen, um Menschen mit Achondr zu helfenOplasie erreichen größere Höhe. Zu diesen Operationen gehören knochenverhältnismäßige Operationen, die den Knochen brechen und dann das Nachwachsen stimulieren, um eine höhere Statur zu erreichen. Darüber hinaus experimentieren einige Ärzte mit dem Einsatz von menschlichem Wachstumshormon bei Menschen mit Achondroplasie, um ein größeres Wachstumspotential zu versuchen. Diese Studien stehen noch in den Kinderschuhen.

Einige mit Zwergwagen protestieren gegen diese Interventionen und kritisieren Ärzte, insbesondere für Knochenverlängerungen. Diese Operationen sind in der Regel für Kinder für längere Zeit sehr schmerzhaft. Menschen mit dieser Form des Zwergwusse können argumentieren, dass diese Operationen, da die Erkrankung nicht lebensbedrohlich ist, nur kosmetisch sind und einem Kind unnötige Schmerzen verursachen. Umgekehrt sind einige Eltern der Meinung, dass der physische Schmerz von Operationen Kinder daran rodest, den emotionalen Schmerz der Kritik durch Gleichaltrigengruppen zu erleben.