軟骨形成症とは何ですか？

軟骨形成症は、変異した遺伝子の遺伝、または遺伝子の直接変異によって引き起こされる一種のdwar骨です。 軟骨は適切に形成されないため、骨は通常のように成長できません。 これにより、骨が通常の成人サイズに到達することが失敗します。 軟骨形成症のほとんどは、成人期に約4フィート（1.21 m）の高さに達します。

軟骨形成症は常染色体優性状態と呼ばれます。なぜなら、人々は状態を引き起こすために1つの遺伝子変異のみを継承する必要があるからです。 したがって、軟骨形成症の1人の親は、各子供に遺伝子を渡す可能性が50％あります。 軟骨形成症の2つの遺伝子を継承することは致命的です。

両方の親が軟骨形成症を持っている場合、2つの変異した遺伝子を各子供に渡す可能性が25％あります。 軟骨形成症の2つの遺伝性遺伝子は通常生存できません。 悲しいことに、2つの変異した遺伝子を継承する子供は出生時またはその後まもなく死亡します。親の状態で生まれた人々は、小人症の外向きの兆候なしに親に生まれました。 遺伝子を運ぶことは状態があることを意味するので、彼らは明らかに遺伝子を持っていません。 したがって、まれに、遺伝子はそれ自体で変異して条件を作成する可能性があります。 研究では、これが父親からの精子細胞の変異に関連していることが示されています。 このような突然変異は、男性が年をとるにつれてより一般的になります。

それでも軟骨形成症は正確には一般的ではありません。 20,000から40,000人の出生で約1人のすべての人種に存在します。 つまり、一般人口の.005％-.0025％です。 それは困難なままですが、比較的まれな状態です。

一般的に、アケンドラジアは、妊娠の早い段階で遺伝子検査を通じて子宮内で診断できます。 さらに、妊娠後半の超音波は、軟骨形成症の兆候を示しています。 特に、大腿骨の長さ妊娠が進むにつれてその幅とは一致しません。

出生後の診断は、身体検査とX線を通じて行われます。これは、多くの骨の発達上の問題を示しています。 軟骨形成症の大人は、彼または彼女の短い身長、脚のお辞儀、比較的大きな頭、小さな鼻、脊椎の湾曲、短い指とつま先によって注目することができます。 この条件はしばしば鈍感な人々から望まないコメントをもたらしますが、それは生命を脅かすものではありません。

軟骨形成症の人に共通の合併症がいくつかあります。 彼らは子供として発達をわずかに遅らせている可能性があり、耳の感染症を起こしやすいです。 一部の子供は、水頭症または脳の水を発症するリスクが高くなります。 軟骨形成症のない多くに存在するこれらの合併症は別として、この状態は通常、遺伝子のない寿命と同じ寿命をもたらします。

最近、医師はACHONDRの人を助けるために手術や薬を試み始めましたオプラシアはより高い高さを獲得します。 これらの手術には、骨の長さの手術が含まれ、骨を骨折し、より背の高い身長を達成するために再生を刺激します。 さらに、一部の医師は、より大きな成長可能性を試みるために、軟骨形成症の患者にヒト成長ホルモンの使用を実験しています。 これらの研究はまだ初期段階にあります。

小人症の一部は、これらの介入に抗議し、特に骨の延長手術について医師に批判します。 これらの手術は通常、子供にとって長期間にわたって非常に痛みを伴います。 この形の小人症を持つ人々は、この状態は生命を脅かすものではないため、これらの手術は単なる美容的であり、子供に不必要な痛みを与えると主張するかもしれません。 逆に、一部の親は、手術の肉体的な痛みが、子供たちがピアグループによる批判の感情的な痛みを経験するのを防ぐ可能性があると感じています。