軟骨無形成症とは何ですか？

軟骨無形成症は、突然変異した遺伝子の遺伝、または遺伝子の直接的な突然変異によって引き起こされる小人症の一種です。 軟骨は適切に形成されないため、骨は通常のように成長できません。 これにより、骨が正常な成人サイズに到達できなくなります。 軟骨形成不全症のほとんどは、成人期に約4フィート（1.21 m）の高さに達します。

軟骨無形成症は常染色体優性疾患と呼ばれます。これは、この疾患を引き起こすために遺伝子変異を1つだけ遺伝する必要があるためです。 したがって、軟骨形成不全症の1人の親は、各子に遺伝子を渡す確率が50％です。 軟骨無形成症の2つの遺伝子を継承することは致命的です。

両方の両親が軟骨無形成症を持っている場合、25％の確率で変異した遺伝子のうちの2つを各子供に渡すことができます。 軟骨無形成症の2つの遺伝遺伝子は、通常は生存できません。 悲しいことに、2つの変異遺伝子を継承する子供は、出生時またはその後まもなく死亡します。

軟骨形成不全は常染色体優性であると考えられていますが、小人症の外見的な兆候のない両親の状態で生まれた人もいます。 彼らは明らかに遺伝子を持っていません。なぜなら、遺伝子を運ぶことは、彼らが状態を持つことを意味するからです。 したがって、まれに、遺伝子がそれ自体で変異し、状態を作り出すことがあります。 研究は、これが父からの精子細胞の突然変異にリンクされることを示しました。 そのような突然変異は、男性が年を取るにつれてより一般的になります。

それでも、軟骨無形成症は正確には一般的ではありません。 出生20,000〜40,000人に約1人の割合ですべての人種に存在します。 それは一般人口の.005％-.0025％です。 依然として困難ですが、比較的まれな状態です。

一般的に、原因となる遺伝子が特定されているため、妊娠初期の遺伝学検査を通じて子宮内膜形成不全を診断することができます。 さらに、妊娠後半の超音波検査では軟骨形成不全の兆候が見られます。 特に、妊娠が進むにつれて、大腿骨の長さはその幅と一致しません。

出生後の診断は、身体検査とX線によって行われ、多くの骨の発達上の問題が示されます。 軟骨無形成症の成人は、身長が低い、脚が曲がっている、頭が比較的大きいが鼻が小さい、背骨の曲がり、短い指とつま先が特徴です。 条件は、しばしば無神経な人々から不要なコメントをもたらしますが、生命を脅かすものではありません。

軟骨無形成症に共通する合併症がいくつかあります。 彼らは子供としての発達がわずかに遅れている可能性があり、耳の感染症に非常にかかりやすいです。 一部の子供は、水頭症、または脳に水が発生するリスクが高くなります。 軟骨無形成症のない多くの人に見られるこれらの合併症は別として、この状態は通常、遺伝子のないものと同じ寿命をもたらします。

最近、医師は、軟骨形成不全の患者がより高い身長を達成するのを助けるために、手術および/または薬物療法を試み始めました。 これらの手術には骨延長手術が含まれ、これは骨を破壊し、背の高い身長を達成するために再成長を刺激します。 さらに、一部の医師は、成長促進の可能性をさらに高めるために、軟骨無形成症の患者に対するヒト成長ホルモンの使用を実験しています。 これらの研究はまだ初期段階にあります。

小人症の人の中には、これらの介入に抗議し、特に骨延長手術について医師を批判する人もいます。 これらの手術は、通常、長期間にわたって子供にとって非常に苦痛です。 この形態の小人症の人々は、この状態は生命を脅かすものではないため、これらの手術は単なる美容であり、子供に不必要な痛みを与えると主張するかもしれません。 逆に、一部の親は、手術の肉体的痛みが子供たちを仲間のグループによる批判の感情的な痛みを経験することから救うかもしれないと感じています。