Vad är Achondroplasia?
Achondroplasia är en typ av dvärgism orsakad av ärvning av en muterad gen, eller direkt mutation av en gen. Eftersom brosket inte formas korrekt kan benen inte växa som de normalt skulle göra. Detta leder till att benen inte når normal vuxenstorlek. De flesta med Achondroplasia når en höjd av cirka 1,21 meter vid vuxen ålder.
Achondroplasia kallas ett autosomalt dominerande tillstånd, eftersom människor behöver ärva bara en genmutation för att orsaka tillståndet. En förälder med Achondroplasia har alltså 50% chans att överföra genen till varje barn. Arv av två gener för Achondroplasia är dödligt.
Om båda föräldrarna har Achondroplasia har de 25% chans att överföra två av de muterade generna till varje barn. Två ärftliga gener för achondroplasi överlever vanligtvis inte. Tyvärr dör barn som ärver två muterade gener vid födseln eller kort därefter.
Även om Achondroplasia anses vara autosomalt dominerande, finns det vissa människor som är födda med tillståndet till föräldrar utan yttre tecken på dvärg. De har uppenbarligen inte genen, för att bära genen skulle innebära att de skulle ha tillståndet. I sällsynta fall kan genen således mutera på egen hand och skapa tillståndet. Studier har visat att detta är kopplat till mutationer av spermierna från fadern. Sådana mutationer blir vanligare när män åldras.
Ändå är Achondroplasia inte exakt vanligt. Det finns i alla raser i cirka 1 av 20 000 till 40 000 födslar. Det är 0,005% - 0,0025% av befolkningen. Det är fortfarande ett svårt, men relativt sällsynt tillstånd.
Generellt kan Achondroplasia diagnostiseras i livmodern genom genetisk testning tidigt under graviditeten, eftersom den genansvariga har identifierats. Vidare visar ultraljud under andra halvan av en graviditet tecken på achondroplasi. Speciellt överensstämmer inte femurens längd med dess bredd när graviditeten fortskrider.
Diagnos efter födseln görs genom fysisk undersökning och röntgen, som visar utvecklingsproblem med många av benen. Den vuxna med achondroplasi kan noteras av hans eller hennes korta statur, benböjning, relativt stort huvud men liten näsa, krökning i ryggraden och korta fingrar och tår. Även om tillståndet ofta ger oönskade kommentarer från okänsliga människor, är det inte livshotande.
Det finns några komplikationer som är vanliga för de med Achondroplasia. De kan ha något försenad utveckling som barn och är ganska benägna för öroninfektioner. Vissa barn har en ökad risk för att utveckla hydrocephalus eller vatten i hjärnan. Bortsett från dessa komplikationer, som finns i många utan Achondroplasia, resulterar tillståndet vanligtvis i samma livslängd som de utan genen.
Nyligen har läkare börjat försöka kirurgi och / eller medicinering för att hjälpa de med Achondroplasia att uppnå större höjd. Dessa operationer inkluderar benförlängande operationer, som bryter benet och sedan stimulerar återväxt för att uppnå högre status. Vissa läkare experimenterar vidare med användning av humant tillväxthormon på de med Achondroplasia för att försöka större växande potential. Dessa studier är fortfarande i sin spädbarn.
Vissa med dvärgism protesterar mot dessa insatser och kritiserar särskilt läkare för benförlängda operationer. Dessa operationer är vanligtvis ganska smärtsamma för barn under lång tid. Personer med denna form av dvärgism kan hävda att eftersom tillståndet inte är livshotande är dessa operationer bara kosmetiska och orsakar onödigt smärta på ett barn. Omvänt känner vissa föräldrar den fysiska smärtan vid operationer kan rädda barn från att uppleva den känslomässiga smärtan av kritik från jämställdhetsgrupper.