O que é acondroplasia?

A acondroplasia é um tipo de nanismo causado pela herança de um gene mutado ou por mutação direta de um gene. Como a cartilagem não se forma adequadamente, os ossos não podem crescer como normalmente. Isso resulta em falha para os ossos atingirem o tamanho normal do adulto. A maioria dos pacientes com acondroplasia atinge uma altura de cerca de 1,21 m (quatro pés) na idade adulta.

A acondroplasia é chamada de condição autossômica dominante, porque as pessoas precisam herdar apenas uma mutação genética para causar a doença. Assim, um pai com acondroplasia tem 50% de chance de transmitir o gene a cada criança. A herança de dois genes para a acondroplasia é fatal.

Se ambos os pais tiverem acondroplasia, eles têm 25% de chance de transmitir dois dos genes mutados para cada criança. Dois genes herdados para a acondroplasia geralmente não são passíveis de sobrevivência. Infelizmente, as crianças que herdam dois genes mutados morrem ao nascer ou logo depois.

Embora a acondroplasia seja considerada dominante autossômica, algumas pessoas nascem com a condição de pais sem sinais externos de nanismo. Eles claramente não têm o gene, porque carregar o gene significaria que eles teriam a condição. Assim, em casos raros, o gene pode sofrer mutação por si próprio e criar a condição. Estudos mostraram que isso está ligado a mutações das células espermáticas do pai. Tais mutações se tornam mais comuns à medida que os homens envelhecem.

Ainda a acondroplasia não é exatamente comum. Está presente em todas as raças em cerca de 1 em 20.000 a 40.000 nascimentos. Isso é 0,005% - 0,0025% da população em geral. Continua sendo uma condição difícil, mas relativamente rara.

Geralmente, a acondroplasia pode ser diagnosticada no útero através de testes genéticos no início da gravidez, uma vez que o gene responsável foi identificado. Além disso, o ultrassom na segunda metade de uma gravidez mostra sinais de acondroplasia. Em particular, o comprimento do fêmur não corresponde à sua largura à medida que a gravidez avança.

O diagnóstico após o nascimento é feito através de exame físico e raio-x, que mostra problemas de desenvolvimento em muitos ossos. O adulto com acondroplasia pode ser notado por sua baixa estatura, curvatura das pernas, cabeça relativamente grande, mas nariz pequeno, curvatura da coluna vertebral e dedos das mãos e pés curtos. Embora a condição geralmente traga comentários indesejados de pessoas insensíveis, não é uma ameaça à vida.

Existem algumas complicações comuns às pessoas com acondroplasia. Eles podem ter um atraso no desenvolvimento quando crianças e são propensos a infecções de ouvido. Algumas crianças têm um risco aumentado de desenvolver hidrocefalia, ou água no cérebro. Além dessas complicações, que estão presentes em muitos sem acondroplasia, a condição geralmente resulta no mesmo tempo de vida daqueles sem o gene.

Recentemente, os médicos começaram a tentar cirurgia e / ou medicamentos para ajudar as pessoas com acondroplasia a alcançar maior altura. Essas cirurgias incluem cirurgias de alongamento ósseo, que quebram o osso e, em seguida, estimulam o crescimento, a fim de atingir uma estatura mais alta. Além disso, alguns médicos estão experimentando o uso do hormônio de crescimento humano naqueles com acondroplasia para tentar maior potencial de crescimento. Esses estudos ainda estão na infância.

Alguns com nanismo protestam contra essas intervenções e criticam os médicos, principalmente, por cirurgias de alongamento ósseo. Essas cirurgias geralmente são bastante dolorosas para as crianças por longos períodos de tempo. Pessoas com essa forma de nanismo podem argumentar que, como a condição não é fatal, essas cirurgias são meramente cosméticas e causam dor desnecessária à criança. Por outro lado, alguns pais sentem que a dor física das cirurgias pode impedir que as crianças experimentem a dor emocional das críticas de grupos de pares.