O que é ACHONDROPLASIA?

Acondroplasia é um tipo de anão causado pela herança de um gene mutado ou mutação direta de um gene. Como a cartilagem não se forma corretamente, os ossos não podem crescer como normalmente. Isso resulta em falha para os ossos atingirem o tamanho normal do adulto. A maioria com Acondroplasia atinge uma altura de cerca de 1,21 m na idade adulta.

achondroplasia é chamado de condição autossômica dominante, porque as pessoas precisam herdar apenas uma mutação no gene para causar a condição. Assim, um dos pais com Acondroplasia tem 50% de chance de transmitir o gene para cada criança. A herdeira de dois genes para Acondroplasia é fatal.

Se ambos os pais tiverem achondroplasia, eles têm 25% de chance de transmitir dois dos genes mutados para cada criança. Dois genes herdados para Acondroplasia geralmente não são sobreviventes. Infelizmente, as crianças que herdam dois genes mutados morrem no nascimento ou logo depois.Pessoas que nascem com a condição para os pais sem sinais externos de anão. Eles claramente não têm o gene, porque carregar o gene significaria que teriam a condição. Assim, em casos raros, o gene pode sofrer mutações por conta própria e criar a condição. Estudos mostraram que isso está ligado a mutações das células espermáticas do pai. Tais mutações se tornam mais comuns à medida que os homens envelhecem.

Ainda não é exatamente comum. Está presente em todas as raças em cerca de 1 em 20.000 a 40.000 nascimentos. Isso é 0,005% - 0,0025% da população em geral. Continua sendo uma condição difícil, mas relativamente rara.

Geralmente, o achondroplasia pode ser diagnosticado no útero através de testes genéticos no início da gravidez, uma vez que o gene responsável foi identificado. Além disso, o ultrassom na segunda metade de uma gravidez mostra sinais de achondroplasia. Em particular, comprimento do fêmurnão está de acordo com sua largura à medida que a gravidez avança.

O diagnóstico

após o nascimento é feito através do exame físico e do raio-X, que mostra problemas de desenvolvimento com muitos dos ossos. O adulto com achondroplasia pode ser observado por sua curta estatura, curvando -se das pernas, cabeça relativamente grande, mas nariz pequeno, curvatura da coluna vertebral e dedos curtos. Embora a condição muitas vezes traga comentários indesejados de pessoas insensíveis, não é fatal.

Existem algumas complicações comuns àqueles com Acondroplasia. Eles podem ter um desenvolvimento um pouco atrasado quando crianças e são bastante propensos a infecções por ouvido. Algumas crianças têm um risco aumentado de desenvolver hidrocefalia, ou água no cérebro. Além dessas complicações, que estão presentes em muitos sem achondroplasia, a condição geralmente resulta na mesma vida útil que aqueles sem o gene.

Recentemente, os médicos começaram a tentar cirurgia e/ou medicamentos para ajudar aqueles com ACHONDRA oplasia atinge maior altura. Essas cirurgias incluem cirurgias de alongamento de osso, que quebram o osso e depois estimulam o rebrota para atingir a estatura mais alta. Além disso, alguns médicos estão experimentando o uso do hormônio do crescimento humano naqueles com apicondroplasia para tentar um maior potencial de crescimento. Esses estudos ainda estão em sua infância.

Alguns com o anão protestam contra essas intervenções e criticam os médicos, especialmente, por cirurgias de prolongamento dos ossos. Essas cirurgias normalmente são bastante dolorosas para crianças por longos períodos de tempo. Pessoas com essa forma de anão podem argumentar que, como a condição não é fatal, essas cirurgias são meramente cosméticas e causam dor desnecessária a uma criança. Por outro lado, alguns pais sentem que a dor física das cirurgias pode salvar as crianças de experimentar a dor emocional das críticas por grupos de pares.