¿Qué es la osteodistrofia hereditaria de Albright?

Albright La osteodistrofia hereditaria es un trastorno esquelético congénito. Esta rara condición ocurre como resultado de una mutación que hace que el cuerpo resistiera la hormona paratiroidea, y también se conoce como "pseudohipoparatiroidismo tipo 1a". Se hereda de manera dominante y se puede diagnosticar con una evaluación clínica, pruebas de sangre y antecedentes familiares. Las opciones de tratamiento pueden depender de cómo se presente en un paciente, y qué tipos de servicios están disponibles para la familia.

Las personas con esta condición desarrollan una estatura corta, y los huesos largos en los pies y las manos, particularmente los huesos externos, también pueden acortarse. Esto se conoce como braquidactilia. La obesidad puede ser común, y muchos pacientes tienen caras redondeadas distintivas. La osteodistrofia hereditaria de Albright también puede causar el desarrollo de osificaciones en el tejido blando, lo que puede causar dolor e incomodidad.

Los niveles de hormona paratiroidea tienden a ser elevados, pero el cuerpo se comporta como si no estuviera recibiendo suficiente hormona. OtroLos compuestos, como el calcio, pueden ser más bajos en estos pacientes, lo que puede causar complicaciones continuas para la vida a menos que el paciente reciba suplementos. Agregar calcio a la dieta puede ayudar a mantener el esqueleto fuerte y funcional. La suplementación con vitamina D también se puede recomendar para el paciente.

En algunos casos, la osteodistrofia hereditaria de Albright puede causar discapacidad intelectual. Los pacientes pueden tener dificultades con la adquisición del lenguaje y otras habilidades, y el pensamiento crítico complejo puede ser un desafío. Esta manifestación particular de la condición no es universal, pero puede ser motivo de preocupación, y un médico puede recomendar evaluaciones para identificar cualquier signo de discapacidad cognitiva o intelectual lo antes posible. La identificación temprana puede facilitar el desarrollo de intervenciones apropiadas, como tutoría y tutoría para ayudar al paciente en la escuela.

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Tratamientos para el sistema operativo hereditario de AlbrightLa teodistrofia puede incluir suplementos para apoyar la salud esquelética, la fisioterapia para mantener la fuerza y ​​la destreza, y la terapia ocupacional. Los pacientes con discapacidades intelectuales pueden requerir adaptaciones en la escuela o en el lugar de trabajo. El nivel de asistencia necesario depende de la gravedad de la afección. Algunos pueden incorporar a otros estudiantes y podrían vivir de forma independiente a medida que maduran, mientras que otros pueden necesitar asistentes y personal de apoyo para ayudarlos a realizar tareas de la vida diaria como la higiene personal.

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Esta condición está vinculada con una mutación aleatoria en los cromosomas de la madre. Los padres con preocupaciones sobre futuros niños pueden reunirse con un consejero genético para discutir la condición y sus opciones. Algunas pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre los detalles de la mutación de osteodistrofia hereditaria de Albright.

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