Qu'est-ce que l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright?
L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright est un trouble squelettique congénital. Cette affection rare résulte d'une mutation qui oblige l'organisme à résister à l'hormone parathyroïdienne. Elle est également appelée "pseudohypoparathyroïdie de type 1a". Il est principalement héréditaire et peut être diagnostiqué avec une évaluation clinique, des analyses de sang et des antécédents familiaux. Les options de traitement peuvent dépendre de la manière dont cela se présente chez un patient et des types de services disponibles pour la famille.
Les personnes atteintes de cette maladie développent une petite taille, et les os longs des pieds et des mains, en particulier des os extérieurs, peuvent également être raccourcis. Ceci est connu comme la brachydactylie. L'obésité peut être courante et de nombreux patients ont des visages arrondis distinctifs. L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright peut également provoquer le développement d'ossifications dans les tissus mous, ce qui peut provoquer des douleurs et des malaises.
Les niveaux d'hormone parathyroïdienne ont tendance à être élevés, mais le corps se comporte comme s'il ne prenait pas suffisamment d'hormone. D'autres composés, tels que le calcium, peuvent être plus faibles chez ces patients, ce qui peut entraîner des complications permanentes toute la vie, à moins que le patient ne reçoive des suppléments. L'ajout de calcium à l'alimentation peut aider à garder le squelette fort et fonctionnel. Une supplémentation en vitamine D peut également être recommandée pour le patient.
Dans certains cas, l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright peut provoquer une déficience intellectuelle. Les patients peuvent avoir des difficultés avec l’acquisition du langage et d’autres compétences, et la pensée critique complexe peut être difficile. Cette manifestation particulière de la maladie n'est pas universelle, mais peut être une source de préoccupation, et un médecin peut recommander des évaluations pour détecter tout signe de déficience intellectuelle ou intellectuelle le plus tôt possible. Une identification précoce peut faciliter l'élaboration d'interventions appropriées, telles que le tutorat et le mentorat, pour aider le patient à l'école.
Les traitements pour l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright peuvent inclure des suppléments pour soutenir la santé du squelette, une thérapie physique pour maintenir la force et la dextérité, et une thérapie professionnelle. Les patients ayant une déficience intellectuelle peuvent nécessiter des aménagements à l'école ou sur le lieu de travail. Le niveau d'assistance nécessaire dépend de la gravité de la maladie. Certains peuvent être en mesure d'intégrer les autres élèves et peuvent vivre de manière autonome à mesure qu'ils grandissent, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'aides et de personnel de soutien pour les aider à effectuer des tâches de la vie quotidienne comme l'hygiène personnelle.
Cette condition est liée à une mutation aléatoire des chromosomes de la mère. Les parents qui craignent pour leurs futurs enfants peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de la maladie et de leurs options. Certains tests génétiques peuvent donner un aperçu des spécificités de la mutation de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright.