Hvad er Albright Hereditary Osteodystrophy?

Albright arvelig osteodystrofi er en medfødt knoglesygdom. Denne sjældne tilstand forekommer som et resultat af en mutation, der får kroppen til at modstå parathyreoideahormon og er også kendt som "pseudohypoparathyroidism type 1a." Det arves dominerende og kan diagnosticeres med en klinisk evaluering, blodprøve og familiehistorie. Behandlingsmuligheder kan afhænge af, hvordan den præsenterer sig hos en patient, og hvilke slags tjenester der er tilgængelige for familien.

Mennesker med denne tilstand udvikler en kort statur, og de lange knogler i fødder og hænder, især de ydre knogler, kan også forkortes. Dette er kendt som brachydactyly. Fedme kan være almindelig, og mange patienter har karakteristiske afrundede ansigter. Albright arvelig osteodystrofi kan også forårsage udvikling af ossifikationer i det bløde væv, hvilket kan forårsage smerter og ubehag.

Niveauer af parathyreoideahormon har en tendens til at være forhøjede, men kroppen opfører sig som om den ikke får nok af hormonet. Andre forbindelser, som calcium, kan være lavere hos disse patienter, hvilket kan forårsage fortsatte komplikationer for livet, medmindre patienten får kosttilskud. Tilføjelse af calcium til kosten kan hjælpe med at holde skelettet stærkt og funktionelt. D-vitamintilskud kan også anbefales til patienten.

I nogle tilfælde kan Albright arvelig osteodystrofi forårsage intellektuelt handicap. Patienter kan have vanskeligheder med sprogtilegnelse og andre færdigheder, og kompleks kritisk tænkning kan være udfordrende. Denne særlige manifestation af lidelsen er ikke universel, men kan være en grund til bekymring, og en læge kan anbefale evalueringer for at identificere tegn på kognitiv eller intellektuel svækkelse så tidligt som muligt. Tidlig identifikation kan gøre det lettere at udvikle passende indgreb, såsom vejledning og mentorering for at hjælpe patienten i skolen.

Behandlinger af Albright arvelig osteodystrofi kan omfatte kosttilskud til understøttelse af knoglesundhed, fysisk terapi for at bevare styrke og fingerfærdighed og ergoterapi. Patienter med intellektuel handicap kan kræve ophold på skolen eller på arbejdspladsen. Omfanget af den nødvendige hjælp afhænger af sværhedsgraden af ​​tilstanden. Nogle kan være i stand til at integrere med andre studerende og kunne leve uafhængigt, når de modnes, mens andre måske har brug for hjælpere og supportpersonale til at hjælpe dem med at udføre daglige opgaver som personlig hygiejne.

Denne tilstand er forbundet med en tilfældig mutation i mors chromosomer. Forældre med bekymring for fremtidige børn kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere tilstanden og deres muligheder. Nogle genetiske test kan give indsigt i detaljerne i Albright arvelig osteodystrofi mutation.