オルブライト遺伝性骨異栄養症とは？

オルブライト遺伝性骨異栄養症は、先天性骨格障害です。 このまれな状態は、体が副甲状腺ホルモンに抵抗する突然変異の結果として発生し、「偽性副甲状腺機能低下症1a型」としても知られています。 それは優性に遺伝し、臨床評価、血液検査、および家族歴で診断することができます。 治療法の選択肢は、それが患者にどのように現れるか、および家族がどのようなサービスを利用できるかによって異なります。

この状態の人は身長が低く、足や手の長い骨、特に外側の骨も短くすることができます。 これは短指症として知られています。 肥満は一般的であり、多くの患者は独特の丸い顔をしています。 オルブライト遺伝性骨ジストロフィーは、軟部組織の骨化の発生も引き起こす可能性があり、これが痛みと不快感を引き起こす可能性があります。

副甲状腺ホルモンのレベルは上昇する傾向がありますが、体はホルモンを十分に摂取していないかのように動作します。 カルシウムのような他の化合物は、これらの患者ではより低くなる可能性があり、これは患者がサプリメントを摂取しない限り、生命の継続的な合併症を引き起こす可能性があります。 カルシウムを食事に追加すると、骨格を強く機能的に保つことができます。 ビタミンD補給も患者に推奨される場合があります。

場合によっては、オルブライト遺伝性骨ジストロフィーは知的障害を引き起こす可能性があります。 患者は言語習得や他のスキルに苦労する場合があり、複雑な批判的思考は困難な場合があります。 この特定の症状の発現は普遍的ではありませんが、懸念の原因となる可能性があり、医師は認知障害または知的障害の兆候をできるだけ早く特定するために評価を推奨する場合があります。 早期の特定は、学校で患者を助けるための個別指導や指導などの適切な介入の開発を容易にします。

オルブライト遺伝性骨ジストロフィーの治療には、骨格の健康をサポートするサプリメント、強度と器用さを維持する理学療法、および作業療法が含まれます。 知的障害のある患者は、学校や職場での対応が必要になる場合があります。 必要な支援のレベルは、状態の重症度によって異なります。 他の学生と一緒に主流になり、大人になると独立して生活できる人もいれば、個人衛生のような日常生活のタスクを実行するのを助けるために補佐とサポートスタッフが必要な人もいます。

この状態は、母親の染色体のランダムな突然変異と関連しています。 将来の子供を心配している親は、遺伝カウンセラーと会って、症状とその選択肢について話し合うことができます。 いくつかの遺伝子検査は、オルブライト遺伝性骨ジストロフィー変異の詳細な洞察を提供します。