Albright遺伝性骨症とは何ですか？

albright遺伝性骨酸症は先天性骨格障害です。このまれな状態は、体が副甲状腺ホルモンに抵抗するように変異の結果として発生し、「擬似ヒポパラサイト症1A」としても知られています。それは支配的に継承されており、臨床評価、血液検査、家族歴と診断できます。治療の選択肢は、患者にどのように提示されるか、家族が利用できるサービスの種類に依存します。これはbrachydactyとして知られています。肥満は一般的であり、多くの患者は丸い顔をしています。 Albright遺伝性骨皮質療法は、軟部組織の骨化の発生を引き起こす可能性もあり、痛みや不快感を引き起こす可能性があります。他のカルシウムのような化合物は、これらの患者では低くなる可能性があります。これにより、患者がサプリメントを受け取らない限り、生涯にわたって合併症を引き起こす可能性があります。食事にカルシウムを追加すると、スケルトンを強力で機能的に保つことができます。ビタミンDの補給も患者に推奨される場合があります。

場合によっては、Albright遺伝性骨変形が知的障害を引き起こす可能性があります。患者は言語の習得やその他のスキルが困難である可能性があり、複雑な批判的思考は困難な場合があります。この状態のこの特定の症状は普遍的ではありませんが、懸念の原因となる可能性があり、医師は認知的または知的障害の兆候をできるだけ早く特定するための評価を推奨することができます。早期の識別により、家庭教師やメンタリングなどの適切な介入を容易にして、学校の患者を支援することができます。

albright遺伝性OSの治療テルディストロフィーには、骨格の健康をサポートするためのサプリメント、強度と器用さを維持するための理学療法、および作業療法が含まれます。知的障害のある患者は、学校や職場での宿泊施設を必要とする場合があります。必要な支援のレベルは、状態の重症度に依存します。他の学生と主流にすることができ、成熟するにつれて独立して生きることができる人もいれば、個人の衛生のように日常生活のタスクを実行するために補佐官やサポートスタッフを必要とする人もいます。

この状態は、母親の染色体のランダム変異とリンクしています。将来の子供たちについて懸念を抱いている親は、遺伝カウンセラーと会って状態と彼らの選択肢について話し合うことができます。いくつかの遺伝子検査は、albright遺伝性の骨性強症の突然変異の詳細に関する洞察を提供することができます。