O que é osteodistrofia hereditária de Albright?

A osteodistrofia hereditária Albright é um distúrbio esquelético congênito. Essa condição rara ocorre como resultado de uma mutação que faz o corpo resistir ao hormônio da paratireóide e também é conhecida como "pseudo-hipoparatireoidismo tipo 1a". É herdada de forma dominante e pode ser diagnosticada com avaliação clínica, exame de sangue e histórico familiar. As opções de tratamento podem depender de como ela se apresenta em um paciente e de quais tipos de serviços estão disponíveis para a família.

Pessoas com essa condição desenvolvem baixa estatura, e os ossos longos nos pés e mãos, principalmente os ossos externos, também podem ser encurtados. Isso é conhecido como braquidactilia. A obesidade pode ser comum e muitos pacientes têm faces arredondadas distintas. A osteodistrofia hereditária da Albright também pode causar o desenvolvimento de ossificações nos tecidos moles, o que pode causar dor e desconforto.

Os níveis de hormônio da paratireóide tendem a ser elevados, mas o corpo se comporta como se não estivesse recebendo o suficiente do hormônio. Outros compostos, como o cálcio, podem ser mais baixos nesses pacientes, o que pode causar complicações contínuas por toda a vida, a menos que o paciente receba suplementos. A adição de cálcio à dieta pode ajudar a manter o esqueleto forte e funcional. A suplementação de vitamina D também pode ser recomendada para o paciente.

Em alguns casos, a osteodistrofia hereditária de Albright pode causar deficiência intelectual. Os pacientes podem ter dificuldades com a aquisição da linguagem e outras habilidades, e o pensamento crítico complexo pode ser desafiador. Essa manifestação específica da condição não é universal, mas pode ser motivo de preocupação, e um médico pode recomendar avaliações para identificar quaisquer sinais de comprometimento cognitivo ou intelectual o mais cedo possível. A identificação precoce pode facilitar o desenvolvimento de intervenções apropriadas, como tutoria e orientação para ajudar o paciente na escola.

Os tratamentos para a osteodistrofia hereditária da Albright podem incluir suplementos para apoiar a saúde esquelética, fisioterapia para manter a força e a destreza e terapia ocupacional. Pacientes com deficiência intelectual podem precisar de acomodações na escola ou no local de trabalho. O nível de assistência necessário depende da gravidade da condição. Alguns podem ser capazes de se integrar com outros alunos e viver de forma independente à medida que amadurecem, enquanto outros podem precisar de assessores e pessoal de apoio para ajudá-los a realizar tarefas da vida diária, como higiene pessoal.

Esta condição está ligada a uma mutação aleatória nos cromossomos da mãe. Os pais preocupados com os futuros filhos podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir a condição e suas opções. Alguns testes genéticos podem fornecer informações sobre as especificidades da mutação hereditária da osteodistrofia Albright.

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