O que é a osteodistrofia hereditária de Albright?

A osteodistrofia hereditária de Albright é um distúrbio esquelético congênito. Essa condição rara ocorre como resultado de uma mutação que faz com que o corpo resista ao hormônio da paratireóide e também é conhecido como "pseudo -hipoparatireoidismo tipo 1a". É herdado dominante e pode ser diagnosticado com avaliação clínica, exames de sangue e histórico familiar. As opções de tratamento podem depender de como ele se apresenta em um paciente e que tipos de serviços estão disponíveis para a família.

As pessoas com essa condição desenvolvem uma estatura curta, e os ossos longos nos pés e mãos, principalmente os ossos externos, também podem ser reduzidos. Isso é conhecido como braquidactyly. A obesidade pode ser comum e muitos pacientes têm rostos arredondados distintos. A osteodistrofia hereditária de Albright também pode causar o desenvolvimento de ossificações no tecido mole, o que pode causar dor e desconforto.

Os níveis de hormônio da paratireóide tendem a ser elevados, mas o corpo se comporta como se não se suficientemente obtenha o suficiente do hormônio. OutroOs compostos, como o cálcio, podem ser mais baixos nesses pacientes, o que pode causar complicações contínuas por toda a vida, a menos que o paciente receba suplementos. Adicionar cálcio à dieta pode ajudar a manter o esqueleto forte e funcional. A suplementação de vitamina D também pode ser recomendada para o paciente.

Em alguns casos, a osteodistrofia hereditária de Albright pode causar incapacidade intelectual. Os pacientes podem ter dificuldade com a aquisição de idiomas e outras habilidades, e o pensamento crítico complexo pode ser um desafio. Essa manifestação específica da condição não é universal, mas pode ser motivo de preocupação, e um médico pode recomendar avaliações para identificar quaisquer sinais de comprometimento cognitivo ou intelectual o mais cedo possível. A identificação precoce pode facilitar o desenvolvimento de intervenções apropriadas, como tutoria e orientação para ajudar o paciente na escola.

Tratamentos para o sistema operacional hereditário de AlbrightA teodistrofia pode incluir suplementos para apoiar a saúde esquelética, a fisioterapia para manter a força e a destreza e a terapia ocupacional. Pacientes com deficiência intelectual podem exigir acomodações na escola ou no local de trabalho. O nível de assistência necessário depende da gravidade da condição. Alguns podem ser capazes de mainstream com outros alunos e podem viver de forma independente à medida que amadurecem, enquanto outros podem precisar de assessores e apoiar a equipe para ajudá -los a realizar tarefas de viver diariamente como higiene pessoal.

Essa condição está ligada a uma mutação aleatória nos cromossomos da mãe. Os pais com preocupações sobre futuros filhos podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir a condição e suas opções. Alguns testes genéticos podem fornecer informações sobre as especificidades da mutação da osteodistrofia hereditária de Albright.