올브라이트 유전성 이영양증이란?

올브라이트 유전성 골 이영양증은 선천성 골격 장애입니다. 이 드문 상태는 신체가 부갑상선 호르몬에 저항하는 돌연변이의 결과로 발생하며 "의사 갑상선 기능 항진증 유형 1a"로도 알려져 있습니다. 그것은 주로 상속되며 임상 평가, 혈액 검사 및 가족력으로 진단 할 수 있습니다. 치료 옵션은 환자에게 제공되는 방법 및 가족이 이용할 수있는 서비스의 종류에 따라 달라질 수 있습니다.

이 상태의 사람들은 키가 짧고 발과 손의 긴 뼈, 특히 바깥 뼈도 짧아 질 수 있습니다. 이것은 brachydactyly로 알려져 있습니다. 비만은 흔할 수 있으며 많은 환자들이 독특한 둥근 얼굴을 가지고 있습니다. 올브라이트 유전성 골 이영양증은 또한 연조직에서 골화를 일으켜 통증과 불편을 유발할 수 있습니다.

부갑상선 호르몬 수치는 상승하는 경향이 있지만 신체는 호르몬이 충분하지 않은 것처럼 행동합니다. 칼슘과 같은 다른 화합물은이 환자들에서 더 낮을 수 있으며, 이는 환자가 보충제를받지 않으면 삶의 지속적인 합병증을 유발할 수 있습니다. 식단에 칼슘을 첨가하면 골격을 강하고 기능적으로 유지할 수 있습니다. 비타민 D 보충이 환자에게 권장 될 수도 있습니다.

어떤 경우에는, Albright 유전성 골 이영양증이 지적 장애를 일으킬 수 있습니다. 환자는 언어 습득 및 기타 기술에 어려움을 겪을 수 있으며 복잡한 비판적 사고는 어려울 수 있습니다. 이러한 상태의 특정 징후는 보편적이지 않지만 우려의 원인이 될 수 있으며 의사는 가능한 빨리인지 또는 지적 장애의 징후를 식별하기 위해 평가를 권장 할 수 있습니다. 조기 식별을 통해 튜터링 및 멘토링과 같은 적절한 중재를 개발하여 환자가 학교에 도움을 줄 수 있습니다.

올브라이트 유전성 골 이영양증 치료에는 골격 건강을 지원하기위한 보충제, 근력과 손재주를 유지하기위한 물리 치료, 작업 치료가 포함될 수 있습니다. 지적 장애가있는 환자는 학교 나 직장에서 조정을 요구할 수 있습니다. 필요한 지원 수준은 상태의 심각성에 따라 다릅니다. 일부는 다른 학생들과 함께 주류를 가질 수 있고 성숙함에 따라 독립적으로 생활 할 수있는 반면, 다른 일부는 개인 위생과 같은 일상 생활을 수행하는 데 도움이되는 보조원과 지원 직원이 필요할 수 있습니다.

이 상태는 모체 염색체의 무작위 돌연변이와 관련이 있습니다. 미래의 아이들에 대해 걱정이있는 부모는 유전자 상담사와 만나 상태와 선택 사항에 대해 논의 할 수 있습니다. 일부 유전자 검사는 올브라이트 유전성 골 이영양증 돌연변이의 특성에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다.