Wat is Albright erfelijke osteodystrofie?
Albright erfelijke osteodystrofie is een aangeboren skeletaandoening. Deze zeldzame aandoening treedt op als gevolg van een mutatie die ervoor zorgt dat het lichaam parathyroïdhormoon weerstaat, en staat ook bekend als "pseudohypoparathyreoïdie type 1a". Het is dominant geërfd en kan worden gediagnosticeerd met een klinische evaluatie, bloedonderzoek en familiegeschiedenis. Behandelingsopties kunnen afhangen van hoe het zich bij een patiënt presenteert, en welke soorten diensten beschikbaar zijn voor het gezin.
Mensen met deze aandoening ontwikkelen een korte gestalte en de lange botten in de voeten en handen, met name de buitenste botten, kunnen ook worden ingekort. Dit staat bekend als brachydactylie. Obesitas kan vaak voorkomen en veel patiënten hebben opvallende afgeronde gezichten. Albright erfelijke osteodystrofie kan ook de ontwikkeling van ossificaties in het zachte weefsel veroorzaken, wat pijn en ongemak kan veroorzaken.
Niveaus van bijschildklierhormoon hebben de neiging om te worden verhoogd, maar het lichaam gedraagt zich alsof het niet genoeg van het hormoon krijgt. Andere verbindingen, zoals calcium, kunnen bij deze patiënten lager zijn, wat voortdurende complicaties voor het leven kan veroorzaken tenzij de patiënt supplementen ontvangt. Door calcium aan het dieet toe te voegen, kan het skelet sterk en functioneel blijven. Vitamine D-suppletie kan ook worden aanbevolen voor de patiënt.
In sommige gevallen kan erfelijke osteodystrofie van Albright intellectuele handicaps veroorzaken. Patiënten kunnen moeite hebben met taalverwerving en andere vaardigheden, en complex kritisch denken kan een uitdaging zijn. Deze specifieke manifestatie van de aandoening is niet universeel, maar kan een reden tot bezorgdheid zijn en een arts kan evaluaties aanbevelen om tekenen van cognitieve of intellectuele beperkingen zo vroeg mogelijk te identificeren. Vroege identificatie kan het gemakkelijker maken om passende interventies te ontwikkelen, zoals begeleiding en begeleiding om de patiënt op school te helpen.
Behandelingen voor erfelijke osteodystrofie van Albright kunnen supplementen omvatten ter ondersteuning van de gezondheid van het skelet, fysiotherapie om kracht en behendigheid te behouden, en ergotherapie. Patiënten met een verstandelijke beperking kunnen aanpassingen op school of op de werkplek nodig hebben. Het benodigde niveau van assistentie hangt af van de ernst van de aandoening. Sommigen kunnen mainstreamen met andere studenten en kunnen zelfstandig wonen naarmate ze ouder worden, terwijl anderen assistenten en ondersteunend personeel nodig kunnen hebben om hen te helpen bij het uitvoeren van dagelijkse taken zoals persoonlijke hygiëne.
Deze aandoening is gekoppeld aan een willekeurige mutatie in de chromosomen van de moeder. Ouders die zich zorgen maken over toekomstige kinderen, kunnen een genetische adviseur ontmoeten om de aandoening en hun opties te bespreken. Sommige genetische testen kunnen inzicht geven in de specifieke kenmerken van de erfelijke osteodystrofiemutatie van Albright.