Co to jest dziedziczna osteodystrofia Albrighta?

Dziedziczna osteodystrofia Albrighta jest wrodzonym zaburzeniem szkieletowym. Ten rzadki stan występuje w wyniku mutacji, która powoduje, że ciało jest odporne na hormon przytarczyc, i jest również znany jako „pseudohypoparathydyzm typu 1A”. Jest dziedziczony dominująco i można je zdiagnozować ocenę kliniczną, badanie krwi i historię rodziny. Opcje leczenia mogą zależeć od tego, w jaki sposób przedstawia się u pacjenta i jakie rodzaje usług są dostępne dla rodziny.

Osoby z tym stanem rozwijają krótki wzrost, a długie kości w stóp i dłoniach, szczególnie kości zewnętrzne, można również skrócić. Jest to znane jako Brachydactyly. Otyłość może być powszechna, a wielu pacjentów ma charakterystyczne zaokrąglone twarze. Dziedziczna osteodystrofia Albrighta może również powodować rozwój kostek w tkance miękkiej, co może powodować ból i dyskomfort.

Poziomy hormonu przytarczyc są podwyższone, ale ciało zachowuje się, jakby nie dostaje wystarczającej ilości hormonu. InnyZwiązki, takie jak wapń, mogą być niższe u tych pacjentów, co może powodować ciągłe powikłania dla życia, chyba że pacjent otrzyma suplementy. Dodanie wapnia do diety może pomóc utrzymać silny i funkcjonalny szkielet. Suplementacja witaminy D może być również zalecana dla pacjenta.

W niektórych przypadkach albright dziedziczny osteodystrofia może powodować niepełnosprawność intelektualną. Pacjenci mogą mieć trudności z pozyskiwaniem języka i innych umiejętności, a złożone krytyczne myślenie może być trudne. Ten szczególny przejaw tego stanu nie jest uniwersalny, ale może być przyczyną do niepokoju, a lekarz może zalecić oceny w celu jak najwcześniej zidentyfikować jakiekolwiek oznaki zaburzeń poznawczych lub intelektualnych. Wczesna identyfikacja może ułatwić opracowanie odpowiednich interwencji, takich jak korepetycje i mentoring, aby pomóc pacjentowi w szkole.

Zabiegi dla dziedzicznego OS AlbrightaTeodystrofia może obejmować suplementy wspierające zdrowie szkieletu, fizykoterapię w celu utrzymania siły i zręczności oraz terapii zajęciowej. Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną mogą wymagać zakwaterowania w szkole lub w miejscu pracy. Potrzebny poziom pomocy zależy od nasilenia stanu. Niektórzy mogą być w stanie głównego nurtu z innymi studentami i mogą żyć niezależnie w miarę dojrzewania, podczas gdy inni mogą potrzebować pomocników i personelu pomocniczego, aby pomóc im wykonywać zadania codzienne, takie jak higiena osobista.

Ten warunek jest powiązany z losową mutacją w chromosomach matki. Rodzice z obawą o przyszłe dzieci mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić stan i ich opcje. Niektóre testy genetyczne mogą zapewnić wgląd w specyfikę dziedzicznej mutacji osteodystrofii Albrighta.