Co to jest dziedziczna osteodystrofia Albrighta?
Dziedziczna osteodystrofia Albrighta jest wrodzonym zaburzeniem szkieletowym. Ten rzadki stan występuje w wyniku mutacji, która powoduje, że organizm opiera się hormonowi przytarczyc i jest również znany jako „pseudohypoparathyroidism typ 1a”. Jest dziedzicznie dominujący i można go zdiagnozować na podstawie oceny klinicznej, badań krwi i wywiadu rodzinnego. Opcje leczenia mogą zależeć od tego, jak prezentuje się pacjentowi i jakie usługi są dostępne dla rodziny.
Ludzie z tym schorzeniem mają niski wzrost, a długie kości w stopach i dłoniach, zwłaszcza kości zewnętrzne, również mogą zostać skrócone. Jest to znane jako brachydactyly. Otyłość może być powszechna, a wielu pacjentów ma charakterystyczne zaokrąglone twarze. Dziedziczna osteodystrofia Albrighta może również powodować rozwój kostnienia w tkance miękkiej, co może powodować ból i dyskomfort.
Poziom hormonu przytarczyc jest zwykle podwyższony, ale ciało zachowuje się tak, jakby jego niedobór nie był wystarczający. Inne związki, takie jak wapń, mogą być niższe u tych pacjentów, co może powodować dalsze komplikacje do końca życia, chyba że pacjent otrzyma suplementy. Dodanie wapnia do diety może pomóc w utrzymaniu silnego i funkcjonalnego szkieletu. Pacjent może również zalecić suplementację witaminą D.
W niektórych przypadkach dziedziczna osteodystrofia Albrighta może powodować niepełnosprawność intelektualną. Pacjenci mogą mieć trudności z przyswajaniem języka i innymi umiejętnościami, a złożone krytyczne myślenie może być trudne. Ta szczególna manifestacja tego stanu nie jest powszechna, ale może być powodem do niepokoju, a lekarz może zalecić oceny w celu jak najwcześniejszego zidentyfikowania jakichkolwiek oznak zaburzeń poznawczych lub intelektualnych. Wczesna identyfikacja może ułatwić opracowanie odpowiednich interwencji, takich jak korepetycje i mentoring, aby pomóc pacjentowi w szkole.
Leczenie dziedzicznej osteodystrofii Albrighta może obejmować suplementy wspomagające zdrowie szkieletu, fizykoterapię w celu utrzymania siły i zręczności oraz terapię zajęciową. Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną mogą wymagać zakwaterowania w szkole lub w miejscu pracy. Wymagany poziom pomocy zależy od ciężkości stanu. Niektórzy mogą być w stanie komunikować się z innymi uczniami i mogą żyć niezależnie, gdy dojrzeją, podczas gdy inni mogą potrzebować pomocy i personelu pomocniczego, aby pomóc im w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak higiena osobista.
Ten stan jest związany z losową mutacją w chromosomach matki. Rodzice obawiający się o przyszłe dzieci mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić stan i dostępne opcje. Niektóre testy genetyczne mogą zapewnić wgląd w specyfikę dziedzicznej mutacji osteodystrofii Albrighta.