Co je Albright Hereditary Osteodysystrofie?

Albright Hereditary osteodystrofie je vrozená kosterní porucha. Tento vzácný stav se vyskytuje v důsledku mutace, která způsobuje, že tělo odolává parathyroidnímu hormonu, a je také známý jako „pseudohypoparathyreoidismus typu 1A“. Je zděděn dominantně a může být diagnostikována klinickým hodnocením, krevním testováním a rodinnou anamnézou. Možnosti léčby mohou záviset na tom, jak to prezentuje u pacienta a jaké služby jsou k dispozici rodině. Toto je známé jako Brachydactyly. Obezita může být běžná a mnoho pacientů má výrazné zaoblené tváře. Albright Hereditary Osteodystrofie může také způsobit rozvoj osifikace v měkké tkáni, což může způsobit bolest a nepohodlí. OstatníSloučeniny, stejně jako vápník, mohou být u těchto pacientů nižší, což může způsobit pokračující komplikace na celý život, pokud pacient nedostává doplňky. Přidání vápníku do stravy může pomoci udržet kostru silnou a funkční. Pro pacienta může být také doporučena suplementace vitamínu D.

V některých případech může Albright Hereditary osteodystrofie způsobit intelektuální postižení. Pacienti mohou mít potíže s získáváním jazyka a další dovednosti a složité kritické myšlení může být náročné. Tento konkrétní projev stavu není univerzální, ale může být důvodem k obavám a lékař může doporučit hodnocení k identifikaci jakýchkoli příznaků kognitivního nebo intelektuálního poškození co nejdříve. Včasná identifikace může usnadnit vývoj vhodných intervencí, jako je doučování a mentoring, které pomáhají pacientovi ve škole.

Ošetření pro dědičný OS AlbrightTeodystrofie může zahrnovat doplňky na podporu zdraví kosterů, fyzikální terapii pro udržení síly a obratnosti a ergoterapii. Pacienti s mentálním postižením mohou vyžadovat ubytování ve škole nebo na pracovišti. Úroveň potřebné pomoci závisí na závažnosti stavu. Někteří mohou být schopni mainstreamové s ostatními studenty a mohli žít samostatně, když dozrávají, zatímco jiní mohou potřebovat pomocníky a podpůrné zaměstnance, aby jim pomohli provádět úkoly každodenního života jako osobní hygienu.

Tento stav je spojen s náhodnou mutací v matkových chromozomech. Rodiče s obavami o budoucí děti se mohou setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o stavu a jejich možnostech. Některé genetické testování může poskytnout nahlédnutí do specifik mutace Albright Hereditary Osteodystrophy.