Co je Albrightova dědičná Osteodystrofie?

Albrightova dědičná osteodystrofie je vrozená kosterní porucha. Tento vzácný stav nastává v důsledku mutace, která způsobuje, že tělo odolává parathormonu, a je také znám jako „pseudohypoparathyroidismus typu 1a“. Dominantně se dědí a může být diagnostikována klinickým hodnocením, krevními testy a rodinnou anamnézou. Možnosti léčby mohou záviset na tom, jak se vyskytuje u pacienta, a na tom, jaké služby jsou rodině k dispozici.

Lidé s tímto stavem se vyznačují krátkou postavou a dlouhé kosti v nohou a rukou, zejména vnější kosti, lze také zkrátit. Toto je známé jako brachydactyly. Obezita může být běžná a mnoho pacientů má výrazné zaoblené tváře. Albrightova dědičná osteodystrofie může také způsobit rozvoj osifikace v měkké tkáni, což může způsobit bolest a nepohodlí.

Hladiny paratyroidního hormonu mají tendenci být zvýšeny, ale tělo se chová, jako by tomu tak není. Jiné sloučeniny, jako je vápník, mohou být u těchto pacientů nižší, což může způsobit pokračující komplikace života, pokud pacient nedostává doplňky. Přidání vápníku do stravy může pomoci udržet kostru silnou a funkční. Doplnění vitamínu D může být také doporučeno pro pacienta.

V některých případech může Albrightova dědičná osteodystrofie způsobit mentální postižení. Pacienti mohou mít potíže s osvojováním jazyka a dalšími dovednostmi a komplexní kritické myšlení může být náročné. Tento konkrétní projev stavu není univerzální, ale může být důvodem k obavám a lékař může doporučit vyšetření k identifikaci jakýchkoli známek kognitivního nebo intelektuálního poškození co nejdříve. Včasná identifikace může usnadnit vývoj vhodných intervencí, jako je doučování a mentoring, které pomáhají pacientovi ve škole.

Léčba Albrightovy dědičné osteodystrofie může zahrnovat doplňky na podporu zdraví koster, fyzikální terapii pro udržení síly a obratnosti a ergoterapii. Pacienti s mentálním postižením mohou vyžadovat ubytování ve škole nebo na pracovišti. Úroveň potřebné pomoci závisí na závažnosti stavu. Někteří mohou být schopni mainstreamu s ostatními studenty a mohli by žít samostatně, když zrají, zatímco jiní mohou potřebovat pomocníky a podpůrný personál, aby jim pomohli plnit úkoly každodenního života, jako je osobní hygiena.

Tento stav je spojen s náhodnou mutací v chromozomech matky. Rodiče s obavami o budoucí děti se mohou setkat s genetickým poradcem, aby prodiskutovali stav a jejich možnosti. Některé genetické testy mohou poskytnout nahlédnutí do specifik Albrightovy dědičné mutace osteodystrofie.