Che cos'è l'osteodistrofia ereditaria di Albright?

L'osteodistrofia ereditaria di Albright è una malattia scheletrica congenita. Questa rara condizione si verifica a causa di una mutazione che induce il corpo a resistere all'ormone paratiroideo ed è anche noto come "pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a". È ereditato in modo dominante e può essere diagnosticato con una valutazione clinica, analisi del sangue e storia familiare. Le opzioni terapeutiche possono dipendere da come si presenta in un paziente e da quali tipi di servizi sono disponibili per la famiglia.

Le persone con questa condizione sviluppano una bassa statura e anche le ossa lunghe dei piedi e delle mani, in particolare le ossa esterne, possono essere accorciate. Questo è noto come brachidattilia. L'obesità può essere comune e molti pazienti hanno facce arrotondate distintive. L'osteodistrofia ereditaria Albright può anche causare lo sviluppo di ossificazioni nei tessuti molli, che possono causare dolore e disagio.

I livelli di ormone paratiroideo tendono ad essere elevati, ma il corpo si comporta come se non ne avesse abbastanza dell'ormone. Altri composti, come il calcio, possono essere inferiori in questi pazienti, il che può causare continue complicazioni per la vita a meno che il paziente non riceva integratori. L'aggiunta di calcio alla dieta può aiutare a mantenere lo scheletro forte e funzionale. Supplemento di vitamina D può anche essere raccomandato per il paziente.

In alcuni casi, l'osteodistrofia ereditaria di Albright può causare disabilità intellettiva. I pazienti possono avere difficoltà con l'acquisizione del linguaggio e altre abilità e il pensiero critico complesso può essere impegnativo. Questa particolare manifestazione della condizione non è universale, ma può essere motivo di preoccupazione e un medico può raccomandare valutazioni per identificare i segni di compromissione cognitiva o intellettuale il prima possibile. L'identificazione precoce può facilitare lo sviluppo di interventi adeguati, come tutoraggio e tutoraggio per aiutare il paziente a scuola.

I trattamenti per l'osteodistrofia ereditaria di Albright possono includere integratori a supporto della salute scheletrica, terapia fisica per mantenere la forza e la destrezza e terapia occupazionale. I pazienti con disabilità intellettive possono richiedere un alloggio a scuola o sul posto di lavoro. Il livello di assistenza necessario dipende dalla gravità della condizione. Alcuni potrebbero essere in grado di integrarsi con altri studenti e potrebbero vivere in modo indipendente mentre maturano, mentre altri potrebbero aver bisogno di aiutanti e personale di supporto per aiutarli a svolgere compiti della vita quotidiana come l'igiene personale.

Questa condizione è collegata con una mutazione casuale nei cromosomi della madre. I genitori con preoccupazioni per i futuri bambini possono incontrare un consulente genetico per discutere della condizione e delle loro opzioni. Alcuni test genetici possono fornire informazioni sui dettagli della mutazione ereditaria dell'osteodistrofia Albright.