Cos'è l'osteodystrophy ereditaria Albright?
L'osteodystrofia ereditaria albright è un disturbo scheletrico congenito. Questa rara condizione si verifica a causa di una mutazione che fa resistere al corpo all'ormone paratiroideo ed è anche conosciuta come "pseudohypoparatiroidismo di tipo 1a". Viene ereditato dominante e può essere diagnosticato una valutazione clinica, test del sangue e storia familiare. Le opzioni di trattamento possono dipendere da come si presenta in un paziente e quali tipi di servizi sono disponibili per la famiglia.
Le persone con questa condizione sviluppano una breve statura e anche le ossa lunghe nei piedi e nelle mani, in particolare le ossa esterne, possono essere ridotte. Questo è noto come brachydactyly. L'obesità può essere comune e molti pazienti hanno volti arrotondati distintivi. L'osteodisofia ereditaria albright può anche causare lo sviluppo delle ossificazioni nel tessuto molle, che possono causare dolore e disagio.
I livelli di ormone paratiroideo tendono ad essere elevati, ma il corpo si comporta come se non si basi sufficiente dell'ormone. AltroI composti, come il calcio, possono essere più bassi in questi pazienti, il che può causare continue complicanze per la vita a meno che il paziente non riceva integratori. L'aggiunta di calcio alla dieta può aiutare a mantenere lo scheletro forte e funzionale. L'integrazione di vitamina D può anche essere raccomandata per il paziente.
In alcuni casi, l'osteodistofia ereditaria Albright può causare disabilità intellettiva. I pazienti possono avere difficoltà con l'acquisizione del linguaggio e altre abilità e il pensiero critico complesso può essere una sfida. Questa particolare manifestazione della condizione non è universale, ma può essere motivo di preoccupazione e un medico può raccomandare valutazioni per identificare eventuali segni di compromissione cognitiva o intellettuale il più presto possibile. L'identificazione precoce può semplificare lo sviluppo di interventi adeguati, come il tutoraggio e il tutoraggio per aiutare il paziente a scuola.
trattamenti per albright ereditarioLa teodiofia può includere integratori per supportare la salute scheletrica, la terapia fisica per mantenere la forza e la destrezza e la terapia occupazionale. I pazienti con disabilità intellettive possono richiedere alloggi a scuola o sul posto di lavoro. Il livello di assistenza necessario dipende dalla gravità della condizione. Alcuni potrebbero essere in grado di integrare con altri studenti e potrebbero vivere in modo indipendente mentre maturano, mentre altri potrebbero aver bisogno di assistenti e di supporto per aiutarli a svolgere compiti di vita quotidiana come l'igiene personale.
Questa condizione è collegata a una mutazione casuale nei cromosomi della madre. I genitori con preoccupazioni per i futuri bambini possono incontrare un consulente genetico per discutere della condizione e delle loro opzioni. Alcuni test genetici possono fornire informazioni sui dettagli della mutazione dell'osteodistofia ereditaria Albright.