Vad är Albright Hereditary Osteodystrophy?

Albright ärftlig osteodystrofi är en medfödd skelettstörning. Detta sällsynta tillstånd inträffar som ett resultat av en mutation som får kroppen att motstå parathyreoideahormon, och är också känd som "pseudohypoparathyroidism typ 1a." Det ärvs dominerande och kan diagnostiseras med en klinisk utvärdering, blodprovning och familjehistoria. Behandlingsalternativ kan bero på hur det presenteras hos en patient och vilka typer av tjänster som finns tillgängliga för familjen.

Människor med detta tillstånd utvecklar en kort status, och de långa benen i fötter och händer, särskilt de yttre benen, kan också förkortas. Detta kallas brachydactyly. Fetma kan vara vanligt, och många patienter har distinkta rundade ansikten. Albright ärftlig osteodystrofi kan också orsaka utveckling av ossifikationer i mjukvävnaden, vilket kan orsaka smärta och obehag.

Nivåer av parathyreoideahormon tenderar att vara förhöjda, men kroppen beter sig som om den inte får tillräckligt med hormonet. Andra föreningar, som kalcium, kan vara lägre hos dessa patienter, vilket kan orsaka fortsatta komplikationer under livet om inte patienten får tillskott. Att lägga till kalcium i kosten kan hjälpa till att hålla skelettet starkt och funktionellt. D-vitamintillskott kan också rekommenderas för patienten.

I vissa fall kan Albright ärftlig osteodystrofi orsaka intellektuell funktionsnedsättning. Patienter kan ha svårigheter med språkförvärv och andra färdigheter, och komplicerat kritiskt tänkande kan vara utmanande. Denna speciella manifestation av tillståndet är inte universellt, men kan vara en orsak till oro, och en läkare kan rekommendera utvärderingar för att identifiera några tecken på kognitiv eller intellektuell funktionsnedsättning så tidigt som möjligt. Tidig identifiering kan göra det lättare att utveckla lämpliga insatser, som handledning och mentorskap för att hjälpa patienten i skolan.

Behandlingar av Albright ärftlig osteodystrofi kan inkludera kosttillskott för att stödja skeletthälsa, fysisk terapi för att upprätthålla styrka och fingerfärdighet och arbetsterapi. Patienter med intellektuell funktionsnedsättning kan behöva logi på skolan eller på arbetsplatsen. Nivån på hjälp som behövs beror på svårighetsgraden av tillståndet. Vissa kanske kan integrera med andra studenter och kan leva självständigt när de mognar, medan andra kan behöva hjälpare och supportpersonal för att hjälpa dem utföra dagliga uppgifter som personlig hygien.

Detta tillstånd är kopplat till en slumpmässig mutation i moderns kromosomer. Föräldrar med oro för framtida barn kan träffas med en genetisk rådgivare för att diskutera tillståndet och deras alternativ. Vissa genetiska tester kan ge insikt i detaljerna i den ärftliga Alstex ärftliga osteodystrofi-mutationen.