Was ist Albright Hereditäre Osteodystrophie?

Albright hereditäre Osteodystrophie ist eine angeborene Skeletterkrankung. Dieser seltene Zustand tritt als Ergebnis einer Mutation auf, die den Körper veranlasst, dem Nebenschilddrüsenhormon zu widerstehen, und ist auch als "Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a" bekannt. Es wird überwiegend vererbt und kann mit einer klinischen Bewertung, Blutuntersuchung und Familienanamnese diagnostiziert werden. Die Behandlungsoptionen können davon abhängen, wie sie sich bei einem Patienten darstellen und welche Arten von Dienstleistungen für die Familie verfügbar sind.

Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln eine Kleinwuchsform, und die langen Knochen in den Füßen und Händen, insbesondere die Außenknochen, können ebenfalls verkürzt werden. Dies wird als Brachydaktylie bezeichnet. Fettleibigkeit kann häufig vorkommen, und viele Patienten haben deutlich gerundete Gesichter. Albright hereditäre Osteodystrophie kann auch zur Entwicklung von Ossifikationen im Weichgewebe führen, die Schmerzen und Beschwerden verursachen können.

Nebenschilddrüsenhormonspiegel sind in der Regel erhöht, aber der Körper verhält sich so, als würde er nicht genug vom Hormon bekommen. Andere Verbindungen wie Kalzium können bei diesen Patienten niedriger sein, was zu anhaltenden Komplikationen für das Leben führen kann, sofern der Patient keine Nahrungsergänzungsmittel erhält. Das Hinzufügen von Kalzium zur Nahrung kann dabei helfen, das Skelett stark und funktionsfähig zu halten. Eine Vitamin-D-Supplementierung kann für den Patienten ebenfalls empfohlen werden.

In einigen Fällen kann die hereditäre Osteodystrophie von Albright zu einer geistigen Behinderung führen. Patienten haben möglicherweise Schwierigkeiten mit dem Spracherwerb und anderen Fähigkeiten, und komplexes kritisches Denken kann eine Herausforderung darstellen. Diese besondere Manifestation der Erkrankung ist nicht universell, kann jedoch Anlass zur Besorgnis geben, und ein Arzt kann Bewertungen empfehlen, um Anzeichen einer kognitiven oder intellektuellen Beeinträchtigung so früh wie möglich zu erkennen. Eine frühzeitige Identifizierung kann die Entwicklung geeigneter Interventionen erleichtern, z. B. Nachhilfe und Mentoring, um den Patienten in der Schule zu unterstützen.

Behandlungen für die hereditäre Osteodystrophie von Albright können Ergänzungsmittel zur Unterstützung der Skelettgesundheit, physikalische Therapie zur Aufrechterhaltung von Kraft und Geschicklichkeit und Ergotherapie umfassen. Patienten mit geistiger Behinderung benötigen möglicherweise eine Unterkunft in der Schule oder am Arbeitsplatz. Die Höhe der benötigten Unterstützung hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Einige können sich mit anderen Schülern verbinden und können im Laufe ihrer Reife unabhängig leben, während andere Helfer und Hilfspersonal benötigen, um ihre täglichen Aufgaben wie die persönliche Hygiene zu erledigen.

Dieser Zustand ist mit einer zufälligen Mutation in den Chromosomen der Mutter verbunden. Eltern, die sich Sorgen über zukünftige Kinder machen, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um die Krankheit und ihre Optionen zu besprechen. Einige Gentests können Einblick in die Besonderheiten der erblichen Osteodystrophie-Mutation von Albright geben.