¿Qué es la enfermedad de Alpers?

La enfermedad de

Alpers es un trastorno muy raro que se caracteriza por el daño y la pérdida progresivos, o la degeneración, de las células en el cerebro y problemas graves con el hígado, lo que eventualmente conduce a la muerte. También se conoce como poliodistrofia esclerosante progresiva y degeneración neuronal progresiva de la infancia. Es una enfermedad hereditaria que afecta a los niños con inicio de síntomas antes de los cinco años. Los síntomas incluyen convulsiones, pérdida de control muscular, demencia e insuficiencia hepática. No hay cura para la enfermedad de Alpers; El tratamiento se centra en facilitar los síntomas.

Se estima que la enfermedad de Alpers afecta a menos de 1 de cada 200,000 niños; Sin embargo, es difícil obtener un número preciso debido a dificultades para diagnosticar el trastorno. Se lleva a cabo en uno de los genes como un rasgo recesivo, por lo que ambos padres tienen que ser portadores para transmitirlo a su hijo. Se desconoce el mecanismo exacto del trastorno, pero se cree que es un defecto metabólico que afecta el funcionamiento de las mitocondrias en el CELLS dejándolos incapaces de producir energía para los tejidos. Sin esta energía necesaria, las células de la materia gris en el cerebro están dañadas y mueren, causando problemas en todo el cuerpo.

Los niños afectados por la enfermedad de Alpers generalmente muestran los primeros síntomas entre las edades de tres meses y cinco años. Por lo general, los primeros signos de un problema son las convulsiones, la rigidez de las extremidades y el tono muscular anormal llamado hipotonicidad. Estos indicadores a menudo son seguidos por no alcanzar hitos cognitivos y del desarrollo y la pérdida de habilidades y habilidades que ya estaban presentes.

La enfermedad de

Alpers es un trastorno progresivo, lo que significa que aumenta continuamente en la gravedad. A partir de los signos iniciales, los niños continúan perdiendo funcionamiento, eventualmente se vuelven incapaces de controlar sus músculos, comunicarse o procesar información. Con frecuencia desarrollan demencia y pierden todos los funciones cognitivasen. Pueden desarrollar ceguera a partir de una condición llamada atrofia óptica, que es la degeneración del nervio óptico hasta que ya no es funcional. Por lo general, la enfermedad hepática se desarrolla y los pacientes experimentan ictericia y eventual insuficiencia hepática.

El deterioro generalmente progresa rápidamente, lo que lleva a una muerte eventual cuando el cuerpo y el cerebro ya no pueden funcionar. Desde el inicio de los síntomas, los pacientes pueden morir dentro de un año. La muerte a menudo es causada por las convulsiones incontrolables, insuficiencia hepática o insuficiencia cardio-respiratoria. Los pacientes con enfermedad de Alpers rara vez sobreviven a los últimos diez años.

Debido a la naturaleza fatal de la enfermedad de los alperios, el tratamiento se centra en mantener el funcionamiento y la comodidad el mayor tiempo posible. En la actualidad, no hay forma de retrasar el progreso de la enfermedad, pero se pueden tomar medidas para mantener a los pacientes lo más cómodos posible. Los tratamientos pueden incluir fisioterapia y medicamentos anticonvulsivos.