Vad är Alpers sjukdom?

Alpers sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom som kännetecknas av progressiv skada och förlust eller degeneration av celler i hjärnan och allvarliga leverproblem, som så småningom leder till döden. Det är också känt som progressiv skleroserande poliodystrofi och progressiv neuronal degeneration av barndomen. Det är en ärftlig sjukdom som drabbar barn med symtomen före fem års ålder. Symtomen inkluderar anfall, förlust av muskelkontroll, demens och leversvikt. Det finns inget botemedel mot Alpers sjukdom; behandlingen fokuserar på att lindra symtomen.

Det uppskattas att Alpers sjukdom drabbar mindre än 1 av 200 000 barn; Det är dock svårt att få ett exakt antal på grund av svårigheter att diagnostisera störningen. Det bärs på en av generna som en recessiv egenskap, så båda föräldrarna måste vara bärare för att vidarebefordra det till sitt barn. Den exakta mekanismen för störningen är okänd, men det tros vara en metabolisk defekt som påverkar funktionen av mitokondrier i cellerna, vilket gör att de inte kan producera energi för vävnaderna. Utan denna behövda energi skadas cellerna i grått material i hjärnan och dör, vilket orsakar problem i hela kroppen.

Barn som drabbats av Alpers sjukdom visar vanligtvis de första symtomen mellan 3 månader och fem år. Vanligtvis är de första tecknen på ett problem anfall, stelhet i lemmarna och onormal muskelton som kallas hypotonicitet. Dessa indikatorer följs ofta av misslyckande med att nå kognitiva och utvecklande milstolpar och förlust av färdigheter och förmågor som redan fanns.

Alpers sjukdom är en progressiv störning, vilket innebär att den kontinuerligt ökar i svårighetsgrad. Från början tecken fortsätter barn att förlora sin funktion, så småningom de inte kan kontrollera sina muskler, kommunicera eller bearbeta information. De utvecklar ofta demens och förlorar all kognitiv funktion. De kan utveckla blindhet från ett tillstånd som kallas optisk atrofi som är degenerationen av synsnerven tills den inte längre är funktionell. Vanligtvis utvecklas leversjukdom och patienterna får gulsot och eventuellt leversvikt.

Försämringen fortskrider vanligtvis snabbt, vilket leder till eventuell död när kroppen och hjärnan inte längre kan fungera. Sedan symptomen börjar kan patienter dö inom ett år. Döden orsakas ofta av okontrollerbara anfall, leversvikt eller hjärt-andningsfunktion. Patienter med Alpers sjukdom överlever sällan de senaste tio åren.

På grund av den dödliga naturen av Alpers sjukdom fokuserar behandlingen på att upprätthålla funktion och komfort så länge som möjligt. För närvarande finns det inget sätt att bromsa sjukdomens framsteg, men åtgärder kan vidtas för att hålla patienterna så bekväma som möjligt. Behandlingar kan inkludera fysioterapi och krampläkemedel.