Co to jest choroba Alpersa?

Choroba Alpersa jest bardzo rzadkim zaburzeniem, które charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem i utratą lub zwyrodnieniem komórek mózgu i poważnymi problemami z wątrobą, ostatecznie prowadzącymi do śmierci. Znany jest również jako postępująca poliodystrofia stwardniająca i postępująca degeneracja neuronalna dzieciństwa. Jest to dziedziczna choroba dotykająca dzieci z pojawieniem się objawów przed ukończeniem piątego roku życia. Objawy obejmują drgawki, utratę kontroli mięśni, demencję i niewydolność wątroby. Nie ma lekarstwa na chorobę Alpersa; leczenie skupia się na łagodzeniu objawów.

Szacuje się, że choroba Alpersa dotyka mniej niż 1 na 200 000 dzieci; jednak trudno jest uzyskać dokładną liczbę z powodu trudności w diagnozowaniu zaburzenia. Jest przenoszony na jeden z genów jako cecha recesywna, więc oboje rodzice muszą być nosicielami, aby przekazać go swojemu dziecku. Dokładny mechanizm zaburzenia jest nieznany, ale uważa się, że jest to defekt metaboliczny, który wpływa na funkcjonowanie mitochondriów w komórkach, uniemożliwiając im wytwarzanie energii dla tkanek. Bez tej potrzebnej energii komórki istoty szarej w mózgu są uszkodzone i umierają, powodując problemy w całym ciele.

Dzieci dotknięte chorobą Alpersa zazwyczaj wykazują pierwsze objawy w wieku od trzech miesięcy do pięciu lat. Zwykle pierwszymi objawami problemu są drgawki, sztywność kończyn i nieprawidłowe napięcie mięśni zwane hipotonicznością. Po tych wskaźnikach często dochodzi do nieosiągnięcia celów poznawczych i rozwojowych oraz utraty umiejętności i zdolności, które już były obecne.

Choroba Alpersa jest zaburzeniem postępującym, co oznacza, że ​​stale wzrasta. Od samego początku oznaki dzieci nadal tracą funkcjonowanie, ostatecznie nie mogą kontrolować mięśni, komunikować się ani przetwarzać informacji. Często rozwijają demencję i tracą wszelkie funkcje poznawcze. Mogą rozwinąć ślepotę od stanu zwanego zanikiem wzrokowym, który jest zwyrodnieniem nerwu wzrokowego, dopóki nie przestanie on funkcjonować. Zwykle rozwija się choroba wątroby, a pacjenci doświadczają żółtaczki i ostatecznie niewydolności wątroby.

Pogorszenie zwykle postępuje szybko, co prowadzi do ostatecznej śmierci, gdy ciało i mózg nie są już w stanie funkcjonować. Od początku objawów pacjenci mogą umrzeć w ciągu roku. Śmierć jest często spowodowana niekontrolowanymi napadami, niewydolnością wątroby lub niewydolnością krążeniowo-oddechową. Pacjenci z chorobą Alpersa rzadko przeżywają po dziesięciu latach.

Ze względu na śmiertelny charakter choroby Alpersa leczenie koncentruje się na utrzymaniu funkcjonowania i komfortu tak długo, jak to możliwe. Obecnie nie ma sposobu na spowolnienie postępu choroby, ale można podjąć środki, aby zapewnić pacjentom jak największą wygodę. Zabiegi mogą obejmować fizykoterapię i leki przeciwdrgawkowe.