Qu'est-ce que la maladie des alpers?
La maladie des alpes est une maladie très rare caractérisée par des lésions et pertes progressives, voire par la dégénérescence, des cellules cérébrales, ainsi que par de graves problèmes hépatiques pouvant aboutir à la mort. On parle également de poliodystrophie sclérosante progressive et de dégénérescence neuronale progressive de l'enfance. C'est une maladie héréditaire qui affecte les enfants présentant des symptômes avant l'âge de cinq ans. Les symptômes incluent des convulsions, une perte de contrôle musculaire, une démence et une insuffisance hépatique. Il n'y a pas de remède contre la maladie d'Alpers; le traitement vise à atténuer les symptômes.
On estime que la maladie d'Alpers affecte moins d'un enfant sur 200 000; Il est toutefois difficile d’obtenir un chiffre précis en raison des difficultés rencontrées pour diagnostiquer le trouble. Il porte l'un des gènes comme un trait récessif, de sorte que les deux parents doivent être porteurs pour le transmettre à leur enfant. Le mécanisme exact du trouble est inconnu, mais on pense qu'il s'agit d'un défaut métabolique qui affecte le fonctionnement des mitochondries dans les cellules, les empêchant de produire de l'énergie pour les tissus. Sans cette énergie nécessaire, les cellules de la matière grise du cerveau sont endommagées et meurent, causant des problèmes dans tout le corps.
Les enfants atteints de la maladie d'Alpers présentent généralement les premiers symptômes entre l'âge de trois mois et cinq ans. Les premiers signes d'un problème sont généralement des convulsions, une raideur des membres et un tonus musculaire anormal appelé hypotonicité. Ces indicateurs sont souvent suivis d'un échec pour atteindre les jalons cognitifs et développementaux et d'une perte de compétences et d'aptitudes déjà présentes.
La maladie des alpers est un trouble progressif, ce qui signifie qu’elle augmente constamment en gravité. Dès le début des signes, les enfants continuent à perdre leur fonctionnement, finissant par devenir incapables de contrôler leurs muscles, de communiquer ou de traiter des informations. Ils développent fréquemment une démence et perdent toute fonction cognitive. Ils peuvent développer la cécité à partir d'une affection appelée l'atrophie optique qui est la dégénérescence du nerf optique jusqu'à ce qu'il ne soit plus fonctionnel. Habituellement, une maladie du foie se développe et les patients présentent un ictère et une insuffisance hépatique éventuelle.
La détérioration progresse généralement rapidement, entraînant éventuellement la mort lorsque le corps et le cerveau ne sont plus en mesure de fonctionner. Dès l'apparition des symptômes, les patients peuvent mourir dans l'année. La mort est souvent causée par des convulsions incontrôlables, une insuffisance hépatique ou une insuffisance cardiorespiratoire. Les patients atteints de la maladie d'Alpers survivent rarement plus de dix ans.
En raison de la nature fatale de la maladie d'Alpers, le traitement vise à maintenir le fonctionnement et le confort le plus longtemps possible. À l'heure actuelle, il n'existe aucun moyen de ralentir l'évolution de la maladie, mais des mesures peuvent être prises pour que les patients soient aussi à l'aise que possible. Les traitements peuvent inclure une thérapie physique et des médicaments anticonvulsifs.