Wat is de ziekte van Alpers?

De ziekte van Alpers is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve schade en verlies of degeneratie van cellen in de hersenen en ernstige leverproblemen, die uiteindelijk tot de dood leiden. Het is ook bekend als progressieve scleroserende poliodystrofie en progressieve neuronale degeneratie van de kindertijd. Het is een erfelijke ziekte die kinderen treft met het optreden van symptomen vóór de leeftijd van vijf. Symptomen zijn onder meer epileptische aanvallen, verlies van spiercontrole, dementie en leverfalen. Er is geen remedie voor de ziekte van Alpers; behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Naar schatting treft de ziekte van Alpers minder dan 1 op de 200.000 kinderen; het is moeilijk om een ​​nauwkeurig aantal te krijgen, vanwege problemen bij het diagnosticeren van de aandoening. Het wordt op een van de genen gedragen als een recessieve eigenschap, dus beide ouders moeten dragers zijn om het aan hun kind door te geven. Het exacte mechanisme van de aandoening is onbekend, maar er wordt gedacht dat het een metabool defect is dat de werking van mitochondriën in de cellen beïnvloedt waardoor ze niet in staat zijn om energie voor de weefsels te produceren. Zonder deze benodigde energie raken de cellen van de grijze massa in het cerebrum beschadigd en sterven af, wat problemen in het hele lichaam veroorzaakt.

Kinderen die lijden aan de ziekte van Alpers vertonen meestal de eerste symptomen tussen de leeftijd van drie maanden en vijf jaar. Meestal zijn de eerste tekenen van een probleem epileptische aanvallen, stijfheid van de ledematen en een abnormale spierspanning die hypotonie wordt genoemd. Deze indicatoren worden vaak gevolgd door het niet bereiken van cognitieve en ontwikkelingsmijlpalen en het verlies van reeds aanwezige vaardigheden en vaardigheden.

De ziekte van Alpers is een progressieve aandoening, wat betekent dat deze continu in ernst toeneemt. Vanaf het begin tekenen blijven kinderen hun functioneren verliezen, waardoor ze uiteindelijk niet meer in staat zijn hun spieren te beheersen, te communiceren of informatie te verwerken. Ze ontwikkelen vaak dementie en verliezen alle cognitieve functies. Ze kunnen blindheid ontwikkelen door een aandoening die optische atrofie wordt genoemd, wat de degeneratie van de optische zenuw is totdat deze niet langer functioneel is. Gewoonlijk ontwikkelt zich leverziekte en ervaren de patiënten geelzucht en uiteindelijk leverfalen.

De verslechtering vordert meestal snel, wat leidt tot de uiteindelijke dood wanneer het lichaam en de hersenen niet langer kunnen functioneren. Vanaf het begin van de symptomen kunnen patiënten binnen een jaar sterven. Dood wordt vaak veroorzaakt door oncontroleerbare aanvallen, leverfalen of cardio-respiratoire insufficiëntie. Patiënten met de ziekte van Alpers overleven zelden ouder dan tien jaar oud.

Vanwege de fatale aard van de ziekte van Alpers is de behandeling gericht op het zo lang mogelijk handhaven van het functioneren en comfort. Op dit moment is er geen manier om de voortgang van de ziekte te vertragen, maar er kunnen maatregelen worden genomen om patiënten zo comfortabel mogelijk te houden. Behandelingen kunnen fysiotherapie en anti-convulsieve medicijnen omvatten.