Hvad er Alpers 'sygdom?
Alpers 'sygdom er en meget sjælden lidelse, der er kendetegnet ved progressiv skade og tab eller degeneration af celler i hjernen og alvorlige leverproblemer, der til sidst fører til død. Det er også kendt som progressiv skleroserende poliodystrofi og progressiv neuronal degeneration af barndommen. Det er en arvelig sygdom, der påvirker børn med symptomdebut inden femårsalderen. Symptomerne inkluderer anfald, tab af muskelkontrol, demens og leversvigt. Der er ingen kur mod Alpers 'sygdom; behandlingen fokuserer på at lette symptomerne.
Det anslås, at Alpers 'sygdom rammer mindre end 1 ud af 200.000 børn; Det er imidlertid svært at få et nøjagtigt antal på grund af vanskeligheder med at diagnosticere lidelsen. Det bæres på en af generne som en recessiv egenskab, så begge forældre skal være bærere for at videregive det til deres barn. Den nøjagtige mekanisme for forstyrrelsen er ukendt, men det menes at være en metabolisk defekt, der påvirker funktionen af mitokondrier i cellerne, hvilket efterlader dem ikke i stand til at producere energi til vævene. Uden denne nødvendige energi bliver cellerne i det grå stof i hjernen beskadiget og dør, hvilket skaber problemer i kroppen.
Børn, der er ramt af Alpers 'sygdom, viser typisk de første symptomer i alderen tre måneder til fem år. Normalt er de første tegn på et problem anfald, stivhed i lemmerne og unormal muskel tone kaldet hypotonicity. Disse indikatorer følges ofte af manglende nåelse af kognitive og udviklingsmæssige milepæle og tab af færdigheder og evner, der allerede var til stede.
Alpers 'sygdom er en progressiv lidelse, hvilket betyder, at den konstant stiger i sværhedsgraden. Fra begyndelsen fortsætter tegnene med at miste funktionen og bliver til sidst ude af stand til at kontrollere deres muskler, kommunikere eller behandle information. De udvikler ofte demens og mister al den kognitive funktion. De kan udvikle blindhed fra en tilstand kaldet optisk atrofi, som er degenerationen af synsnerven, indtil den ikke længere er funktionel. Normalt udvikler leversygdomme, og patienterne oplever gulsot og eventuel leversvigt.
Forværringen forløber normalt hurtigt, hvilket fører til en eventuel død, når kroppen og hjernen ikke længere er i stand til at fungere. Fra symptomdebut kan patienter dø inden for et år. Død er ofte forårsaget af ukontrollerbare anfald, leversvigt eller hjerte-respiratorisk svigt. Patienter med Alpers 'sygdom overlever sjældent de sidste ti år gamle.
På grund af den fatale karakter af Alpers 'sygdom, fokuserer behandlingen på at bevare funktion og komfort så længe som muligt. På nuværende tidspunkt er der ingen måde at bremse sygdommens fremskridt, men der kan tages foranstaltninger for at holde patienterne så behagelige som muligt. Behandlinger kan omfatte fysioterapi og antikonvulsiv medicin.