Was ist Alpers -Krankheit?
Alpernerkrankung ist eine sehr seltene Störung, die durch fortschreitende Schäden und Verluste oder Degeneration von Zellen im Gehirn und schwere Probleme mit der Leber gekennzeichnet ist und schließlich zum Tod führt. Es ist auch als progressive sklerosierende Poliodystrophie und progressive neuronale Degeneration der Kindheit bekannt. Es handelt sich um eine erbliche Krankheit, die Kinder mit dem Einsetzen von Symptomen vor dem fünften Lebensjahr betrifft. Zu den Symptomen zählen Anfälle, Verlust der Muskelkontrolle, Demenz und Leberversagen. Es gibt keine Heilung für die Alperkrankheit; Die Behandlung konzentriert sich auf die Lockerung der Symptome. Es ist jedoch schwierig, eine genaue Zahl zu erhalten, da die Störung die Diagnose der Störung diagnostiziert. Es wird von einem der Gene als rezessives Merkmal übertragen, daher müssen beide Eltern die Träger sein, um es an ihr Kind weiterzugeben. Der genaue Mechanismus der Störung ist unbekannt, aber es wird angenommenLLS lässt sie nicht in der Lage, Energie für die Gewebe zu produzieren. Ohne diese benötigte Energie werden die Zellen der grauen Substanz im Großhirn beschädigt und sterben, was zu Problemen im gesamten Körper führt.
Kinder, die mit Alpers -Krankheit betroffen sind, zeigen typischerweise die ersten Symptome zwischen drei Monaten und fünf Jahren. Normalerweise sind die ersten Anzeichen eines Problems Anfälle, Steifheit der Gliedmaßen und abnormaler Muskeltonus, die als Hypotizität bezeichnet werden. Auf diesen Indikatoren wird häufig keine kognitiven und entwicklungsbedingten Meilensteine sowie Verluste von Fähigkeiten und Fähigkeiten vorhanden, die bereits vorhanden waren.
Alpernerkrankung ist eine fortschreitende Störung, was bedeutet, dass sie den Schweregrad kontinuierlich erhöht. Von den Anfangszeichen verlieren Kinder weiterhin funktionsfähig und werden schließlich nicht in der Lage, ihre Muskeln zu kontrollieren, zu kommunizieren oder Informationen zu verarbeiten. Sie entwickeln häufig Demenz und verlieren alle kognitiven FunctiAn. Sie können Blindheit aus einer Erkrankung entwickeln, die als optische Atrophie bezeichnet wird und die Degeneration des Sehnervs ist, bis sie nicht mehr funktionsfähig ist. Normalerweise entwickelt sich eine Lebererkrankung und die Patienten haben Gelbsucht und eventuell Leberversagen.
Die Verschlechterung verläuft normalerweise schnell und führt zu einem eventuellen Tod, wenn Körper und Gehirn nicht mehr funktionieren können. Von den Symptomen können Patienten innerhalb eines Jahres sterben. Der Tod wird oft durch die unkontrollierbaren Anfälle, das Leberversagen oder durch kardio-respiratorische Versagen verursacht. Patienten mit Alperkrankheit überleben selten die letzten zehn Jahre.
Aufgrund der tödlichen Natur der Alperkrankheit konzentriert sich die Behandlung auf die Aufrechterhaltung von Funktionen und Komfort so lange wie möglich. Gegenwärtig gibt es keine Möglichkeit, den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, aber Maßnahmen können ergriffen werden, um die Patienten so angenehm wie möglich zu halten. Behandlungen können Physiotherapie und Anti-Konvulsiva-Medikamente umfassen.