Was ist Morbus Alpers?
Morbus Alpers ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch fortschreitende Schädigung und Verlust oder Degeneration der Gehirnzellen und schwere Leberprobleme gekennzeichnet ist, die schließlich zum Tod führen. Es ist auch bekannt als progressive sklerosierende Poliodystrophie und progressive neuronale Degeneration der Kindheit. Es ist eine Erbkrankheit, die Kinder mit beginnenden Symptomen vor dem fünften Lebensjahr betrifft. Symptome sind Krampfanfälle, Verlust der Muskelkontrolle, Demenz und Leberversagen. Es gibt kein Heilmittel für die Alpenkrankheit; Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.
Es wird geschätzt, dass weniger als 1 von 200.000 Kindern von Morbus Alpers betroffen sind. Es ist jedoch schwierig, eine genaue Zahl zu erhalten, da die Diagnose der Störung schwierig ist. Es wird als rezessives Merkmal auf einem der Gene übertragen, sodass beide Elternteile Träger sein müssen, um es an ihr Kind weiterzugeben. Der genaue Mechanismus der Störung ist nicht bekannt, es wird jedoch angenommen, dass es sich um einen Stoffwechselfehler handelt, der die Funktion der Mitochondrien in den Zellen beeinträchtigt und diese nicht in der Lage sind, Energie für das Gewebe zu produzieren. Ohne diese benötigte Energie werden die Zellen der grauen Substanz im Großhirn geschädigt und sterben ab, was zu Problemen im gesamten Körper führt.
Kinder mit Morbus Alpers zeigen in der Regel die ersten Symptome im Alter zwischen drei Monaten und fünf Jahren. Normalerweise sind die ersten Anzeichen eines Problems Krampfanfälle, Steifheit der Gliedmaßen und abnormer Muskeltonus, Hypotonizität genannt. Auf diese Indikatoren folgen häufig das Nichterreichen kognitiver und entwicklungsbedingter Meilensteine sowie der Verlust bereits vorhandener Fähigkeiten und Fertigkeiten.
Der Morbus Alpers ist eine fortschreitende Erkrankung, dh die Schwere nimmt kontinuierlich zu. Von Anfang an verlieren Kinder ihre Funktionen und können schließlich ihre Muskeln nicht mehr kontrollieren, kommunizieren oder Informationen verarbeiten. Sie entwickeln häufig Demenz und verlieren alle kognitiven Funktionen. Sie können Blindheit aufgrund einer als Optikusatrophie bezeichneten Erkrankung entwickeln, bei der es sich um die Degeneration des Sehnervs handelt, bis dieser nicht mehr funktionsfähig ist. In der Regel entwickelt sich eine Lebererkrankung und die Patienten leiden an Gelbsucht und schließlich an Leberversagen.
Die Verschlechterung schreitet normalerweise schnell voran und führt schließlich zum Tod, wenn Körper und Gehirn nicht mehr funktionsfähig sind. Bei Auftreten von Symptomen können die Patienten innerhalb eines Jahres sterben. Der Tod wird häufig durch unkontrollierbare Anfälle, Leberversagen oder Herz-Atem-Versagen verursacht. Patienten mit Morbus Alpers überleben selten länger als zehn Jahre.
Aufgrund der tödlichen Natur des Morbus Alpers konzentriert sich die Behandlung auf die Aufrechterhaltung von Funktion und Komfort so lange wie möglich. Gegenwärtig gibt es keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, es können jedoch Maßnahmen ergriffen werden, um die Patienten so angenehm wie möglich zu halten. Behandlungen können physikalische Therapie und krampflösende Medikamente einschließen.