Cos'è la malattia di Alpers?
La malattia di Alpers è un disturbo molto raro che è caratterizzato da danni e perdite progressivi, o degenerazione, delle cellule nel cervello e gravi problemi con il fegato, portando infine alla morte. È anche noto come poliiodistrofia sclerosante progressiva e degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia. È una malattia ereditaria che colpisce i bambini con insorgenza di sintomi prima dei cinque anni. I sintomi includono convulsioni, perdita di controllo muscolare, demenza e insufficienza epatica. Non esiste una cura per la malattia di Alpers; Il trattamento si concentra sull'abitudine dei sintomi.
Si stima che la malattia di Alpers affligge meno di 1 su 200.000 bambini; È difficile ottenere un numero accurato, tuttavia, a causa di difficoltà a diagnosi del disturbo. Viene trasportato su uno dei geni come un tratto recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori per trasmetterlo al loro bambino. L'esatto meccanismo del disturbo è sconosciuto, ma si pensa che sia un difetto metabolico che influisce sul funzionamento dei mitocondri nel CELLS lasciandoli incapaci di produrre energia per i tessuti. Senza questa energia necessaria, le cellule della materia grigia nel cervello sono danneggiate e muoiono, causando problemi in tutto il corpo.
I bambini affetti dalla malattia di Alpers mostrano in genere i primi sintomi tra i tre mesi e cinque anni. Di solito i primi segni di un problema sono convulsioni, rigidità degli arti e tono muscolare anormale chiamato ipotonicità. Questi indicatori sono spesso seguiti dal mancato raggiungimento delle pietre miliari cognitive e dello sviluppo e della perdita di abilità e abilità già presenti.
La malattia di Alpers è un disturbo progressivo, il che significa che aumenta continuamente di gravità. Dai segni iniziali i bambini continuano a perdere il funzionamento, non diventando infine in grado di controllare i loro muscoli, comunicare o elaborare informazioni. Sviluppano spesso la demenza e perdono tutti i funtti cognitiviSU. Possono sviluppare la cecità da una condizione chiamata atrofia ottica che è la degenerazione del nervo ottico fino a quando non è più funzionale. Di solito la malattia epatica si sviluppa e i pazienti sperimentano l'ittero ed eventuale insufficienza epatica.
Il deterioramento di solito progredisce rapidamente, portando a una morte eventuale quando il corpo e il cervello non sono più in grado di funzionare. Dall'inizio dei sintomi, i pazienti possono morire entro un anno. La morte è spesso causata da convulsioni incontrollabili, insufficienza epatica o insufficienza cardio-respiratoria. I pazienti con malattia di Alpers sopravvivono raramente negli ultimi dieci anni.
A causa della natura fatale della malattia di Alpers, il trattamento si concentra sul mantenimento del funzionamento e del comfort il più a lungo possibile. Al momento, non c'è modo di rallentare l'avanzamento della malattia, ma è possibile adottare misure per mantenere i pazienti il più comodi possibile. I trattamenti possono includere terapia fisica e farmaci anti-convulsivi.