Che cos'è la malattia di Alpers?
La malattia di Alpers è una malattia molto rara che è caratterizzata da danni progressivi e perdita, o degenerazione, delle cellule del cervello e gravi problemi al fegato, che alla fine portano alla morte. È anche nota come poliodistrofia sclerosante progressiva e degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia. È una malattia ereditaria che colpisce i bambini con insorgenza dei sintomi prima dei cinque anni. I sintomi includono convulsioni, perdita di controllo muscolare, demenza e insufficienza epatica. Non esiste una cura per la malattia di Alpers; il trattamento si concentra sull'alleviamento dei sintomi.
Si stima che la malattia di Alpers colpisca meno di 1 su 200.000 bambini; è difficile ottenere un numero preciso, tuttavia, a causa delle difficoltà di diagnosi del disturbo. Viene trasportato su uno dei geni come carattere recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori per trasmetterlo al proprio figlio. L'esatto meccanismo del disturbo non è noto, ma si ritiene che sia un difetto metabolico che influisce sul funzionamento dei mitocondri nelle cellule rendendoli incapaci di produrre energia per i tessuti. Senza questa energia necessaria, le cellule della materia grigia nel cervello vengono danneggiate e muoiono, causando problemi in tutto il corpo.
I bambini affetti dalla malattia di Alpers mostrano in genere i primi sintomi tra i tre mesi e i cinque anni. Di solito i primi segni di un problema sono convulsioni, rigidità degli arti e tono muscolare anormale chiamato ipotonia. Questi indicatori sono spesso seguiti dall'incapacità di raggiungere traguardi cognitivi e di sviluppo e dalla perdita di abilità e abilità già presenti.
La malattia di Alpers è un disturbo progressivo, il che significa che aumenta continuamente di gravità. Sin dall'inizio i bambini continuano a perdere il loro funzionamento, diventando infine incapaci di controllare i muscoli, comunicare o elaborare le informazioni. Spesso sviluppano demenza e perdono tutte le funzioni cognitive. Possono sviluppare la cecità da una condizione chiamata atrofia ottica che è la degenerazione del nervo ottico fino a quando non è più funzionale. Di solito si sviluppa una malattia del fegato e i pazienti manifestano ittero ed eventuale insufficienza epatica.
Il deterioramento di solito progredisce rapidamente, portando a un'eventuale morte quando il corpo e il cervello non sono più in grado di funzionare. Dall'inizio dei sintomi, i pazienti possono morire entro un anno. La morte è spesso causata da convulsioni incontrollabili, insufficienza epatica o insufficienza cardio-respiratoria. I pazienti con malattia di Alpers raramente sopravvivono oltre i dieci anni.
A causa della natura fatale della malattia di Alpers, il trattamento si concentra sul mantenimento del funzionamento e del comfort il più a lungo possibile. Allo stato attuale, non c'è modo di rallentare il progresso della malattia, ma possono essere prese misure per mantenere i pazienti il più a loro agio possibile. I trattamenti possono includere terapia fisica e farmaci anti-convulsivi.