アルパー病とは？

アルパー病は、脳内の細胞の進行性の損傷および喪失、または変性、および肝臓の深刻な問題を特徴とする非常にまれな疾患であり、最終的に死に至る。 また、進行性硬化性ポリジストロフィー、および小児期の進行性神経変性としても知られています。 それは、5歳未満の症状の発症を持つ子供に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 症状には、発作、筋肉制御の喪失、認知症、肝不全が含まれます。 アルパー病の治療法はありません。 治療は症状の緩和に焦点を当てています。

アルパース病は、200,000人の子供のうち1人未満しか罹患していないと推定されています。 ただし、障害の診断が困難なため、正確な数を取得するのは困難です。 それは劣性形質として遺伝子の1つで運ばれるので、両親は子供にそれを伝えるために保因者でなければなりません。 障害の正確なメカニズムは不明ですが、細胞のミトコンドリアの機能に影響を与える代謝障害であると考えられており、組織にエネルギーを生成できなくなります。 この必要なエネルギーがなければ、大脳の灰白質の細胞が損傷して死に、全身に問題を引き起こします。

アルパー病に苦しむ子供たちは通常、3ヶ月から5歳までの間に最初の症状を示します。 通常、問題の最初の兆候は、発作、手足のこわばり、低張性と呼ばれる異常な筋緊張です。 多くの場合、これらの指標の後に、認知および発達のマイルストーンに到達できず、すでに存在していたスキルと能力が失われます。

アルパー病は進行性疾患であり、重症度が継続的に増加します。 最初の兆候から子供たちは機能を失い続け、最終的には筋肉を制御したり、情報をやり取りしたり、情報を処理することができなくなります。 彼らは頻繁に認知症を発症し、すべての認知機能を失います。 彼らは、視神経が機能しなくなるまで視神経の変性である視神経萎縮と呼ばれる状態から失明を発症する可能性があります。 通常、肝疾患が発症し、患者は黄undと最終的な肝不全を経験します。

劣化は通常急速に進行し、体と脳が機能しなくなると最終的に死に至る。 症状の発現から、患者は1年以内に死亡する可能性があります。 死はしばしば、制御不能な発作、肝不全、または心肺不全によって引き起こされます。 アルパー病患者は、10歳を過ぎて生き残ることはめったにありません。

アルパー病の致命的な性質のため、治療は機能と快適さをできるだけ長く維持することに焦点を当てています。 現在、病気の進行を遅らせる方法はありませんが、患者を可能な限り快適に保つための対策を講じることができます。 治療には、理学療法と抗けいれん薬が含まれます。