アルパーズ病とは何ですか？

Alpers 'Diseaseは、脳内の細胞の進行性損傷と喪失または変性を特徴とする非常にまれな障害と肝臓の重度の問題を特徴とし、最終的に死に至ります。それはまた、進行性硬化性多症性、および小児期の進行性神経変性としても知られています。 5歳以前に症状が発生する子供に影響を与える遺伝性疾患です。症状には、発作、筋肉のコントロールの喪失、認知症、肝不全が含まれます。アルパーズ病の治療法はありません。治療は、症状を緩和することに焦点を当てています。

Alpersの病気は20万人の子供に1人未満が苦しんでいると推定されています。ただし、障害を診断するのが難しいため、正確な数を取得することは困難です。それは劣性特性として遺伝子の1つに運ばれているため、両親は両方の親であり、子供にそれを渡すためにキャリアでなければなりません。障害の正確なメカニズムは不明ですが、CEのミトコンドリアの機能に影響を与える代謝欠陥であると考えられていますLLSは、組織のためにエネルギーを生成することができないままにしています。この必要なエネルギーがなければ、大脳の灰白質の細胞は損傷して死に、体全体に問題を引き起こします。

アルパーズの病気に悩まされている子供は、通常、3ヶ月から5歳までの最初の症状を示します。通常、問題の最初の兆候は、発作、手足の剛性、および低張性と呼ばれる異常な筋肉の緊張です。これらの指標の後には、認知的および発達的なマイルストーンに到達できないことが多く、すでに存在していたスキルと能力の喪失が続きます。

Alpersの病気は進行性障害であり、重症度が継続的に増加することを意味します。最初から、子どもたちは機能を失い続け、最終的に筋肉を制御したり、通信したり、情報を処理したりすることができなくなります。彼らは頻繁に認知症を発症し、すべての認知機能を失いますの上。それらは、視神経が機能しなくなるまで視神経の変性である視神経萎縮と呼ばれる状態から失明を発症する可能性があります。通常、肝臓病が発生し、患者は黄undと最終的な肝不全を経験します。

劣化は通常すぐに進行し、身体と脳が機能しなくなったときに最終的な死に至ります。症状の発症から、患者は1年以内に死亡する可能性があります。死はしばしば、制御不能な発作、肝不全、または心肺機能不全によって引き起こされます。アルパーズ病の患者は、10年前に生存することはめったにありません。

アルパーズ病の致命的な性質のため、治療は機能と快適さを可能な限り維持することに焦点を当てています。現在、病気の進行を遅らせる方法はありませんが、患者を可能な限り快適に保つための措置を講じることができます。治療には、理学療法と抗けいれん薬が含まれます。