Co je Alpersova nemoc?

Alpersova nemoc je velmi vzácná porucha, která se vyznačuje progresivním poškozením a ztrátou nebo degenerací buněk v mozku a závažnými problémy s játry, které nakonec vedou k smrti. Je známá také jako progresivní sklerotizující poliodystrofie a progresivní neuronální degenerace dětství. Jedná se o dědičné onemocnění postihující děti s nástupem příznaků do pěti let. Mezi příznaky patří záchvaty, ztráta svalové kontroly, demence a selhání jater. Neexistuje žádný lék na Alpersovu chorobu; léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků.

Odhaduje se, že Alpersova nemoc postihuje méně než 1 z 200 000 dětí; je obtížné získat přesné číslo, ale kvůli problémům s diagnostikou poruchy. Je nesen na jednom z genů jako recesivní rys, takže oba rodiče musí být nosiči, aby jej předali svému dítěti. Přesný mechanismus poruchy není znám, ale předpokládá se, že jde o metabolický defekt, který ovlivňuje fungování mitochondrií v buňkách, což jim umožňuje produkovat energii pro tkáně. Bez této potřebné energie jsou buňky šedé hmoty v mozku poškozeny a odumírají, což způsobuje problémy v celém těle.

Děti postižené Alpersovou chorobou obvykle vykazují první příznaky ve věku od tří měsíců do pěti let. Obvykle jsou prvními příznaky problému záchvaty, ztuhlost končetin a abnormální svalový tonus nazývaný hypotonicita. Po těchto ukazatelích často dochází k nedosažení kognitivních a vývojových milníků a ztrátě již existujících dovedností a schopností.

Alpersova nemoc je progresivní porucha, což znamená, že se neustále zvyšuje závažnost. Od začátku známky, že děti ztratí fungování, nakonec se staly neschopnými ovládat svaly, komunikovat nebo zpracovávat informace. Často se u nich vyvine demence a ztratí veškerou kognitivní funkci. Mohou vyvinout slepotu ze stavu zvaného optická atrofie, což je degenerace zrakového nervu, dokud již nebude funkční. Obvykle se vyvine onemocnění jater a pacienti zažívají žloutenku a eventuální selhání jater.

Zhoršení obvykle postupuje rychle, což vede k případné smrti, když tělo a mozek přestanou fungovat. Od začátku příznaků mohou pacienti zemřít do jednoho roku. Smrt je často způsobena nekontrolovatelnými záchvaty, selháním jater nebo srdečním respiračním selháním. Pacienti s Alpersovou chorobou zřídka přežijí posledních deset let.

Vzhledem k fatální povaze Alperovy choroby se léčba zaměřuje na co nejdéle udržování funkce a pohodlí. V současné době neexistuje způsob, jak zpomalit průběh nemoci, ale mohou být přijata opatření, aby pacienti byli co nejpohodlnější. Léčení může zahrnovat fyzikální terapii a antikonvulzivní léky.