Co je Alpersova choroba?

Alpersova choroba je velmi vzácná porucha, která se vyznačuje progresivním poškozením a ztrátou nebo degenerací buněk v mozku a vážnými problémy s játry, což nakonec vede k smrti. Je také známý jako progresivní sklerotizující poliosystrofie a progresivní neuronální degenerace dětství. Jedná se o dědičné onemocnění postihující děti s nástupem symptomů před pěti let. Mezi příznaky patří záchvaty, ztráta svalové kontroly, demence a selhání jater. Neexistuje žádný lék na Alpersovu chorobu; Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků. Je však těžké získat přesné číslo, kvůli obtížím diagnostikující poruchu. Je prováděn na jednom z genů jako recesivní vlastnost, takže oba rodiče musí být nosiči, aby jej předali svému dítěti. Přesný mechanismus poruchy není znám, ale předpokládá se, že je to metabolický defekt, který ovlivňuje fungování mitochondrií v CELLS je nechává neschopné produkovat energii pro tkáně. Bez této potřebné energie jsou buňky šedé hmoty v moku poškozeny a umírají, což způsobuje problémy v celém těle.

Děti postižené Alpersovým chorobou obvykle vykazují první příznaky ve věku od tří měsíců a pěti let. Prvními známkami problému jsou obvykle záchvaty, tuhost končetin a abnormální svalový tonus zvaný hypotonicita. Po těchto ukazatelích často následuje nedosažení kognitivních a vývojových milníků a ztráty dovedností a schopností, které již byly přítomny.

Alpersova choroba je progresivní porucha, což znamená, že neustále zvyšuje závažnost. Od začátku znaky děti nadále ztrácí fungování a nakonec se nemohou ovládat své svaly, komunikovat nebo zpracovávat informace. Často se vyvíjejí demence a ztrácejí všechny kognitivní functina. Mohou vyvinout slepotu z stavu zvaného optická atrofie, která je degenerací optického nervu, dokud již není funkční. Obvykle se vyvíjí onemocnění jater a pacienti zažívají žloutenku a případné selhání jater.

Zhoršení obvykle postupuje rychle, což vede k případné smrti, když tělo a mozek již nejsou schopny fungovat. Od počátku symptomů mohou pacienti zemřít do jednoho roku. Smrt je často způsobena nekontrolovatelnými záchvaty, selháním jater nebo selhání kardio-respirační. Pacienti s Alpersovou chorobou zřídka přežívají za posledních deset let.

Vzhledem k fatální povaze alperské choroby se léčba zaměřuje na udržení fungování a pohodlí co nejdéle. V současné době neexistuje způsob, jak zpomalit pokrok nemoci, ale lze přijmout opatření, aby se pacienty udržely co nejpohodlnější. Ošetření může zahrnovat fyzikální terapii a anti-konvulzivní léky.