Alpers의 질병은 무엇입니까?

Alpers '질병은 뇌의 세포의 점진적인 손상과 손실 또는 변성이 특징 인 매우 드문 장애이며, 간의 심한 문제로 인해 사망으로 이어집니다. 그것은 점진적인 경화성 소문영 및 어린 시절의 진행성 뉴런 변성이라고도합니다. 5 세 이전에 증상이 시작된 어린이에게 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 증상에는 발작, 근육 조절 상실, 치매 및 간부전이 포함됩니다. Alpers의 질병에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다.

Alpers의 질병은 200,000 명의 어린이 중 1 명 미만을 괴롭히는 것으로 추정됩니다. 그러나 장애를 진단하는 데 어려움이 있기 때문에 정확한 숫자를 얻기가 어렵습니다. 그것은 유전자 중 하나를 열성 특성으로 운반하므로 두 부모 모두 자녀에게 전달하기 위해 운반자가되어야합니다. 장애의 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않지만 CE에서 미토콘드리아의 기능에 영향을 미치는 대사 결함으로 생각됩니다.lls는 조직에 대한 에너지를 생산할 수 없습니다. 이 필요한 에너지가 없으면 뇌의 회백질 세포가 손상되어 죽어 신체 전체에 문제가 발생합니다.

Alpers의 질병에 걸린 어린이는 일반적으로 3 개월에서 5 세 사이의 첫 증상을 보여줍니다. 일반적으로 문제의 첫 징후는 발작, 사지의 강성 및 저혈압이라고 불리는 비정상적인 근육 톤입니다. 이러한 지표는 종종인지 및 발달 이정표에 도달하지 못하고 이미 존재하는 기술과 능력의 상실이 뒤 따릅니다.

Alpers의 질병은 점진적인 장애이므로 심각도가 지속적으로 증가합니다. 처음부터 어린이는 계속해서 기능을 잃고 결국 근육을 조절하거나 의사 소통하거나 정보를 처리 할 수 ​​없게됩니다. 그들은 종종 치매를 개발하고 모든인지 기능을 잃습니다에. 그들은 시신경이 더 이상 기능적이되지 않을 때까지 시신경의 변성 인 시신경 위축이라는 조건에서 실명을 발전시킬 수 있습니다. 보통 간 질환이 발생하고 환자는 황달과 최종 간부전을 경험합니다.

악화는 일반적으로 빠르게 진행되어 신체와 뇌가 더 이상 기능 할 수 없을 때 최종 사망으로 이어집니다. 증상의 발병으로 인해 환자는 1 년 안에 사망 할 수 있습니다. 사망은 종종 통제 할 수없는 발작, 간부전 또는 심장-자료 부전으로 인해 발생합니다. Alpers의 질병 환자는 지난 10 살이 거의 생존하지 않습니다.

Alpers 병의 치명적인 특성으로 인해 치료는 가능한 한 오랫동안 기능과 편안함을 유지하는 데 중점을 둡니다. 현재 질병의 진행 속도를 늦출 방법은 없지만 환자를 가능한 한 편안하게 유지하기위한 조치를 취할 수 있습니다. 치료에는 물리 치료 및 항 경련제 약물이 포함될 수 있습니다.