Alpers의 질병은 무엇입니까?

알 퍼스 병은 매우 드문 질환으로 뇌 세포의 점진적인 손상 및 소실 또는 퇴행과 간에서의 심각한 문제로 특징 지어지며 결국 사망에이를 수 있습니다. 또한 진행성 경화성 소아마비와 어린 시절의 진행성 신경 변성으로도 알려져 있습니다. 5 세 이전의 증상이있는 어린이에게 영향을 미치는 유전병입니다. 증상으로는 발작, 근육 조절 상실, 치매 및 간부전이 있습니다. 알 퍼스 병에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다.

Alpers의 질병은 200,000 명의 어린이 중 1 명 미만으로 고통 받고있는 것으로 추정됩니다. 그러나 장애를 진단하는 데 어려움이 있기 때문에 정확한 수를 얻는 것은 어렵습니다. 그것은 열성 형질으로 유전자 중 하나에서 수행되므로 두 부모는 모두 유전자를 자녀에게 전염시키는 운반체이어야합니다. 이 장애의 정확한 기전은 알려지지 않았지만 세포에서 미토콘드리아의 기능에 영향을 미치는 대사 결함으로 생각되어 조직에 에너지를 생성 할 수 없습니다. 이 필요한 에너지가 없으면 대뇌의 회백질 세포가 손상되어 죽어 몸 전체에 문제가 발생합니다.

알 퍼스 병에 걸린 어린이는 일반적으로 3 개월에서 5 세 사이의 첫 증상을 나타냅니다. 일반적으로 문제의 첫 징후는 발작, 팔다리의 뻣뻣함, 과음 증이라고하는 비정상적인 근육 톤입니다. 이러한 지표들은 종종인지 및 발달 이정표에 도달하지 못하고 이미 존재하는 기술과 능력의 상실로 이어집니다.

Alpers 'disease는 진행성 장애로, 지속적으로 심각성이 증가합니다. 처음부터 아이들은 계속 기능을 잃고 결국 근육을 통제하거나 의사 소통을하거나 정보를 처리 할 수 ​​없게됩니다. 그들은 치매를 자주 발생시키고 모든인지 기능을 잃습니다. 그들은 더 이상 기능하지 않을 때까지 시신경의 퇴행 인 시신 위축이라는 상태에서 실명을 일으킬 수 있습니다. 보통 간 질환이 발생하고 환자는 황달과 간부전을 경험합니다.

악화는 보통 빨리 진행되어 신체와 뇌가 더 이상 기능 할 수 없을 때 결국 사망하게됩니다. 증상이 시작되면 1 년 안에 환자가 사망 할 수 있습니다. 사망은 종종 통제 할 수없는 발작, 간부전 또는 심장 호흡 부전으로 인해 발생합니다. 알 퍼스 병 환자는 지난 10 년이 지나도 거의 생존하지 못합니다.

알 퍼스 병의 치명적인 특성 때문에 치료는 가능한 한 오랫동안 기능과 편안함을 유지하는 데 중점을 둡니다. 현재 질병의 진행을 늦출 방법은 없지만 환자를 최대한 편안하게 유지하기위한 조치를 취할 수 있습니다. 치료에는 물리 치료 및 항 경련제가 포함될 수 있습니다.