O que é doença de Alpers?

A doença de

Alpers é um distúrbio muito raro que é caracterizado por danos e perdas progressivos, ou degeneração, de células no cérebro e problemas graves com o fígado, eventualmente levando à morte. Também é conhecido como poliodistrofia esclerosante progressiva e degeneração neuronal progressiva da infância. É uma doença hereditária que afeta crianças com início de sintomas antes dos cinco anos. Os sintomas incluem convulsões, perda de controle muscular, demência e insuficiência hepática. Não há cura para a doença de Alpers; O tratamento se concentra em aliviar os sintomas. É difícil obter um número preciso, no entanto, devido a dificuldades no diagnóstico do distúrbio. Ele é transportado em um dos genes como uma característica recessiva; portanto, ambos os pais precisam ser transportadores para transmiti -la ao filho. O mecanismo exato do distúrbio é desconhecido, mas acredita -se ser um defeito metabólico que afeta o funcionamento das mitocôndrias no CELLS, deixando -os incapazes de produzir energia para os tecidos. Sem essa energia necessária, as células da substância cinzenta no cérebro são danificadas e morrem, causando problemas em todo o corpo.

Crianças afetadas pela doença de Alpers geralmente mostram os primeiros sintomas entre as idades de três meses e cinco anos. Geralmente, os primeiros sinais de um problema são convulsões, rigidez dos membros e tônus ​​muscular anormal chamado hipotonicidade. Esses indicadores são frequentemente seguidos por falha em alcançar marcos cognitivos e de desenvolvimento e perda de habilidades e habilidades que já estavam presentes.

A doença de

Alpers é um distúrbio progressivo, o que significa que aumenta continuamente a gravidade. Desde o início, as crianças continuam perdendo o funcionamento, eventualmente se tornando incapazes de controlar seus músculos, comunicar ou processar informações. Eles freqüentemente desenvolvem demência e perdem todo o functi cognitivosobre. Eles podem desenvolver cegueira a partir de uma condição chamada atrofia óptica, que é a degeneração do nervo óptico até que não seja mais funcional. Normalmente, a doença hepática se desenvolve e os pacientes experimentam icterícia e eventual insuficiência hepática.

A deterioração geralmente progride rapidamente, levando à eventual morte quando o corpo e o cérebro não são mais capazes de funcionar. Desde o início dos sintomas, os pacientes podem morrer dentro de um ano. A morte é frequentemente causada pelas convulsões incontroláveis, insuficiência hepática ou insuficiência cardio-respiratória. Pacientes com doença de Alper raramente sobrevivem dos dez anos de idade.

Devido à natureza fatal da doença de Alpers, o tratamento se concentra em manter o funcionamento e o conforto o maior tempo possível. Atualmente, não há como retardar o progresso da doença, mas podem ser tomadas medidas para manter os pacientes o mais confortáveis ​​possível. Os tratamentos podem incluir fisioterapia e medicamentos anticonvulsivantes.