O que é a doença de Alpers?

A doença de Alpers é um distúrbio muito raro, caracterizado por dano e perda progressivos, ou degeneração, de células no cérebro e problemas graves no fígado, levando à morte. Também é conhecida como poliodistrofia esclerosante progressiva e degeneração neuronal progressiva da infância. É uma doença hereditária que afeta crianças com início de sintomas antes dos cinco anos de idade. Os sintomas incluem convulsões, perda de controle muscular, demência e insuficiência hepática. Não há cura para a doença de Alpers; o tratamento se concentra em aliviar os sintomas.

Estima-se que a doença de Alpers afete menos de 1 em 200.000 crianças; é difícil obter um número preciso, no entanto, devido a dificuldades no diagnóstico do distúrbio. Ele é transmitido por um dos genes como uma característica recessiva, de modo que ambos os pais precisam ser portadores para transmiti-lo ao filho. O mecanismo exato do distúrbio é desconhecido, mas acredita-se que seja um defeito metabólico que afeta o funcionamento das mitocôndrias nas células, deixando-as incapazes de produzir energia para os tecidos. Sem essa energia necessária, as células da substância cinzenta no cérebro são danificadas e morrem, causando problemas em todo o corpo.

As crianças atingidas pela doença de Alpers normalmente apresentam os primeiros sintomas entre as idades de três meses e cinco anos. Geralmente, os primeiros sinais de um problema são convulsões, rigidez dos membros e tônus ​​muscular anormal chamado hipotonicidade. Esses indicadores geralmente são seguidos por falha no alcance de marcos cognitivos e de desenvolvimento e perda de habilidades e habilidades que já estavam presentes.

A doença de Alpers é um distúrbio progressivo, o que significa que aumenta continuamente em gravidade. Desde os primeiros sinais, as crianças continuam a perder o funcionamento, tornando-se incapazes de controlar seus músculos, comunicar-se ou processar informações. Eles freqüentemente desenvolvem demência e perdem todas as funções cognitivas. Eles podem desenvolver cegueira a partir de uma condição chamada atrofia óptica, que é a degeneração do nervo óptico até que ele não funcione mais. Geralmente, a doença hepática se desenvolve e os pacientes apresentam icterícia e eventual insuficiência hepática.

A deterioração geralmente progride rapidamente, levando à morte eventual quando o corpo e o cérebro não são mais capazes de funcionar. Desde o início dos sintomas, os pacientes podem morrer dentro de um ano. A morte geralmente é causada por convulsões incontroláveis, insuficiência hepática ou insuficiência cardiorrespiratória. Pacientes com doença de Alpers raramente sobrevivem aos últimos dez anos.

Devido à natureza fatal da doença de Alpers, o tratamento se concentra em manter o funcionamento e o conforto o maior tempo possível. No momento, não há como retardar o progresso da doença, mas medidas podem ser tomadas para manter os pacientes o mais confortável possível. Os tratamentos podem incluir fisioterapia e medicamentos anticonvulsivantes.