Hva er Alpers 'sykdom?

Alpers 'sykdom er en veldig sjelden lidelse som er preget av progressiv skade og tap, eller degenerasjon, av celler i hjernen og alvorlige problemer med leveren, og til slutt fører til død. Det er også kjent som progressiv skleroserende poliodystrofi, og progressiv neuronal degenerasjon av barndommen. Det er en arvelig sykdom som påvirker barn med symptomer før fem år. Symptomer inkluderer anfall, tap av muskelkontroll, demens og leversvikt. Det er ingen kur mot Alpers 'sykdom; Behandlingen fokuserer på å lette symptomene.

Det anslås at Alpers 'sykdom rammer mindre enn 1 av 200 000 barn; Det er vanskelig å få et nøyaktig tall, men på grunn av vanskeligheter med å diagnostisere lidelsen. Det bæres på et av genene som en recessiv egenskap, så begge foreldrene må være transportører for å gi det videre til barnet sitt. Den nøyaktige mekanismen for lidelsen er ukjent, men det antas å være en metabolsk defekt som påvirker mitokondrienes funksjon i CELL -er som etterlater dem ikke i stand til å produsere energi for vevene. Uten denne nødvendige energien er cellene i det grå stoffet i lillehjernen skadet og dør, noe som forårsaker problemer i hele kroppen.

Barn som er plaget av Alpers 'sykdom, viser typisk de første symptomene mellom tre måneder og fem år. Vanligvis er de første tegnene på et problem anfall, stivhet i lemmene og unormal muskeltonus som kalles hypotonisitet. Disse indikatorene blir ofte fulgt av unnlatelse av å nå kognitive og utviklingsmilepæler og tap av ferdigheter og evner som allerede var til stede.

Alpers 'sykdom er en progressiv lidelse, noe som betyr at den kontinuerlig øker i alvorlighetsgraden. Fra begynnelsen av tegn på at barn fortsetter å miste funksjonen, og til slutt blir ikke i stand til å kontrollere musklene, kommunisere eller behandle informasjon. De utvikler ofte demens og mister all kognitiv functipå. De kan utvikle blindhet fra en tilstand som kalles optisk atrofi som er degenerasjonen av synsnerven til den ikke lenger er funksjonell. Vanligvis utvikles leversykdom og pasientene opplever gulsott og eventuell leversvikt.

Forverringen utvikler seg vanligvis raskt, noe som fører til eventuell død når kroppen og hjernen ikke lenger er i stand til å fungere. Fra begynnelsen av symptomer kan pasienter dø i løpet av et år. Døden er ofte forårsaket av ukontrollerbare anfall, leversvikt eller kardio-respiratorisk svikt. Pasienter med Alpers 'sykdom overlever sjelden siste ti år gamle.

På grunn av den dødelige naturen til Alpers 'sykdom, fokuserer behandling på å opprettholde funksjon og komfort så lenge som mulig. For tiden er det ingen måte å bremse sykdommens fremgang, men det kan iverksettes tiltak for å holde pasienter så komfortable som mulig. Behandlinger kan omfatte fysioterapi og anti-konvulsive medisiner.