Hva er Alpers 'sykdom?

Alpers 'sykdom er en veldig sjelden lidelse som er preget av progressiv skade og tap eller degenerasjon av celler i hjernen og alvorlige leverproblemer, som til slutt fører til død. Det er også kjent som progressiv skleroserende poliodystrofi, og progressiv neuronal degenerasjon av barndommen. Det er en arvelig sykdom som rammer barn med symptomdebut før fem års alder. Symptomer inkluderer anfall, tap av muskelkontroll, demens og leversvikt. Det er ingen kur mot Alpers 'sykdom; behandlingen fokuserer på å lette symptomene.

Det anslås at Alpers 'sykdom rammer mindre enn 1 av 200 000 barn; Det er imidlertid vanskelig å få et nøyaktig antall på grunn av vanskeligheter med å diagnostisere lidelsen. Det bæres på et av genene som en recessiv egenskap, så begge foreldrene må være bærere for å gi den videre til barnet sitt. Den nøyaktige mekanismen for forstyrrelsen er ukjent, men det antas å være en metabolsk defekt som påvirker funksjonen av mitokondriene i cellene, slik at de ikke kan produsere energi til vevene. Uten denne nødvendige energien blir cellene i gråstoffet i hjernen skadet og dør, noe som forårsaker problemer i kroppen.

Barn som er rammet av Alpers 'sykdom, viser vanligvis de første symptomene i alderen tre måneder til fem år. Vanligvis er de første tegnene på et problem anfall, stivhet i lemmene og unormal muskeltonus som kalles hypotonicity. Disse indikatorene blir ofte fulgt av manglende oppnåelse av kognitive og utviklingsmessige milepæler og tap av ferdigheter og evner som allerede var til stede.

Alpers 'sykdom er en progressiv lidelse, noe som betyr at den kontinuerlig øker i alvorlighetsgraden. Fra begynnelsen av tegn fortsetter barn å miste funksjonen, og etter hvert blir de ikke i stand til å kontrollere musklene, kommunisere eller behandle informasjon. De utvikler ofte demens og mister all kognitiv funksjon. De kan utvikle blindhet fra en tilstand som kalles optisk atrofi, som er degenerasjonen av synsnerven til den ikke lenger er funksjonell. Vanligvis utvikler leversykdom og pasientene opplever gulsott og eventuell leversvikt.

Forverringen utvikler seg vanligvis raskt, noe som fører til eventuell død når kroppen og hjernen ikke lenger er i stand til å fungere. Fra symptomdebut kan pasienter dø i løpet av et år. Døden er ofte forårsaket av ukontrollerbare anfall, leversvikt eller hjerte-respirasjonssvikt. Pasienter med Alpers sykdom overlever sjelden de siste ti år gamle.

På grunn av den dødelige naturen til Alpers 'sykdom, fokuserer behandlingen på å opprettholde funksjon og komfort så lenge som mulig. For øyeblikket er det ingen måte å bremse sykdommens fremgang, men det kan iverksettes tiltak for å holde pasientene så komfortable som mulig. Behandlinger kan omfatte fysioterapi og krampestillende medisiner.