¿Qué es la aminoaciduria?
aminoaciduria es una condición en la que hay una cantidad excesiva de aminoácidos en la orina debido a defectos genéticos en las vías del metabolismo de los aminoácidos. Una deficiencia en una enzima que resulta en un defecto del metabolismo de los aminoácidos se conoce como aminoaciduria primaria. Los defectos en los transportadores moleculares responsables del transporte y la absorción de un aminoácido se clasifican como aminoaciduria secundaria. Ambos tipos de aminoaciduria pueden ser heredados, principalmente en un patrón autosómico recesivo, pero algunos pueden adquirirse secundarios a varias enfermedades, como el hiperparatiroidismo, el mieloma múltiple, la osteomalacia, los rickets y la hepatitis viral. Alkaptonuria. La fenilcetonuria clásica se caracteriza por una mayor concentración de fenilalanina y sus subproductos en tejidos, plasma y orina debido a una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa. Los hallazgos característicos deLa fenilcetonuria clásica en un niño no tratado incluye retraso mental, no alcanzar hitos tempranos del desarrollo, microcefalia, hipopigmentación de la piel y el cabello, convulsiones, temblores, hiperactividad y falta de crecimiento. La prevención de estos hallazgos en un niño se puede hacer mediante el diagnóstico temprano y el inicio del tratamiento dietético antes de las 3 semanas de edad.
La homocistinuria clásica se caracteriza por una mayor concentración de homocisteína y metionina, y una disminución de la concentración de cisteína en plasma y orina. Esto resulta de la actividad reducida de la beta-sintasa de quistationina. Las personas afectadas presentan el desplazamiento de lentes ópticas conocidas como Ectopia lentis, retraso mental, anomalías esqueléticas, osteoporosis y enfermedad arterial prematura. El tratamiento consiste en la restricción dietética de proteínas y metionina, y suplementación con vitaminas B 6 , B 12 , y unD ácido.
Alkaptonuria se caracteriza por una mayor concentración de ácido homogentisico en la orina y los tejidos conectivos debido a una deficiencia de ácido homogentisic oxidasa. Las personas afectadas son generalmente asintomáticas hasta que tienen 30 o 40 años. Los tres síntomas característicos de Alkaptonuria son la presencia de orina oscura, artritis articular grande y oídos oscuros y otros cartílagos y tejidos colágenos. La prevención de complicaciones a largo plazo se puede hacer mediante la restricción de la dieta de proteínas, especialmente en fenilalanina y tirosina, junto con el uso de la nitisona del fármaco.
Algunos ejemplos comunes de aminoaciduria secundaria hereditaria son la cistinuria, la aminoaciduria dibásica y la enfermedad de Hartnup. La cistinuria, debido al defecto del transportador en el riñón y el intestino delgado, se caracteriza por una reabsorción deteriorada y una excreción excesiva de aminoácidos dibásicos cistina, arginina, lisina y ornitina en la orina. La mala solubilidad de la cistina predispone al formatoen piedras renales, ureterales y de vejiga, lo que puede conducir a insuficiencia renal. El objetivo de tratamiento es prevenir la formación de piedra por diuresis alcalina de por vida. Dependiendo de la presentación de los individuos afectados, se puede considerar el uso de penicilamina y tiopronina, litotricia de onda de choque, ureteroscopia, nefrolitotomía percutánea o cirugía urológica abierta.
La aminoaciduria dibásica se caracteriza por un defecto selectivo en la reabsorción de arginina, lisina y ornitina. Los individuos afectados pueden presentar un hígado agrandado, intolerancia a las proteínas, hiperamonemia, un deterioro de la función renal, osteoporosis severa o cambios estructurales en los pulmones. El tratamiento consiste en restricción en la dieta de proteínas y la suplementación de la citrulina.
La enfermedad de Hartnup se caracteriza por manifestaciones neurológicas variables, como la ataxia cerebelosa o delirio, acompañado de lesiones cutáneas en forma de pelagra. Esto se debe a un defecto en un transportador localizado en riñones e intestinos,resultando en una mayor excreción urinaria de alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptófano y fenilalanina. El tratamiento incluye una dieta alta en suplementos de proteínas y nicotinamida.