Vad är aminoaciduri?

aminoaciduria är ett tillstånd där det finns en överdriven mängd aminosyror i urinen på grund av genetiska defekter i vägarna för aminosyrametabolism. En brist i ett enzym som resulterar i en defekt av aminosyrametabolism kallas primär aminoaciduri. Defekter i molekyltransportörer som är ansvariga för transport och absorption av en aminosyra klassificeras som sekundär aminoaciduri. Båda typerna av aminoaciduri kan ärvas, mestadels i ett autosomalt recessivt mönster, men vissa kan förvärvas sekundära till flera sjukdomar som hyperparatyreoidism, multipel myelom, osteomalacia, rickets och viral hepatit. Alkaptonuria. Klassisk fenylketonuri kännetecknas av en ökad koncentration av fenylalanin och dess biprodukter i vävnader, plasma och urin på grund av en brist på fenylalaninhydroxylas. De karakteristiska resultaten avKlassisk fenylketonuri hos ett obehandlat barn inkluderar mental retardering, underlåtenhet att uppnå tidiga utvecklingsmilstolpar, mikrocefali, hud och hårhypopigmentering, anfall, tremor, hyperaktivitet och misslyckande med att växa. Förebyggande av dessa fynd hos ett barn kan göras genom tidig diagnos och initiering av dietbehandling före 3 veckors ålder.

klassisk homocystinuri kännetecknas av en ökad koncentration av homocystein och metionin och en minskad koncentration av cystein i plasma och urin. Detta är resultatet av reducerad aktivitet av cystathionin beta-syntas. Påverkade individer med förskjutning av optiska linser som kallas ektopia lentis, mental retardering, skelettavvikelser, osteoporos och för tidig arteriell sjukdom. Behandling består av dietbegränsning av protein och metionin och komplettering med vitaminer B ₆ , B ₁₂ , enD Folat.

alkaptonuria kännetecknas av en ökad koncentration av homogentisinsyra i urin och bindväv på grund av en brist på homogentisinsyraoxidas. Påverkade individer är i allmänhet asymptomatiska tills de är i 30- eller 40 -talet. De tre karakteristiska symtomen på alkaptonuri är närvaron av mörk urin, stor led artrit och mörkare öron och annan brosk och kollagen vävnader. Förebyggande av långvariga komplikationer kan göras genom begränsning av proteindiet, särskilt i fenylalanin och tyrosin, tillsammans med användningen av läkemedlet nitison.

Några vanliga exempel på ärftlig sekundär aminoaciduri är cystinuri, dibasisk aminoaciduri och Hartnup -sjukdom. Cystinuri, på grund av transporterfel i njuren och tunntarmen, kännetecknas av nedsatt reabsorption och överdriven utsöndring av dibasiska aminosyror cystin, arginin, lysin och ornitin i urinen. Dålig löslighet av cystin predisponerar för formatiPå njur-, ureteral- och urinblåssten, vilket kan leda till njursvikt. Behandlingsmålet är att förhindra stenbildning genom livslångt alkaliska diures. Beroende på presentation av drabbade individer kan användning av penicillamin och tiopronin, chockvåg litotripsy, ureteroskopi, perkutan nefrolitomi eller öppen urologisk kirurgi övervägas.

dibasisk aminoaciduri kännetecknas av en selektiv defekt i reabsorptionen av arginin, lysin och ornitin. Påverkade individer kan ha en förstorad lever, proteinintolerans, hyperammonemi, en försämring av njurfunktionen, svår osteoporos eller strukturella förändringar i lungorna. Behandling består av begränsning i proteindiet och tillskott av citrulline.

Hartnup-sjukdomen kännetecknas av varierande neurologiska manifestationer, såsom cerebellar ataxi eller delirium, åtföljd av pellagra-liknande hudskador. Detta beror på en defekt i en transportör lokaliserad i njurar och tarmar,vilket resulterar i en ökad urinutsöndring av alanin, treonin, leucin, isoleucin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tyrosin, valin, tryptofan och fenylalanin. Behandlingen inkluderar en diet med hög protein och nikotinamidtillskott.