Cos'è l'aminoaciduria?
L'aminoaciduria è una condizione in cui esiste una quantità eccessiva di aminoacidi nelle urine a causa di difetti genetici nelle vie del metabolismo degli aminoacidi. Una carenza in un enzima che si traduce in un difetto del metabolismo degli aminoacidi è definita aminoaciduria primaria. I difetti nei trasportatori molecolari responsabili del trasporto e dell'assorbimento di un aminoacido sono classificati come aminoaciduria secondaria. Entrambi i tipi di aminoaciduria possono essere ereditati, principalmente in un modello autosomico recessivo, ma alcuni possono essere acquisiti secondari a diverse malattie come iperparatiroidismo, mieloma multiplo, osteomalacia, rachionuria classica. Alkaptonuria. La fenilchetonuria classica è caratterizzata da una maggiore concentrazione di fenilalanina e dai suoi sottoprodotti nei tessuti, nel plasma e nelle urine a causa di una carenza di fenilalanina idrossilasi. I risultati caratteristici diLa fenilchetonuria classica in un bambino non trattato include ritardo mentale, incapacità di raggiungere traguardi di sviluppo precoci, microcefalia, ipopigmentazione della pelle e dei capelli, convulsioni, tremore, iperattività e incapacità di crescere. La prevenzione di questi risultati in un bambino può essere eseguita mediante diagnosi precoce e iniziazione del trattamento dietetico prima di 3 settimane di età.
L'omocistinuria classica è caratterizzata da una maggiore concentrazione di omocisteina e metionina e una ridotta concentrazione di cisteina nel plasma e nelle urine. Ciò deriva dalla ridotta attività della cistazionina beta-sintasi. Gli individui colpiti presentano lo spostamento delle lenti ottiche note come Ectopia lantis, ritardo mentale, anomalie scheletriche, osteoporosi e malattia arteriosa prematura. Il trattamento è costituito dalla restrizione dietetica di proteina e metionina e integrazione con vitamine B 6 , b 12 , and folato.
Alkaptonuria è caratterizzata da una maggiore concentrazione di acido omogentisico nelle urine e nei tessuti connettivi a causa di una carenza di acido omogentisico ossidasi. Gli individui colpiti sono generalmente asintomatici fino a quando non hanno 30 o 40 anni. I tre sintomi caratteristici dell'alkaptonuria sono la presenza di urina scura, artrite articolare di grandi dimensioni e orecchie oscurate e altre cartilagine e tessuti collageni. La prevenzione delle complicanze a lungo termine può essere effettuata attraverso la restrizione della dieta proteica, in particolare in fenilalanina e tirosina, insieme all'uso del farmaco nitis.
Alcuni esempi comuni di aminoaciduria secondaria ereditaria sono cistinuria, aminoaciduria dibasica e malattia di Hartnup. La cistinuria, dovuta al difetto del trasportatore nel rene e nell'intestino tenue, è caratterizzata da un riassorbimento compromesso e dall'eccessiva escrezione di aminoacidi dibasici cistina, arginina, lisina e ornitina nelle urine. Scarsa solubilità della cistina predispone ai formatiOn di pietre renali, ureterali e vesciche, che possono portare a insufficienza renale. L'obiettivo del trattamento è prevenire la formazione di pietre mediante diuresi alcalina permanente. A seconda della presentazione di individui colpiti, l'uso di penicillamina e tiopronina, litotripsia delle onde d'urto, ureteroscopia, nefrolitotomia percutanea o chirurgia urologica aperta.
L'aminoaciduria dibasica è caratterizzata da un difetto selettivo nel riassorbimento di arginina, lisina e ornitina. Gli individui colpiti possono presentare un fegato allargato, intolleranza alle proteine, iperammonemia, compromissione della funzione renale, osteoporosi grave o cambiamenti strutturali nei polmoni. Il trattamento consiste nella restrizione nella dieta proteica e nell'integrazione di citrullina.
La malattia di Hartnup è caratterizzata da manifestazioni neurologiche variabili, come l'atassia cerebellare o il delirio, accompagnate da lesioni cutanee simili a pellagra. Ciò è dovuto a un difetto in un trasportatore localizzato in reni e intestini,con conseguente aumento dell'escrezione urinaria di alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutammina, istidina, serina, tirosina, valina, triptofano e fenilalanina. Il trattamento include una dieta ricca di supplementazione di proteine e nicotinamide.