O que é aminoaciduria?
Aminoacidúria é uma condição em que há uma quantidade excessiva de aminoácidos na urina devido a defeitos genéticos nas vias do metabolismo de aminoácidos. Uma deficiência em uma enzima resultando em um defeito do metabolismo de aminoácidos é referida como aminoaciduria primária. Os defeitos nos transportadores moleculares responsáveis pelo transporte e absorção de um aminoácido são classificados como aminoaciduria secundária. Ambos os tipos de aminoacidúria podem ser herdados, principalmente em um padrão autossômico recessivo, mas alguns podem ser adquiridos secundários a várias doenças como hiperparatireoidismo, mieloma múltiplo, osteomalacia, ritores e hepatite viral. Alkaptonuria. A fenilcetonúria clássica é caracterizada por um aumento da concentração de fenilalanina e seus subprodutos em tecidos, plasma e urina devido a uma deficiência de fenilalanina hidroxilase. Os achados característicos deA fenilcetonúria clássica em uma criança não tratada inclui retardo mental, falha em atingir marcos iniciais de desenvolvimento, microcefalia, hipopigmentação da pele e capilar, convulsões, tremor, hiperatividade e falha no crescimento. A prevenção desses achados em uma criança pode ser feita por diagnóstico precoce e iniciação de tratamento dietético antes de 3 semanas de idade.
A homocistinúria clássica é caracterizada por um aumento da concentração de homocisteína e metionina e uma diminuição da concentração de cisteína no plasma e na urina. Isso resulta da atividade reduzida da cistationina beta-sintase. Indivíduos afetados apresentam o deslocamento de lentes ópticas conhecidas como ectopia lentis, retardo mental, anormalidades esqueléticas, osteoporose e doença arterial prematura. Treatment consists of dietary restriction of protein and methionine, and supplementation with vitamins B6, B12, anDfolo.
Alkaptonuria é caracterizada por um aumento da concentração de ácido homogentísico na urina e nos tecidos conjuntivos devido a uma deficiência de ácido homogentísico oxidase. Os indivíduos afetados são geralmente assintomáticos até que estejam entre 30 ou 40 anos. Os três sintomas característicos da alcaptonúria são a presença de urina escura, artrite articular grande e orelhas escurecentes e outras cartilagens e tecidos colágenos. A prevenção de complicações a longo prazo pode ser feita através da restrição da dieta proteica, especialmente na fenilalanina e na tirosina, juntamente com o uso da droga nitisona.
Alguns exemplos comuns de aminoaciduria secundária herdada são cistinúria, aminoaciduria dibásica e doença de Hartnup. A cistinúria, devido ao defeito do transportador no rim e no intestino delgado, é caracterizado por reabsorção prejudicada e excreção excessiva de aminoácidos dibásicos cistina, arginina, lisina e ornitina na urina. A má solubilidade da cistina predispõe ao formatoem pedras renal, ureteral e bexiga, o que pode levar à insuficiência renal. O objetivo do tratamento é impedir a formação de pedra pela diurese alcalina ao longo da vida. Dependendo da apresentação de indivíduos afetados, o uso de penicilamina e tiopronina, litotripsia das ondas de choque, ureteroscopia, nefrolitotomia percutânea ou cirurgia urológica aberta pode ser considerada.
A aminoaciduria dibásica é caracterizada por um defeito seletivo na reabsorção de arginina, lisina e ornitina. Indivíduos afetados podem apresentar um fígado aumentado, intolerância a proteínas, hiperammonemia, comprometimento da função renal, osteoporose grave ou alterações estruturais nos pulmões. O tratamento consiste em restrição na dieta proteica e suplementação de citrulina. A doença de Hartnup é caracterizada por manifestações neurológicas variáveis, como ataxia ou delirium cerebelar, acompanhados por lesões cutâneas semelhantes a pelgra. Isso se deve a um defeito em um transportador localizado em rins e intestinos,resultando em uma excreção urinária aumentada de alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptofano e fenilalanina. O tratamento inclui uma dieta rica em suplementação de proteínas e nicotinamida.